SSX4 (SSX family member 4)
- symbol:
- SSX4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp11.23
- gene_family:
- alias symbol:
- CT5.4
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6759
- ensembl gene id:
- ENSG00000268009
- ucsc gene id:
- uc004djf.3
- refseq accession:
- NM_005636
- hgnc_id:
- HGNC:11338
- approved reserved:
- 1996-03-12
SSX4（滑膜肉瘤X断裂点基因4）属于SSX基因家族，该家族共有9个成员（SSX1-SSX9），均位于X染色体上，具有高度同源性（基因结构相似）。SSX家族基因的共同特点是编码含有KRAB结构域（一种抑制转录的蛋白模块）的核蛋白，参与基因表达调控，尤其在胚胎发育和生殖细胞中活跃。SSX4蛋白主要定位于细胞核，通过与组蛋白去甲基化酶KDM1A等相互作用，可能影响染色质重塑（染色体结构的动态变化）和表观遗传调控（不改变DNA序列的基因表达调控方式）。正常情况下，SSX4在睾丸等组织中低水平表达，但在滑膜肉瘤等恶性肿瘤中常因染色体易位（如t(X;18)）与SS18基因融合，形成致癌性融合蛋白SS18-SSX，异常激活SOX2等干细胞相关基因，促进肿瘤发生。SSX4单独突变的研究较少，但其家族成员（如SSX1/2）的融合突变会导致细胞增殖失控。过表达SSX4可能干扰正常转录调控网络，而敲低表达对正常组织影响较小，但在肿瘤中可能抑制恶性表型。该基因与癌症免疫治疗相关，因其编码的抗原肽可被细胞毒性T细胞识别，成为免疫治疗的潜在靶点。
The product of this gene belongs to the family of highly homologous synovial sarcoma X (SSX) breakpoint proteins. These proteins may function as transcriptional repressors. They are also capable of eliciting spontaneously humoral and cellular immune responses in cancer patients, and are potentially useful targets in cancer vaccine-based immunotherapy. SSX1, SSX2 and SSX4 genes have been involved in the t(X;18) translocation characteristically found in all synovial sarcomas. This translocation results in the fusion of the synovial sarcoma translocation gene on chromosome 18 to one of the SSX genes on chromosome X. Chromosome Xp11 contains a segmental duplication resulting in two identical copies of synovial sarcoma, X breakpoint 4, SSX4 and SSX4B, in tail-to-tail orientation. This gene, SSX4, represents the more telomeric copy. Two transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因的产物属于家庭高度同源的滑膜肉瘤X（SSX）断点蛋白质。这些蛋白质可以充当转录抑制。它们也能够引发癌症患者自发的体液和细胞免疫应答，且是潜在的癌症基于疫苗免疫治疗的目标。 SSX1，SSX2和SSX4基因参与了T（X; 18）易位在所有的滑膜肉瘤特征性发现。这种易位导致了18号染色体上的滑膜肉瘤转基因的融合对X染色体的染色体基因SSX XP11包含导致滑膜肉瘤的两个相同拷贝的片段复制之一，X断点4，SSX4和SSX4B，尾-to-尾方向。这种基因，SSX4，代表着更多的端粒复制。编码不同的两种亚型变种成绩单已经确定了这个基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
SSX4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SSX4基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Peripheral Neuropathy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| melanoma | 0.003538676 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| synovial sarcoma | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of testis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Multiple Myeloma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Brain Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Tumor Progression | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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