SSX2IP (SSX family member 2 interacting protein)
- symbol:
- SSX2IP
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p22.3
- gene_family:
- alias symbol:
- hMsd1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 117178
- ensembl gene id:
- ENSG00000117155
- ucsc gene id:
- uc001dkj.4
- refseq accession:
- NM_014021
- hgnc_id:
- HGNC:16509
- approved reserved:
- 2001-11-12
SSX2IP（也称为ADIP或AFADIN-like protein 1）是一种参与细胞黏附和迁移调控的基因，属于AFADIN（AF-6）蛋白家族。该家族成员通常含有PDZ结构域（一种介导蛋白质相互作用的模块），并在细胞连接和信号转导中发挥作用。SSX2IP的主要功能是通过与细胞骨架蛋白（如肌动蛋白）相互作用，维持细胞形态并调控细胞运动。它在神经元突触形成、免疫细胞迁移及肿瘤转移等过程中起关键作用。SSX2IP的表达产物是一种支架蛋白，能连接膜受体（如E-钙黏蛋白）与细胞内信号分子，影响Rho GTP酶通路（调控细胞运动的分子开关）。突变可能导致其无法正常结合下游蛋白，引发细胞黏附缺陷，与癌症转移（如黑色素瘤）和神经系统发育异常相关。过表达SSX2IP会增强细胞迁移能力，促进肿瘤侵袭性，而低表达则可能破坏突触稳定性，影响神经元通讯。该基因家族（AFADIN家族）的共性是通过PDZ结构域介导多种蛋白复合物组装，参与细胞极性建立和细胞间连接。目前研究还发现SSX2IP与SSX基因家族（癌症/睾丸抗原家族）存在相互作用，但具体机制仍需进一步探索。
This gene encodes a protein that binds the cancer-testis antigen Synovial Sarcoma X breakpoint 2 protein. The encoded protein may regulate the activity of Synovial Sarcoma X breakpoint 2 protein in malignant cells. Alternate splicing results in multiple transcript variants. A pseudogene of this gene is found on chromosome 3. [provided by RefSeq, Oct 2009]
该基因编码能结合的癌 - 睾丸抗原滑膜肉瘤点?x断点2蛋白的蛋白质。所编码的蛋白质可调节在恶性细胞中滑膜肉瘤点?x断点2蛋白的活性。选择性剪接结果在多个抄本变形。该基因的假基因是在[由RefSeq的，2009年10月提供] 3号染色体发现
基因本体信息
SSX2IP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SSX2IP基因的本体（GO）信息：
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