ST6GALNAC5(ST6 N-乙酰氨基半乳糖胺α-2,6-唾液酸转移酶5)是ST6GALNAC基因家族的一员,属于唾液酸转移酶家族。该基因家族主要负责催化α-2,6-唾液酸转移至N-乙酰半乳糖胺(GalNAc)残基上,参与糖蛋白和糖脂的糖基化修饰,影响细胞表面分子的结构和功能。ST6GALNAC5主要在神经系统中高表达,特别是在大脑中,其表达产物参与神经细胞粘附、信号传导和突触可塑性等过程。研究表明,ST6GALNAC5在乳腺癌和肺癌等癌症中异常表达,可能与肿瘤转移相关,特别是促进癌细胞向脑部转移。该基因的突变可能导致糖基化异常,影响神经发育或肿瘤进展。过表达ST6GALNAC5可能增强癌细胞的侵袭性和转移能力,尤其是促进血脑屏障穿透,而降低表达则可能抑制这些过程。此外,ST6GALNAC5的调控异常可能与神经系统疾病如阿尔茨海默病有关,因其影响神经细胞表面分子的功能。ST6GALNAC基因家族的其他成员(如ST6GALNAC1-6)也参与类似的糖基化过程,但各自具有组织特异性表达和功能差异。该家族的共性在于调节细胞表面糖链结构,进而影响细胞间相互作用、免疫识别和疾病发展。ST6GALNAC5的深入研究有助于理解神经系统疾病和癌症转移的分子机制,并为相关治疗提供潜在靶点。
ST6GALNAC5 belongs to a family of sialyltransferases that modify proteins and ceramides on the cell surface to alter cell-cell or cell-extracellular matrix interactions (Tsuchida et al., 2003 [PubMed 12668675]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
ST6GALNAC5属于家族唾液酸转移酶修改蛋白质和神经酰胺在细胞表面上以改变细胞 - 细胞或细胞 - 细胞外基质相互作用的(土田等人,2003 [搜索PubMed 12668675])[由OMIM,三月供给2008]
ST6GALNAC5基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ST6GALNAC5基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
604 Glycosphingolipid biosynthesis - ganglio series [PATH:hsa00604] |
名称 |
---|
Asparagine N-linked glycosylation |
Biosynthesis of the N-glycan precursor (dolichol lipid-linked oligosaccharide, LLO) and transfer to a nascent protein |
Metabolism of proteins |
Post-translational protein modification |
Sialic acid metabolism |
Synthesis of substrates in N-glycan biosythesis |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Rheumatoid Arthritis | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Metastatic malignant neoplasm to brain | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Glioma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Coronary heart disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Coronary Artery Disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Coronary Arteriosclerosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Hypercholesterolemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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