STARD7属于STAR(StAR-related lipid transfer)基因家族,该家族成员主要特征是含有STARD结构域,负责细胞内脂质转运。STARD7基因编码的蛋白是一种磷脂转运蛋白,主要参与磷脂酰胆碱(PC)和磷脂酰乙醇胺(PE)的细胞内运输,尤其在肝脏、胎盘和睾丸中高表达。STARD7定位于线粒体和细胞质,其功能包括维持线粒体膜完整性、促进脂质代谢以及参与细胞信号传导。STARD7的突变可能导致脂质代谢紊乱,影响线粒体功能,进而与代谢性疾病如非酒精性脂肪肝(NAFLD)和胰岛素抵抗相关。过表达STARD7可能增强线粒体功能,改善脂质代谢,但过度表达也可能导致脂质异常积累,引发细胞应激。降低STARD7表达则可能损害线粒体膜稳定性,影响能量代谢,甚至导致细胞凋亡。STARD7还与癌症相关,在某些肿瘤中表达异常,可能通过调节脂质代谢影响肿瘤细胞增殖和存活。STAR基因家族的共性是其成员均含有STARD结构域,能够结合和转运胆固醇、磷脂等脂类分子,参与类固醇生成、膜形成和细胞信号传导等关键生物学过程。STARD7作为该家族成员,与其他STAR蛋白共享脂质转运功能,但在组织分布和底物特异性上存在差异。
Although the function of this gene is not known, its existence is supported by mRNA and EST data. The predicted gene product contains a region similar to the STAR-related lipid transfer (START) domain, which is often present in proteins involved in the cell signaling mediated by lipid binding. Alternatively spliced transcript variants have been described, although some transcripts occur only in cancer cell lines. [provided by RefSeq, Jul 2008]
虽然这种基因的功能是未知的,它的存在是由基因和EST数据的支持。预测的基因产物包含类似于星相关脂质转移(START)域,其通常存在于参与脂质结合介导的细胞信号转导的蛋白质的区域。可变剪接转录物变体已有描述,虽然只发生在肿瘤细胞系的一些转录物。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
STARD7基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
STARD7基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Choriocarcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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