ST3GAL1 (ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 1)
- symbol:
- ST3GAL1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8q24.22
- gene_family:
- Sialyltransferases
- alias symbol:
- ST3O|SIATFL|ST3GalA.1
- alias name:
- ST3Gal I|CMP-N-acetylneuraminate-b…
- entrez id:
- 6482
- ensembl gene id:
- ENSG00000008513
- ucsc gene id:
- uc064qlo.1
- refseq accession:
- NM_003033
- hgnc_id:
- HGNC:10862
- approved reserved:
- 1994-09-12
ST3GAL1（ST3 Beta-Galactoside Alpha-2,3-Sialyltransferase 1）是一种编码唾液酸转移酶的基因，属于ST3GAL基因家族（包含ST3GAL1-6）。该家族成员均参与催化糖蛋白和糖脂的唾液酸化（sialylation），即在糖链末端添加唾液酸（一种九碳糖酸），这一修饰对细胞间识别、信号传导和免疫调节至关重要。ST3GAL1特异性催化α-2,3唾液酸键的形成，主要作用于N-连接和O-连接聚糖的末端半乳糖（Gal）残基，其表达产物在细胞膜表面和分泌蛋白（如粘蛋白）的糖基化修饰中发挥核心作用。该基因的突变可能导致酶活性异常，影响细胞粘附、炎症反应和肿瘤转移。例如，ST3GAL1功能丧失突变与先天性糖基化障碍（CDG）相关，表现为神经发育异常；而过表达则常见于多种癌症（如乳腺癌、结肠癌），通过增强细胞表面唾液酸化促进肿瘤细胞逃避免疫监视和转移。在免疫系统中，ST3GAL1调控T细胞受体（TCR）和B细胞受体（BCR）的糖基化，其表达下调会削弱淋巴细胞活化，导致免疫缺陷；而过表达可能引发自身免疫疾病（如类风湿关节炎）。该基因还影响神经系统的突触可塑性，动物模型中ST3GAL1敲除可导致学习记忆障碍。ST3GAL家族共性在于均含保守的唾液酸转移酶结构域（sialylmotif），但各成员底物偏好性和组织分布不同。ST3GAL1在肝脏、脑和免疫组织中高表达，其表达受转录因子SP1和炎症因子（如IL-6）调控。靶向ST3GAL1的抑制剂（如3Fax-Neu5Ac）正在研发中，用于探索癌症免疫治疗新策略。
The protein encoded by this gene is a type II membrane protein that catalyzes the transfer of sialic acid from CMP-sialic acid to galactose-containing substrates. The encoded protein is normally found in the Golgi but can be proteolytically processed to a soluble form. Correct glycosylation of the encoded protein may be critical to its sialyltransferase activity. This protein, which is a member of glycosyltransferase family 29, can use the same acceptor substrates as does sialyltransferase 4B. Two transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. Other transcript variants may exist, but have not been fully characterized yet. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是催化唾液酸从CMP-唾液酸转移到含有半乳糖的基材的II型膜蛋白。所编码的蛋白质是在高尔基体通常存在，但可以蛋白水解加工以可溶形式。所编码的蛋白质的正确糖基化可能是其唾液酸转移活性关键的。这种蛋白质，它是糖基转移酶家族29的构件，可以使用相同的受体底物一样唾液酸转移酶4B。已发现了该基因编码的蛋白质相同的两个转录变异体。其他转录变异体可能存在，但尚未完全表征爱好。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ST3GAL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ST3GAL1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 512 Mucin type O-glycan biosynthesis [PATH:hsa00512] |
| 533 Glycosaminoglycan biosynthesis - keratan sulfate [PATH:hsa00533] |
| 603 Glycosphingolipid biosynthesis - globo series [PATH:hsa00603] |
| 604 Glycosphingolipid biosynthesis - ganglio series [PATH:hsa00604] |
| 名称 |
|---|
| Asparagine N-linked glycosylation |
| Biosynthesis of the N-glycan precursor (dolichol lipid-linked oligosaccharide, LLO) and transfer to a nascent protein |
| Glycosaminoglycan metabolism |
| Keratan sulfate biosynthesis |
| Keratan sulfate/keratin metabolism |
| Metabolism of carbohydrates |
| Metabolism of proteins |
| O-linked glycosylation |
| O-linked glycosylation of mucins |
| Post-translational protein modification |
| Sialic acid metabolism |
| Synthesis of substrates in N-glycan biosythesis |
| Termination of O-glycan biosynthesis |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Tobacco Use Disorder | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Albuminuria | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Blood pressure finding | 0.002367032 | 1 | 2 | GAD |
| Cardiomegaly | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Systemic arterial pressure | 0.002367032 | 1 | 2 | GAD |
| Carotid Artery Diseases | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Breast Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Prostate carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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