SRSF7 (serine and arginine rich splicing factor 7)
- symbol:
- SRSF7
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p22.1
- gene_family:
- Zinc fingers, CCHC-type|RNA binding motif containing|Serine/arginine-rich splicing factors
- alias symbol:
- 9G8|ZCRB2|HSSG1|AAG3|RBM37|ZCCHC20
- alias name:
- SR splicing factor 7
- entrez id:
- 6432
- ensembl gene id:
- ENSG00000115875
- ucsc gene id:
- uc002rqz.3
- refseq accession:
- NM_001031684
- hgnc_id:
- HGNC:10789
- approved reserved:
- 1994-08-31
SRSF7（丝氨酸/精氨酸丰富剪接因子7，Serine/arginine-rich splicing factor 7）属于SR蛋白家族（SR protein family），该家族成员以富含丝氨酸（Ser）和精氨酸（Arg）的结构域为特征，参与前体mRNA的剪接（splicing，即移除基因转录产物中的非编码序列并将编码序列连接起来的过程）。SRSF7在剪接体中发挥核心作用，通过识别外显子剪接增强子（ESE，exonic splicing enhancer）序列促进外显子（exon，基因中编码蛋白质的部分）的保留，确保mRNA的正确加工。其表达产物是一种核蛋白，主要定位于细胞核的核斑（nuclear speckles，富含剪接因子的核内结构）。该基因的功能异常可能导致剪接错误，引发移码突变（frameshift mutation，因插入或缺失碱基导致蛋白质序列完全改变）或提前终止密码子（premature stop codon），进而影响蛋白质功能。研究表明，SRSF7与癌症（如乳腺癌、肺癌）密切相关，其过表达会促进肿瘤细胞增殖和转移，可能通过异常激活促癌基因的剪接变体（如CD44v6）实现；而敲低（knockdown）表达则抑制肿瘤生长，但可能导致正常细胞剪接紊乱。SR蛋白家族的共性包括：拥有RNA识别模体（RRM，负责结合RNA）和RS结构域（介导蛋白质相互作用），协同调控选择性剪接（alternative splicing，同一基因产生不同mRNA变体的过程）。SRSF7的突变可能破坏其磷酸化（phosphorylation，一种调控蛋白质活性的修饰）或核质运输，导致神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）中观察到的剪接缺陷。此外，该基因与病毒（如HIV）的复制相关，因其能结合病毒RNA促进加工。过表达时可能干扰其他SR蛋白（如SRSF1）的功能平衡，引发剪接网络失调；而低表达可能导致胚胎发育异常，因其调控的剪接事件涉及细胞分化关键基因。
The protein encoded by this gene is a member of the serine/arginine (SR)-rich family of pre-mRNA splicing factors, which constitute part of the spliceosome. Each of these factors contains an RNA recognition motif (RRM) for binding RNA and an RS domain for binding other proteins. The RS domain is rich in serine and arginine residues and facilitates interaction between different SR splicing factors. In addition to being critical for mRNA splicing, the SR proteins have also been shown to be involved in mRNA export from the nucleus and in translation. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2010]
由该基因编码的蛋白质是丝氨酸/精氨酸（SR）的前mRNA剪接因子，这些构成了剪接的一部分富家族的一个成员。每个这些因素包含用于结合RNA和结合其它蛋白质的RS结构域的RNA识别基序（RRM）。该RS域名中含有丰富的丝氨酸和精氨酸残基，并促进不同SR剪接因子之间的相互作用。除了作为用于mRNA剪接关键的，也已示出的SR蛋白质的mRNA在出口参与从核和翻译。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2010年9月提供]
基因本体信息
SRSF7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SRSF7基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 3040 Spliceosome [PATH:hsa03040] |
| 5168 Herpes simplex infection [PATH:hsa05168] |
| 名称 |
|---|
| Cleavage of Growing Transcript in the Termination Region |
| Gene Expression |
| mRNA 3'-end processing |
| mRNA Splicing |
| mRNA Splicing - Major Pathway |
| mRNA Splicing - Minor Pathway |
| Post-Elongation Processing of Intron-Containing pre-mRNA |
| Post-Elongation Processing of the Transcript |
| Processing of Capped Intron-Containing Pre-mRNA |
| RNA Polymerase II Transcription |
| RNA Polymerase II Transcription Termination |
| Transcription |
| Transport of Mature mRNA derived from an Intron-Containing Transcript |
| Transport of Mature Transcript to Cytoplasm |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Neurodegenerative Disorders | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Schizophrenia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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