SSX4B (SSX family member 4B)
- symbol:
- SSX4B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp11.23
- gene_family:
- alias symbol:
- OTTHUMT00000056510
- alias name:
- None
- entrez id:
- 548313
- ensembl gene id:
- ENSG00000269791
- ucsc gene id:
- uc004djh.3
- refseq accession:
- NM_001034832
- hgnc_id:
- HGNC:16880
- approved reserved:
- 2005-03-22
SSX4B（Synovial Sarcoma X Breakpoint 4B）属于SSX基因家族，该家族共有9个成员（SSX1-SSX9），均位于X染色体上，具有高度同源性（基因序列相似性）。该家族基因的共同特点是含有KRAB结构域（一种能抑制基因转录的蛋白质区域）和SSXRD结构域（参与蛋白质相互作用），并在正常睾丸组织中高表达，可能与生殖细胞发育相关。SSX4B编码的蛋白质主要定位于细胞核，其生物学功能尚未完全明确，但研究表明它可能参与转录调控（控制基因开启或关闭的过程）和细胞增殖。该基因的异常表达（如染色体易位导致与SYT基因融合）与滑膜肉瘤（一种恶性肿瘤）的发生密切相关，这种融合会产生致癌的SYT-SSX融合蛋白，干扰正常细胞分化。SSX4B的突变或表达异常可能破坏其转录调控功能，进而影响细胞周期（细胞生长分裂的进程），但目前具体机制仍需进一步研究。当SSX4B过表达时，可能促进细胞异常增殖，增加肿瘤风险；而降低表达对机体的影响尚不明确。需要注意的是，SSX基因家族成员功能存在冗余性（不同基因可替代彼此功能），因此单一基因的异常可能被其他成员补偿。目前针对SSX4B的研究相对有限，其精确分子机制和潜在临床应用仍需深入探索。
The product of this gene belongs to the family of highly homologous synovial sarcoma X (SSX) breakpoint proteins. These proteins may function as transcriptional repressors. They are also capable of eliciting spontaneously humoral and cellular immune responses in cancer patients, and are potentially useful targets in cancer vaccine-based immunotherapy. SSX1, SSX2 and SSX4 genes have been involved in the t(X;18) translocation characteristically found in all synovial sarcomas. This translocation results in the fusion of the synovial sarcoma translocation gene on chromosome 18 to one of the SSX genes on chromosome X. Chromosome Xp11 contains a segmental duplication resulting in two identical copies of synovial sarcoma, X breakpoint 4, SSX4 and SSX4B, in tail-to-tail orientation. This gene, SSX4B, represents the more centromeric copy. Two transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因的产物属于家庭高度同源的滑膜斯派莎克的MA X（SSX）断点蛋白质。这些蛋白质可以充当转录抑制。它们也能够引发癌症患者自发的体液和细胞免疫应答，且是潜在的癌症基于疫苗免疫治疗的目标。 SSX1，SSX2和SSX4基因参与了T（X; 18）易位在所有的滑膜肉瘤特征性发现。这种易位导致了18号染色体上的滑膜肉瘤转基因的融合对X染色体的染色体基因SSX XP11包含导致滑膜肉瘤的两个相同拷贝的片段复制之一，X断点4，SSX4和SSX4B，尾-to-尾方向。这种基因，SSX4B，代表着更多的着丝粒的副本。编码不同的两种亚型变种成绩单已经确定了这个基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
SSX4B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SSX4B基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Peripheral Neuropathy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| synovial sarcoma | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
| melanoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Multiple Myeloma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of testis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Tumor Progression | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Brain Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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