SSRP1 (structure specific recognition protein 1)
- symbol:
- SSRP1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q12.1
- gene_family:
- alias symbol:
- FACT80
- alias name:
- facilitates chromatin remodeling 8…
- entrez id:
- 6749
- ensembl gene id:
- ENSG00000149136
- ucsc gene id:
- uc001njt.3
- refseq accession:
- NM_003146
- hgnc_id:
- HGNC:11327
- approved reserved:
- 1994-07-21
SSRP1（Structure-Specific Recognition Protein 1）是一种重要的基因，编码的蛋白质是FACT复合物（Facilitates Chromatin Transcription）的关键组成部分。FACT复合物由SSRP1和SUPT16H两个亚基组成，主要功能是参与染色质重构（chromatin remodeling），即在DNA复制、修复和转录过程中帮助解开紧密缠绕的染色质结构，使其他蛋白质能够顺利接近DNA。SSRP1通过识别并结合特定的DNA结构（如DNA损伤位点或转录活跃区域）发挥作用，其表达产物具有组蛋白伴侣活性（histone chaperone activity），能暂时移除或替换组蛋白，从而调控基因表达。 SSRP1的突变可能影响其与DNA或组蛋白的相互作用，导致染色质重构异常，进而干扰DNA修复、转录或复制过程。研究表明，SSRP1突变或表达异常与多种癌症（如乳腺癌、结直肠癌）相关，可能通过促进基因组不稳定性或异常细胞增殖来驱动肿瘤发生。此外，SSRP1在胚胎发育中也起关键作用，其缺失可能导致发育缺陷。 当SSRP1过表达时，可能过度激活某些促癌基因的转录，促进肿瘤进展；而降低表达则可能导致DNA修复功能受损，增加细胞对DNA损伤的敏感性，甚至引发细胞凋亡。SSRP1属于FACT基因家族，该家族的共性是通过调控染色质动态变化来影响基因表达、DNA复制和修复。FACT复合物在进化上高度保守，从酵母到人类均存在同源蛋白，表明其在细胞功能中的核心地位。 SSRP1的表达水平还可能影响其他基因的功能，例如与p53（一种抑癌蛋白）的相互作用可能调节细胞周期和凋亡。在癌症治疗中，靶向SSRP1或FACT复合物的策略正在探索中，以期通过干扰肿瘤细胞的染色质稳定性来抑制其生长。
The protein encoded by this gene is a subunit of a heterodimer that, along with SUPT16H, forms chromatin transcriptional elongation factor FACT. FACT interacts specifically with histones H2A/H2B to effect nucleosome disassembly and transcription elongation. FACT and cisplatin-damaged DNA may be crucial to the anticancer mechanism of cisplatin. This encoded protein contains a high mobility group box which most likely constitutes the structure recognition element for cisplatin-modified DNA. This protein also functions as a co-activator of the transcriptional activator p63. An alternatively spliced transcript variant of this gene has been described, but its full-length nature is not known. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是，随着SUPT16H一起形成染色质的转??录延伸因子FACT异源二聚体的亚基。事实与组蛋白H2A / H2B专门进行交互，以实现核拆卸和转录延伸。 FACT和顺铂受损的DNA可以是顺铂的抗癌机制是至关重要的。该编码的蛋白含有其中最有可能构成对顺铂修饰的DNA结构的识别元素的高迁移率族。这种蛋白也充当转录激活p63蛋白的共活化剂。这个基因的可变剪接转录物变体进行了说明，但其全长性质是未知的。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
SSRP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SSRP1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Disease |
| Elongation arrest and recovery |
| Formation of HIV elongation complex in the absence of HIV Tat |
| Formation of HIV-1 elongation complex containing HIV-1 Tat |
| Formation of RNA Pol II elongation complex |
| Gene Expression |
| HIV elongation arrest and recovery |
| HIV Infection |
| HIV Life Cycle |
| HIV Transcription Elongation |
| Infectious disease |
| Late Phase of HIV Life Cycle |
| Pausing and recovery of HIV elongation |
| Pausing and recovery of Tat-mediated HIV elongation |
| RNA Polymerase II Pre-transcription Events |
| RNA Polymerase II Transcription |
| RNA Polymerase II Transcription Elongation |
| Tat-mediated elongation of the HIV-1 transcript |
| Tat-mediated HIV elongation arrest and recovery |
| Transcription |
| Transcription of the HIV genome |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Carcinogenesis | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Rheumatoid Arthritis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Autoimmune Diseases | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Acute-On-Chronic Liver Failure | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Chronic Kidney Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Experimental Autoimmune Encephalomyelitis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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