ST20-MTHFS (ST20-MTHFS readthrough)
- symbol:
- ST20-MTHFS
- locus group:
- other
- location:
- 15q25.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100528021
- ensembl gene id:
- ENSG00000259332
- ucsc gene id:
- uc059mhy.1
- refseq accession:
- NM_001199760
- hgnc_id:
- HGNC:44655
- approved reserved:
- 2012-12-12
ST20-MTHFS（也称为5-formyltetrahydrofolate cyclo-ligase）是一个编码亚甲基四氢叶酸合成酶的基因，属于MTHFS基因家族。该基因家族主要参与叶酸代谢途径，负责将5-甲酰四氢叶酸（5-formyl-THF）转化为5,10-亚甲基四氢叶酸（5,10-methylene-THF），这是DNA合成和甲基化反应的关键中间产物。ST20-MTHFS基因的表达产物在细胞质中发挥作用，尤其在快速增殖的细胞（如癌细胞）中活性较高，因为它为核苷酸合成提供必需的叶酸衍生物。该基因的突变可能导致叶酸代谢紊乱，影响DNA合成和修复，进而可能引发发育异常、神经管缺陷或癌症等疾病。研究表明，ST20-MTHFS的过表达可能促进细胞增殖，尤其在肿瘤中可能通过增强叶酸代谢来支持癌细胞的快速生长；而降低表达则可能导致叶酸代谢受阻，影响正常细胞的DNA合成和甲基化过程，从而引发贫血或发育障碍。此外，ST20-MTHFS与其他叶酸代谢相关基因（如MTHFR和DHFR）存在功能关联，共同维持叶酸循环的平衡。该基因家族成员的共性是参与一碳单位的转移和叶酸衍生物的互变，对细胞增殖、胚胎发育和表观遗传调控至关重要。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring suppressor of tumorigenicity 20 and 5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase (5-formyltetrahydrofolate cyclo-ligase) genes on chromosome 15. The read-through transcript produces a fusion protein that shares sequence identity with each individual gene product. [provided by RefSeq, Dec 2010]
此轨迹表示天然产生的通读转录致瘤20和5,10-次甲基四氢叶酸合成酶的相邻抑制器之间（5-甲酰环连接酶）于15号染色体的基因的通读转录产生的融合蛋白股与每个单独的基因产物的序列同一性。 [由RefSeq的，2010年12月提供]
基因本体信息
ST20-MTHFS基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ST20-MTHFS基因的本体（GO）信息：
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