ST6GALNAC6(ST6 N-乙酰半乳糖胺α-2,6-唾液酸转移酶6)属于ST6GALNAC基因家族,该家族成员编码的酶负责在糖蛋白和糖脂的末端添加唾液酸,这一过程在细胞间识别、信号传导和免疫应答中起重要作用。ST6GALNAC6主要在唾液酸化修饰中发挥作用,其底物偏好于O-连接聚糖结构,影响细胞表面分子的性质和功能。该基因在多种组织中表达,尤其在神经系统和某些内分泌组织中表达较高。ST6GALNAC6的突变可能导致酶活性改变,影响糖基化过程,进而干扰细胞粘附、迁移和信号转导,与某些癌症如乳腺癌和卵巢癌的进展相关。研究表明,ST6GALNAC6的过表达可能促进肿瘤细胞的侵袭和转移,部分原因是改变了细胞表面受体的糖基化模式,增强了与血管内皮细胞的相互作用。相反,降低ST6GALNAC6表达可能抑制肿瘤的恶性行为,但也可能影响正常细胞的生理功能,如神经发育和免疫调节。ST6GALNAC基因家族的共性在于它们都参与α-2,6-唾液酸转移酶活性,调节细胞表面的糖基化状态,从而影响细胞与微环境的相互作用。ST6GALNAC6的异常表达还可能与炎症性疾病和自身免疫疾病有关,因为唾液酸化修饰在免疫细胞活化和炎症反应中起关键作用。此外,该基因的单核苷酸多态性(SNPs)已被研究与个体对某些疾病的易感性差异。总体而言,ST6GALNAC6通过调节糖基化在多种生理和病理过程中发挥作用,其表达水平的精确调控对维持机体平衡至关重要。
ST6GALNAC6 belongs to a family of sialyltransferases that modify proteins and ceramides on the cell surface to alter cell-cell or cell-extracellular matrix interactions (Tsuchida et al., 2003 [PubMed 12668675]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
ST6GALNAC6属于家族唾液酸转移酶修改蛋白质和神经酰胺在细胞表面上以改变细胞 - 细胞或细胞 - 细胞外基质相互作用的(土田等人,2003 [搜索PubMed 12668675])[由OMIM,三月供给2008]
ST6GALNAC6基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ST6GALNAC6基因的本体(GO)信息:
名称 |
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604 Glycosphingolipid biosynthesis - ganglio series [PATH:hsa00604] |
名称 |
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Asparagine N-linked glycosylation |
Biosynthesis of the N-glycan precursor (dolichol lipid-linked oligosaccharide, LLO) and transfer to a nascent protein |
Metabolism of proteins |
Post-translational protein modification |
Sialic acid metabolism |
Synthesis of substrates in N-glycan biosythesis |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Renal Cell Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Renal carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of kidney | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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