STAT2 (signal transducer and activator of transcription 2)
- symbol:
- STAT2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q13.3
- gene_family:
- SH2 domain containing
- alias symbol:
- STAT113
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6773
- ensembl gene id:
- ENSG00000170581
- ucsc gene id:
- uc001slc.4
- refseq accession:
- NM_005419
- hgnc_id:
- HGNC:11363
- approved reserved:
- 1995-11-08
STAT2（信号转导和转录激活因子2）是一种转录因子，属于STAT（Signal Transducer and Activator of Transcription）基因家族。STAT家族共有7个成员（STAT1-4、5A、5B、6），它们共同参与细胞外信号（如细胞因子、生长因子）的细胞内转导，通过JAK-STAT通路调控基因表达。STAT2的主要功能是响应I型干扰素（IFN-α/β）信号，与STAT1和IRF9形成ISGF3（干扰素刺激基因因子3）复合物，转位至细胞核并结合干扰素刺激反应元件（ISRE），激活抗病毒和免疫相关基因（如MX1、OAS1），在先天免疫防御中起核心作用。STAT2的表达产物为约113kDa的蛋白质，其结构包含DNA结合域、SH2结构域（介导蛋白相互作用）和转录激活域。STAT2的作用位点主要在细胞质和细胞核，当I型干扰素受体被激活时，STAT2通过酪氨酸磷酸化（Y690位点）形成二聚体或三聚体复合物进入核内调控靶基因。STAT2突变可能导致功能丧失或异常，例如常染色体隐性STAT2缺陷患者易发生严重病毒感染（如疱疹病毒、流感病毒），而某些获得性突变可能增强干扰素信号，与自身免疫疾病（如系统性红斑狼疮）相关。STAT2过表达会持续激活干扰素通路，可能导致慢性炎症或自身免疫反应，同时抑制细胞增殖；而低表达或缺失会削弱抗病毒防御，增加感染风险。STAT2还与其他基因相互作用，如抑制STAT3的促癌活性，其表达水平变化可能影响肿瘤发展。STAT家族共性包括：依赖酪氨酸磷酸化激活、形成同源/异源二聚体、调控细胞增殖/分化/免疫应答等过程。专业术语解释：转录因子（调控基因表达的蛋白质）、干扰素（抗病毒细胞因子）、酪氨酸磷酸化（蛋白质修饰激活方式）、ISRE（干扰素响应DNA序列）。若需更精确的术语可标注英文，如ISGF3（Interferon-stimulated gene factor 3）。
The protein encoded by this gene is a member of the STAT protein family. In response to cytokines and growth factors, STAT family members are phosphorylated by the receptor associated kinases, and then form homo- or heterodimers that translocate to the cell nucleus where they act as transcription activators. In response to interferon (IFN), this protein forms a complex with STAT1 and IFN regulatory factor family protein p48 (ISGF3G), in which this protein acts as a transactivator, but lacks the ability to bind DNA directly. Transcription adaptor P300/CBP (EP300/CREBBP) has been shown to interact specifically with this protein, which is thought to be involved in the process of blocking IFN-alpha response by adenovirus. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2010]
由该基因编码的蛋白质是STAT蛋白家族的一个成员。响应于细胞因子和生长因子，STAT家族成员是由受体相关的激酶磷酸化，然后形成同源该转位到细胞核，其中它们作为转录激活剂或异二聚体。响应于干扰素（IFN），这种蛋白与STAT1和干扰素调节因子家族蛋白P48（ISGF3G），其中该蛋白质充当反式，但缺乏直接结合DNA的能力的复合物。转录适配器P300 / CBP（EP300 / CREBBP）已被证明与该蛋白质，这被认为是参与阻挡由腺病毒的IFN-α应答的过程特异性相互作用。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2010年3月提供]
基因本体信息
STAT2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
STAT2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4630 Jak-STAT signaling pathway [PATH:hsa04630] |
| 4062 Chemokine signaling pathway [PATH:hsa04062] |
| 4380 Osteoclast differentiation [PATH:hsa04380] |
| 5162 Measles [PATH:hsa05162] |
| 5164 Influenza A [PATH:hsa05164] |
| 5161 Hepatitis B [PATH:hsa05161] |
| 5160 Hepatitis C [PATH:hsa05160] |
| 5168 Herpes simplex infection [PATH:hsa05168] |
| 名称 |
|---|
| Cytokine Signaling in Immune system |
| Interferon alpha/beta signaling |
| Interferon Signaling |
| Regulation of IFNA signaling |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Psoriasis | 0.124734064 | 3 | 1 | GAD_GWASCAT |
| Inflammatory dermatosis | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Reperfusion Injury | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Hepatitis C, Chronic | 0.007101096 | 3 | 0 | GAD |
| Asthma | 0.005362824 | 1 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| melanoma | 0.003538676 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Cytomegalovirus Infections | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Neutropenia | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Liver Cirrhosis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Thrombocytopenia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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