SRPK3 (SRSF protein kinase 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SRPK3
locus group:
protein-coding gene
location:
Xq28
gene_family:
alias symbol:
MSSK1
alias name:
None
entrez id:
26576
ensembl gene id:
ENSG00000184343
ucsc gene id:
uc004fil.4
refseq accession:
NM_014370
hgnc_id:
HGNC:11402
approved reserved:
1999-12-01

基因染色体位置

基因染色体位置

Xq28
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SRPK3（丝氨酸/精氨酸蛋白激酶3，Serine/arginine protein kinase 3）属于SRPK（丝氨酸/精氨酸蛋白激酶）基因家族，该家族成员主要参与RNA剪接调控（RNA splicing），即通过磷酸化SR蛋白（富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子）影响pre-mRNA的剪接过程。SRPK家族共性包括：依赖丝氨酸/精氨酸重复序列（RS结构域）识别底物，调控mRNA的成熟与可变剪接（alternative splicing），进而影响多种细胞功能如增殖、分化和代谢。SRPK3主要在骨骼肌中高表达，其表达产物通过磷酸化肌肉特异性剪接因子（如MBNL1）调控肌肉发育相关基因的可变剪接，对肌纤维分化、肌管形成和肌肉收缩功能至关重要。突变或功能缺失会导致剪接异常，例如小鼠模型中SRPK3敲除会引起肌病表型，包括肌纤维排列紊乱和运动能力下降，与人类肌营养不良症（如强直性肌营养不良）的病理特征相似。过表达SRPK3可能破坏剪接平衡，导致异常剪接异构体积累，影响肌肉细胞稳态；而表达降低则可能阻碍肌肉分化或再生。该基因与代谢性疾病（如糖尿病）的关联也被报道，因其剪接靶标涉及胰岛素信号通路相关基因。目前"丝氨酸/精氨酸蛋白激酶3"为规范译名，无显著术语争议。

This gene encodes a protein kinase similar to a protein kinase which is specific for the SR (serine/arginine-rich domain) family of splicing factors. A highly similar protein has been shown to play a role in muscle development in mice. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2009]

这个基因编码类似蛋白激酶蛋白激酶是特定用于SR（丝氨酸/富含精氨酸的域）家族剪接因子。高度相似的蛋白质已显示在小鼠中发挥肌肉发育中起作用。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年12月提供]

OMIM数据库中对SRPK3基因的介绍     Wikipedia数据库中对SRPK3基因的介绍

基因序列

基因序列

SRPK3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SRPK3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs782817999       rs782815651       rs782816525       rs782813975       rs782814671       rs782807481       rs782809092       rs782802427       rs782803221       rs782805450       rs782799855       rs782801002       rs782801207       rs782799190       rs782798873       rs782792437       rs782792591      

基因表达

基因表达

SRPK3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTGCAAGATCATCCACACG
59
CTTACCGGTCAAGACCTCC
60
AAACGGAAACAGCAGAAGC
59
TAGTCTCAAGCCAGAGTCCT
60
AAACGGAAACAGCAGAAGC
59
TAGTCTCAAGCCAGAGTCCT
60
GTGCAAGATCATCCACACG
59
CTTACCGGTCAAGACCTCC
60
GTGCAAGATCATCCACACG
59
CTTACCGGTCAAGACCTCC
60
CTTCAACCGGAGAGGAGAG
59
TCCATGAGTACCTCGTACAG
58
AAGCTCCTGAAATGTGTCC
57
CCTGAAGTCATCAATGAGCT
57
GTGCAAGATCATCCACACG
59
CTTACCGGTCAAGACCTCC
60
AAGCTCCTGAAATGTGTCC
58
CCTGAAGTCATCAATGAGCT
58
GAGTCAATGGAGTCCATGTG
58
GGTAGTTGGACTTGATGATCC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SRPK3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SRPK3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004674
A8MPP7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
A8MPP7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
A8MPP7 (UniProtKB)
IEA
GO:0004674
A8MPY5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
A8MPY5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
A8MPY5 (UniProtKB)
IEA
GO:0004674
E7ETV6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
E7ETV6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
E7ETV6 (UniProtKB)
IEA
GO:0004672
H7C1T4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
H7C1T4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
H7C1T4 (UniProtKB)
IEA
GO:0004672
H7C2I2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
H7C2I2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
H7C2I2 (UniProtKB)
IEA
GO:0004674
Q9UPE1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9UPE1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
Q9UPE1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005575
Q9UPE1 (UniProtKB)
ND
GO:0006468
Q9UPE1 (UniProtKB)
IEA
GO:0007519
Q9UPE1 (UniProtKB)
IEA
GO:0030154
Q9UPE1 (UniProtKB)
IEA
GO:0060537
Q9UPE1 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SRPK3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Rhabdomyosarcoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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