ST3GAL5 (ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ST3GAL5
locus group:
protein-coding gene
location:
2p11.2
gene_family:
Sialyltransferases
alias symbol:
ST3GalV|SIATGM3S
alias name:
ganglioside GM3 synthase|lactosylc…
entrez id:
8869
ensembl gene id:
ENSG00000115525
ucsc gene id:
uc002sqq.2
refseq accession:
NM_003896
hgnc_id:
HGNC:10872
approved reserved:
1999-06-17

基因染色体位置

基因染色体位置

2p11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ST3GAL5（ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5）是一种编码唾液酸转移酶的基因，属于ST3GAL基因家族（包含ST3GAL1-6）。该家族成员均参与催化糖基化修饰，将唾液酸（一种糖分子）转移到糖蛋白或糖脂的末端半乳糖上，形成α2,3-糖苷键，这一过程对细胞表面糖复合物的结构和功能至关重要。ST3GAL5特异性参与神经节苷脂（一种脑内重要的糖脂）的生物合成，其产物GM3是其他复杂神经节苷脂（如GD3、GT3）的前体，在神经发育、细胞信号传导及免疫调节中发挥核心作用。该基因主要在中枢神经系统、肝脏和肾脏中高表达。ST3GAL5突变会导致GM3合成缺陷，引发罕见的常染色体隐性遗传病——GM3合成酶缺乏症（原英文：GM3 synthase deficiency），表现为婴儿期严重癫痫、发育迟缓和视力障碍，部分病例与智力障碍相关。研究发现，ST3GAL5过表达可能通过增加GM3水平促进肿瘤细胞迁移（如黑色素瘤和乳腺癌），而敲低该基因会减少神经突触可塑性，影响学习记忆功能。在阿尔茨海默病中，ST3GAL5表达异常可能导致β-淀粉样蛋白沉积。基因家族共性在于均含有保守的唾液酸转移酶结构域，但各成员底物偏好性和组织分布不同，ST3GAL5是唯一专门合成GM3的成员。其表达受转录因子SP1和表观遗传调控，与Wnt、EGFR等信号通路交互，影响细胞粘附、炎症反应等过程。

Ganglioside GM3 is known to participate in the induction of cell differentiation, modulation of cell proliferation, maintenance of fibroblast morphology, signal transduction, and integrin-mediated cell adhesion. The protein encoded by this gene is a type II membrane protein which catalyzes the formation of GM3 using lactosylceramide as the substrate. The encoded protein is a member of glycosyltransferase family 29 and may be localized to the Golgi apparatus. Mutation in this gene has been associated with Amish infantile epilepsy syndrome. Transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

神经节苷脂GM3已知参与细胞分化，细胞增殖的调节，维护的成纤维细胞形态，信号转导，和整合素介导的细胞粘附的诱导。由该基因编码的蛋白质是催化GM3的使用乳糖苷神经酰胺作为底物形成II型膜蛋白。所编码的蛋白质是糖基转移酶家族29的成员，并且可被定位于高尔基体。在这种基因突变已与阿米什小儿癫痫综合征。已发现该基因编码不同亚型抄本变形。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ST3GAL5基因的介绍     Wikipedia数据库中对ST3GAL5基因的介绍

基因序列

基因序列

ST3GAL5基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ST3GAL5基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4832216       rs11674537       rs11674561       rs12714154       rs13024577       rs13024999       rs28364794       rs28364795       rs59317756       rs72934709       rs75051766       rs114952406       rs116106438       rs116545447       rs116892869       rs117283493       rs138722478      

基因表达

基因表达

ST3GAL5基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGAAAGATTGCCTCCCAGTC
60
GTACTCACTTGGCATTGCAG
60
CTTCCCTGCAATGGTACAC
59
CACAAGCAATGTACATTTGAGG
59
GACCATGTAAAGCTAAAGACCT
58
AGAAGACGATGAAGAAGCG
58
GTGATAAGGTTAAACAGTGCAC
58
TTCAAGGTCAGACAGTGGT
59
TTCTGTTCCAATGCCAAGTG
59
CTCATCTTGCTTTGAGCTCG
59
GAGAAGTGATTGCTCGAGG
58
GCAATGTACATTTGAGGATGTC
58
CCATGTAAAGACCTTATCTCCC
58
GAAGACGATGAAGAAGCGG
59
GAGAAGTGATTGCTCGAGG
58
GCAATGTACATTTGAGGATGTC
58
GAAGCGGAGGAATACTGCA
60
CAGTGCACTGAGTTCTTATCAC
59
CTTCCCTGCAATGGTACAC
59
CACAAGCAATGTACATTTGAGG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
ATF2
ST3GAL5
Activation
21699754

基因本体信息

ST3GAL5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ST3GAL5基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
C9JYS9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E7EPY0 (UniProtKB)
IEA
GO:0000139
Q9UNP4 (UniProtKB)
NAS
GO:0000139
Q9UNP4 (UniProtKB)
TAS
GO:0001574
Q9UNP4 (UniProtKB)
IBA
GO:0001574
Q9UNP4 (UniProtKB)
NAS
GO:0003836
Q9UNP4 (UniProtKB)
IBA
GO:0003836
Q9UNP4 (UniProtKB)
TAS
GO:0004513
Q9UNP4 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
Q9UNP4 (UniProtKB)
TAS
GO:0005975
Q9UNP4 (UniProtKB)
TAS
GO:0006688
Q9UNP4 (UniProtKB)
TAS
GO:0008373
Q9UNP4 (UniProtKB)
TAS
GO:0009311
Q9UNP4 (UniProtKB)
IBA
GO:0016021
Q9UNP4 (UniProtKB)
TAS
GO:0018279
Q9UNP4 (UniProtKB)
IBA
GO:0030173
Q9UNP4 (UniProtKB)
IEA
GO:0047291
Q9UNP4 (UniProtKB)
IDA
GO:0097503
Q9UNP4 (UniProtKB)
IEA
GO:0097503
Q9UNP4 (UniProtKB)
IEA
GO:0097503
Q9UNP4 (UniProtKB)
IEA
GO:0097503
Q9UNP4 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ST3GAL5基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Amish Infantile Epilepsy Syndrome 0.36 0 2 CLINVAR_CTD_human_ORPHANET
IGA Glomerulonephritis 0.12 1 0 CTD_human
Malignant neoplasm of ovary 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Epilepsy 0.000814326 3 0 BeFree
Rheumatoid Arthritis 0.000271442 1 0 BeFree
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.000271442 1 0 BeFree
Epithelial ovarian cancer 0.000271442 1 0 BeFree
Degenerative polyarthritis 0.000271442 1 0 BeFree
melanoma 0.000271442 1 0 BeFree
Ovarian Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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