SRY (sex determining region Y)
- symbol:
- SRY
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Yp11.2
- gene_family:
- alias symbol:
- TDF
- alias name:
- testis-determining factor
- entrez id:
- 6736
- ensembl gene id:
- ENSG00000184895
- ucsc gene id:
- uc004fqg.3
- refseq accession:
- NM_003140
- hgnc_id:
- HGNC:11311
- approved reserved:
- 1990-09-10
SRY基因（Sex-determining Region Y）是位于Y染色体上的一个关键基因，负责触发哺乳动物的雄性性别发育。它的主要功能是编码一种转录因子（一种调控其他基因表达的蛋白质），在胚胎发育早期激活睾丸决定途径。SRY蛋白通过结合DNA特定序列（如SOX家族结合位点）启动下游基因（如SOX9）的表达，促使未分化的性腺发育为睾丸而非卵巢。若SRY发生突变（如错义突变或缺失），可能导致性反转（46,XY个体发育为女性表型）或Swyer综合征（性腺发育不全）。该基因属于SOX基因家族（SRY-related HMG-box），家族成员均含有保守的HMG结构域（一种DNA结合域），参与多种发育调控过程。SRY过表达可能引起睾丸异常增生或性别发育紊乱，而表达不足则导致雄性化不完全。值得注意的是，SRY并非唯一性别决定基因，它与SF1、WT1等基因形成调控网络，其功能异常还可能与其他疾病（如性腺肿瘤）相关。在极少数46,XX男性病例中，发现SRY基因易位至X染色体的情况，进一步证实其核心作用。
This intronless gene encodes a transcription factor that is a member of the high mobility group (HMG)-box family of DNA-binding proteins. This protein is the testis-determining factor (TDF), which initiates male sex determination. Mutations in this gene give rise to XY females with gonadal dysgenesis (Swyer syndrome); translocation of part of the Y chromosome containing this gene to the X chromosome causes XX male syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此内含子的基因编码的转录因子，它是高迁移率组（HMG）-box家族DNA结合蛋白中的一员。这种蛋白质是睾丸决定因子（TDF），从而启动男性的决心。在这个基因的突变引起的XY女性与性腺发育不全（Swyer综合征）;含有该基因的X染色体Y染色体的一部分的易位导致XX男性综合征。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
SRY基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SRY基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| deactivation of the beta-catenin transactivating complex |
| Signaling by Wnt |
| TCF dependent signaling in response to WNT |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| 46,Xy Gonadal Dysgenesis, Complete, Sry-Related | 0.36 | 22 | 20 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Ovotesticular Disorders of Sex Development | 0.24408156 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN_ORPHANET |
| XX males | 0.128143256 | 30 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Swyer Syndrome | 0.125624334 | 12 | 0 | BeFree_GAD_ORPHANET |
| 46, XX Testicular Disorders of Sex Development | 0.122714419 | 10 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| 46,Xy True Hermaphroditism, Sry-Related | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Gonadal Dysgenesis | 0.017130633 | 36 | 4 | BeFree_LHGDN |
| Turner Syndrome | 0.012757768 | 47 | 4 | BeFree |
| Gonadal Dysgenesis, 46,XY | 0.007881746 | 19 | 0 | BeFree_LHGDN |
| 46, XY female | 0.007328931 | 27 | 1 | BeFree |
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