SRPK1(丝氨酸/精氨酸蛋白激酶1,Serine/arginine protein kinase 1)属于SR蛋白激酶家族(SRPK family),该家族成员通过磷酸化SR蛋白(富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子)调控RNA剪接(pre-mRNA splicing),影响基因表达的多样性。SRPK1的生物学功能集中在剪接体组装和mRNA加工,其磷酸化SR蛋白(如SRSF1)可改变它们的细胞定位及与其他剪接因子的相互作用,从而决定外显子(exon)的保留或跳过,最终影响蛋白质亚型生成。主要作用位点是SR蛋白的丝氨酸-精氨酸二肽重复区(RS domain)。突变或异常表达会导致剪接错误,与癌症(如胰腺癌、胶质瘤)、病毒感染(如HIV)及神经退行性疾病相关。SRPK1过表达会促进血管生成(通过VEGF剪接变异体)和肿瘤转移,而敲低表达则抑制肿瘤生长但可能影响正常剪接功能。该基因家族(SRPKs)的共性是依赖保守的激酶结构域磷酸化SR蛋白,参与应激响应和细胞周期调控。例如,SRPK2与神经元发育相关,而SRPK1更侧重肿瘤进展。专业术语解释:剪接体(spliceosome)是负责切除内含子(intron)的蛋白质-RNA复合物;外显子(exon)是最终保留在成熟mRNA中的编码序列。目前中文术语"剪接"(splicing)和"外显子"(exon)已广泛使用且翻译准确。
This gene encodes a serine/arginine protein kinase specific for the SR (serine/arginine-rich domain) family of splicing factors. The protein localizes to the nucleus and the cytoplasm. It is thought to play a role in regulation of both constitutive and alternative splicing by regulating intracellular localization of splicing factors. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. Additional alternatively spliced transcript variants have been described for this gene, but their full length nature have not been determined.[provided by RefSeq, Jul 2010]
该基因编码特定的SR(丝氨酸/富含精氨酸的域)家族的剪接因子丝氨酸/精氨酸蛋白激酶。该蛋白质定位于核和细胞质中。它被认为是通过调节剪接因子的细胞内定位,以发挥在这两个组成型和替代性剪接的调节作用。这个基因的选择性剪接的结果在多个转录变体。附加可变剪接转录物变体已被用于这个基因的描述,但它们的全长性质尚未确定。[通过的RefSeq,2010年7月提供]
SRPK1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SRPK1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Infection | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Malignant neoplasm of breast | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Virus Diseases | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Ovarian Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Cutaneous Melanoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Secondary malignant neoplasm of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Colorectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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