STK11 (serine/threonine kinase 11)
- symbol:
- STK11
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19p13.3
- gene_family:
- alias symbol:
- PJS|LKB1
- alias name:
- polarization-related protein LKB1
- entrez id:
- 6794
- ensembl gene id:
- ENSG00000118046
- ucsc gene id:
- uc002lrl.2
- refseq accession:
- NM_000455
- hgnc_id:
- HGNC:11389
- approved reserved:
- 1998-01-21
STK11（丝氨酸/苏氨酸激酶11，Serine/Threonine Kinase 11），也称为LKB1（肝激酶B1，Liver Kinase B1），是一种重要的抑癌基因，属于钙调蛋白激酶（CAMK）家族。该基因编码的蛋白质是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，能够通过磷酸化作用调控多种下游信号通路，尤其是AMPK（AMP激活蛋白激酶，AMP-activated protein kinase）通路，从而参与细胞能量代谢、细胞极性建立、细胞周期调控和凋亡等关键生物学过程。STK11的主要作用位点包括细胞质和细胞核，通过与STRAD（STE20相关适配蛋白，STE20-related adaptor）和MO25（钙调蛋白结合蛋白）形成复合物来维持其激酶活性。STK11的突变或功能缺失会导致其抑癌功能丧失，与多种疾病相关，最典型的是佩吉特-耶格综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS），这是一种以胃肠道息肉和皮肤黏膜色素沉着为特征的遗传性疾病，患者患癌风险显著增加，尤其是胃肠道、乳腺和胰腺肿瘤。此外，STK11突变还与肺癌、宫颈癌等恶性肿瘤的发生有关。STK11过表达的情况较为罕见，但可能通过过度激活AMPK通路抑制细胞增殖；而STK11表达降低或缺失则会导致能量代谢紊乱、细胞极性丧失以及肿瘤发生风险增加。STK11属于CAMK家族，该家族成员通常依赖钙离子或钙调蛋白激活，并参与细胞信号转导、转录调控和细胞周期进程等。STK11的功能异常不仅影响自身调控的AMPK通路，还可能干扰mTOR（哺乳动物雷帕霉素靶蛋白，mammalian target of rapamycin）等下游通路，进而影响细胞生长和代谢平衡。因此，STK11在肿瘤发生、代谢性疾病及细胞稳态维持中扮演关键角色，是潜在的癌症治疗靶点。
This gene, which encodes a member of the serine/threonine kinase family, regulates cell polarity and functions as a tumor suppressor. Mutations in this gene have been associated with Peutz-Jeghers syndrome, an autosomal dominant disorder characterized by the growth of polyps in the gastrointestinal tract, pigmented macules on the skin and mouth, and other neoplasms. Alternate transcriptional splice variants of this gene have been observed but have not been thoroughly characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因，其编码的丝氨酸/苏氨酸激酶家族的一个成员，调节细胞极性和用作肿瘤抑制基因。在这种基因突变与黑斑息肉综合征，常染色体显性遗传疾病在胃肠道特征息肉的生长有关，对皮肤和嘴和其他肿瘤色素斑。该基因的备选的转录剪接变体已被观察到，但没有被完全表征。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
STK11基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
STK11基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4068 FoxO signaling pathway [PATH:hsa04068] |
| 4151 PI3K-Akt signaling pathway [PATH:hsa04151] |
| 4152 AMPK signaling pathway [PATH:hsa04152] |
| 4150 mTOR signaling pathway [PATH:hsa04150] |
| 4920 Adipocytokine signaling pathway [PATH:hsa04920] |
| 名称 |
|---|
| AMPK inhibits chREBP transcriptional activation activity |
| Energy dependent regulation of mTOR by LKB1-AMPK |
| IGF1R signaling cascade |
| Insulin receptor signalling cascade |
| Integration of energy metabolism |
| IRS-mediated signalling |
| IRS-related events |
| IRS-related events triggered by IGF1R |
| mTOR signalling |
| PI3K Cascade |
| PKB-mediated events |
| Regulation of AMPK activity via LKB1 |
| Signaling by Insulin receptor |
| Signaling by Type 1 Insulin-like Growth Factor 1 Receptor (IGF1R) |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Peutz-Jeghers Syndrome | 0.664198424 | 187 | 24 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Testicular Germ Cell Tumor | 0.24 | 1 | 0 | CTD_human_UNIPROT |
| Adenocarcinoma | 0.145413304 | 30 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Lung Neoplasms | 0.141070234 | 17 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Squamous cell carcinoma | 0.1343502 | 8 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Adenocarcinoma of lung (disorder) | 0.122714419 | 10 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Pancreatic Neoplasm | 0.122638474 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Pancreatic carcinoma | 0.122171535 | 8 | 3 | BeFree_CLINVAR |
| Malignant neoplasm of testis | 0.120542884 | 2 | 1 | BeFree_CLINVAR |
| Left Ventricular Hypertrophy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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