SRP68 (signal recognition particle 68)
- symbol:
- SRP68
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q25.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6730
- ensembl gene id:
- ENSG00000167881
- ucsc gene id:
- uc002jqk.3
- refseq accession:
- NM_014230
- hgnc_id:
- HGNC:11302
- approved reserved:
- 1991-12-05
SRP68（信号识别颗粒68）是信号识别颗粒（SRP）复合体的一个重要组成部分，属于SRP基因家族。SRP是一种由RNA和蛋白质组成的复合物，负责在蛋白质合成过程中将新生肽链引导至内质网（ER）进行翻译后修饰和分泌。SRP68与SRP72形成异源二聚体，直接结合SRP RNA（7SL RNA），维持SRP的结构稳定性，并参与识别信号肽（新生蛋白质上的特定序列，指导其定位）。SRP68的生物学功能主要体现在共翻译转运（cotranslational translocation）过程中，即当核糖体合成带有信号肽的蛋白质时，SRP会暂停翻译，并将核糖体-新生链复合物靶向到内质网膜上的SRP受体（SRPR），确保蛋白质正确转运至内质网腔或膜上。若SRP68发生功能丧失性突变（如错义突变或截短突变），可能导致SRP复合体组装异常，破坏信号肽识别和蛋白质转运，引发内质网应激（ER stress）或未折叠蛋白反应（UPR），进而影响分泌蛋白（如胰岛素、消化酶）或膜蛋白（如受体、离子通道）的生成。这类缺陷与某些罕见遗传病相关，例如SRP68突变可导致先天性中性粒细胞减少症（表现为免疫缺陷）或骨骼发育异常。SRP68过表达可能干扰SRP复合体的动态平衡，导致蛋白质转运效率下降或错误定位；而表达降低则可能减少功能性SRP复合体数量，引发广泛的分泌途径紊乱。SRP基因家族（包括SRP54、SRP72等）的共性在于均参与蛋白质靶向转运，依赖与7SL RNA的相互作用形成核糖核蛋白复合物，且多数成员在进化上高度保守。目前针对SRP68的研究仍在深入，其突变谱与疾病关联的机制尚未完全阐明，但已知其功能异常会影响多种依赖分泌途径的生理过程。
This gene encodes a subunit of the signal recognition particle (SRP). The SRP is a ribonucleoprotein complex that transports secreted and membrane proteins to the endoplasmic reticulum for processing. The complex includes a 7S RNA and six protein subunits. The encoded protein is the 68kDa component of the SRP, and forms a heterodimer with the 72kDa subunit that is required for SRP function. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene, and three pseudogenes of this gene are located within the Smith-Magenis syndrome region on chromosome 17. [provided by RefSeq, May 2012]
该基因编码信号识别颗粒（SRP）的亚单位。 SRP的是核糖核蛋白复合物，输送分泌蛋白和膜蛋白进行处理的内质网。复杂的包括7S RNA和六个蛋白质亚基。所编码的蛋白质是SRP的68kDa组分，并形成与所需的SRP功能的72kDa亚基的异源二聚体。另外剪接转录变体编码多种亚型已经观察到这种基因，而这种基因的三个假位于[由RefSeq的，2012年5月提供] 17号染色??体的史密斯 - 马盖尼斯综合征区域内
基因本体信息
SRP68基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SRP68基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 3060 Protein export [PATH:hsa03060] |
| 名称 |
|---|
| Gene Expression |
| Metabolism of proteins |
| SRP-dependent cotranslational protein targeting to membrane |
| Translation |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Dermatologic disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Craniofacial Abnormalities | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Arsenic Poisoning | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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