ST6GALNAC1 (ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 1)
- symbol:
- ST6GALNAC1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q25.1
- gene_family:
- Sialyltransferases
- alias symbol:
- ST6GalNAcI
- alias name:
- None
- entrez id:
- 55808
- ensembl gene id:
- ENSG00000070526
- ucsc gene id:
- uc002jsh.5
- refseq accession:
- NM_018414
- hgnc_id:
- HGNC:23614
- approved reserved:
- 2003-12-05
ST6GALNAC1（ST6 N-乙酰氨基半乳糖胺α-2,6-唾液酸转移酶1）是一种编码唾液酸转移酶的基因，属于ST6GALNAC基因家族。该家族成员主要负责催化α-2,6-唾液酸与N-乙酰氨基半乳糖（GalNAc）残基的连接，参与糖蛋白和糖脂的糖基化修饰。ST6GALNAC1在多种组织中表达，尤其在唾液腺、结肠和卵巢中表达较高。其表达产物通过修饰细胞表面糖链结构，影响细胞间识别、信号传导和免疫应答等生物学过程。ST6GALNAC1的主要作用位点是O-连接糖链的末端GalNAc残基，通过添加唾液酸改变糖链的理化性质和生物学功能。突变可能导致酶活性丧失或改变，影响糖基化修饰，进而干扰细胞粘附、迁移和免疫逃逸等过程。研究发现ST6GALNAC1与多种疾病相关，包括癌症、自身免疫疾病和感染性疾病。在卵巢癌、结肠癌等恶性肿瘤中，ST6GALNAC1常出现过表达，其介导的异常糖基化可促进肿瘤细胞转移和免疫逃逸。相反，在某些自身免疫疾病中，ST6GALNAC1表达降低可能导致免疫调节异常。过表达ST6GALNAC1会增加细胞表面唾液酸化水平，增强肿瘤细胞的转移能力，并可能抑制免疫细胞识别；而表达降低则可能影响正常细胞间相互作用和免疫功能。ST6GALNAC基因家族成员共享保守的催化结构域，但具有组织特异性表达模式和不同的底物偏好性。该家族在维持正常糖基化模式和参与病理过程中发挥重要作用，是潜在的疾病诊断标志物和治疗靶点。
Glycosylation of proteins affects cell-cell interaction, interactions with the matrix, and the functions of intracellular molecules. ST6GALNAC1 transfers a sialic acid, N-acetylneuraminic acid (NeuAc), in an alpha-2,6 linkage to O-linked GalNAc residues. The cancer-associated sialyl-Tn (sTn) antigen is formed by ST6GALNAC1-catalyzed sialylation of GalNAc residues on mucins (Ikehara et al., 1999 [PubMed 10536037]; Sewell et al., 2006 [PubMed 16319059]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
蛋白的糖基化影响细胞 - 细胞相互作用，与基质的相互作用，以及细胞内分子的功??能。 ST6GALNAC1转移的唾液酸，N-乙酰神经氨酸（的NeuAc），在α-2,6联动O-连接的GalNAc残基。与癌症相关的唾液酸Tn的（STN）抗原由形成ST6GALNAC1催化上粘蛋白的GalNAc残基的唾液酸化（池原等人，1999 [搜索PubMed 10536037];休厄尔等，2006 [搜索PubMed 16319059]）。[由供给OMIM，2008年3月]
基因本体信息
ST6GALNAC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ST6GALNAC1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 512 Mucin type O-glycan biosynthesis [PATH:hsa00512] |
| 名称 |
|---|
| Asparagine N-linked glycosylation |
| Biosynthesis of the N-glycan precursor (dolichol lipid-linked oligosaccharide, LLO) and transfer to a nascent protein |
| Metabolism of proteins |
| Post-translational protein modification |
| Sialic acid metabolism |
| Synthesis of substrates in N-glycan biosythesis |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Mammary Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinoma of bladder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Myocardial Infarction | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Nonorganic psychosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Psychotic Disorders | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Bipolar Disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Stomach Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
