SRP72 (signal recognition particle 72)
- symbol:
- SRP72
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q12
- gene_family:
- Tetratricopeptide repeat domain containing
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6731
- ensembl gene id:
- ENSG00000174780
- ucsc gene id:
- uc003hbv.4
- refseq accession:
- NM_001267722
- hgnc_id:
- HGNC:11303
- approved reserved:
- 1991-12-05
SRP72（信号识别颗粒72）是信号识别颗粒（SRP）复合体的一个重要组成部分，属于SRP基因家族。SRP是一种核糖核蛋白复合物，负责在蛋白质合成过程中将新生肽链引导至内质网（ER）进行翻译后修饰和膜定位。SRP72与其他SRP蛋白（如SRP9、SRP14、SRP19、SRP54、SRP68）及7S RNA共同组成SRP复合体，其家族共性在于参与共翻译转运（cotranslational translocation），确保分泌蛋白和膜蛋白正确靶向至内质网。SRP72的主要功能是稳定SRP复合体的结构，并协助SRP54与核糖体-新生链复合物结合，从而暂停翻译并引导其至ER膜上的SRP受体（SRPR）。若SRP72发生突变（如错义突变或截短突变），可能导致SRP复合体功能障碍，影响蛋白质的分泌和膜定位，进而引发疾病。例如，SRP72突变与先天性中性粒细胞减少症（SCN）和骨髓衰竭综合征相关，表现为造血功能异常和免疫缺陷。SRP72过表达可能干扰SRP复合体的正常组装，导致蛋白质转运效率下降或错误定位，引发内质网应激（ER stress）和未折叠蛋白反应（UPR）；而表达降低则可能减少SRP复合体的稳定性，削弱共翻译转运能力，影响细胞分泌途径。此外，SRP72的表达异常还可能间接影响其他依赖ER的基因或通路，如脂质代谢、免疫球蛋白分泌等。该基因的突变或表达失调与某些癌症（如白血病）和遗传性疾病有关，突显其在细胞稳态中的关键作用。专业术语解释：共翻译转运指蛋白质在核糖体上合成的同时被转运至内质网的过程；内质网应激是ER内未折叠或错误折叠蛋白积累导致的细胞应激反应。
This gene encodes the 72 kDa subunit of the signal recognition particle (SRP), a ribonucleoprotein complex that mediates the targeting of secretory proteins to the endoplasmic reticulum (ER). The SRP complex consists of a 7S RNA and 6 protein subunits: SRP9, SRP14, SRP19, SRP54, SRP68, and SRP72, that are bound to the 7S RNA as monomers or heterodimers. SRP has at least 3 distinct functions that can be associated with the protein subunits: signal recognition, translational arrest, and ER membrane targeting by interaction with the docking protein. Mutations in this gene are associated with familial bone marrow failure. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2012]
该基因编码信号识别颗粒（SRP），核糖核蛋白复合介导的分??泌蛋白的至内质网（ER）的定位的72 kDa的亚基。 SRP的复合物由一个7S RNA和6蛋白质亚基：SRP9，SRP14，SRP19，SRP54，SRP68，和SRP72，绑定到的7S RNA为单体或异二聚体。 SRP具有能够与蛋白质亚基相关联的至少3个不同的功能：信号识别，平移逮捕和ER膜的相互作用与对接蛋白定位。在这个基因的突变与家族性骨髓衰竭相关联。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2012年6月提供]
基因本体信息
SRP72基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SRP72基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 3060 Protein export [PATH:hsa03060] |
| 名称 |
|---|
| Gene Expression |
| Metabolism of proteins |
| SRP-dependent cotranslational protein targeting to membrane |
| Translation |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| BONE MARROW FAILURE SYNDROME 1 | 0.36 | 1 | 2 | CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Myelodysplasia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Preleukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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