SREBF2 (sterol regulatory element binding transcription factor 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SREBF2
locus group:
protein-coding gene
location:
22q13.2
gene_family:
Basic helix-loop-helix proteins
alias symbol:
SREBP2|bHLHd2
alias name:
Sterol regulatory element-binding …
entrez id:
6721
ensembl gene id:
ENSG00000198911
ucsc gene id:
uc003bbi.5
refseq accession:
NM_004599
hgnc_id:
HGNC:11290
approved reserved:
1994-11-23

基因染色体位置

基因染色体位置

22q13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SREBF2（Sterol Regulatory Element-Binding Transcription Factor 2，固醇调节元件结合转录因子2）是一个调控胆固醇代谢的关键基因，属于SREBF基因家族。该家族包括SREBF1和SREBF2，它们均编码转录因子，通过结合固醇调节元件（SRE）调控脂质合成相关基因的表达。SREBF2主要调控胆固醇合成和摄取相关基因，如HMGCR（3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶）和LDLR（低密度脂蛋白受体），从而维持细胞内胆固醇稳态。SREBF2在肝脏、小肠等代谢活跃组织中高表达，其活性受细胞内固醇水平调控：当固醇水平低时，SREBF2被激活并转运至细胞核，促进胆固醇合成和摄取；当固醇水平高时，其活性被抑制。SREBF2突变可能导致功能异常，例如功能获得性突变会引起胆固醇过度合成，与家族性高胆固醇血症和动脉粥样硬化相关；而功能缺失性突变可能导致胆固醇缺乏，影响细胞膜结构和类固醇激素合成。SREBF2过表达会显著增加胆固醇合成，可能诱发代谢综合征和非酒精性脂肪肝；反之，其表达降低会导致胆固醇不足，影响神经发育和激素分泌。SREBF2还与阿尔茨海默病相关，因为胆固醇代谢异常可能促进β-淀粉样蛋白沉积。SREBF基因家族的共性是通过感知细胞内固醇水平来调控脂质代谢基因的表达，但SREBF1主要调控脂肪酸合成，而SREBF2更专注于胆固醇代谢。该基因的调控异常与多种代谢性疾病密切相关，是药物开发的潜在靶点。

This gene encodes a member of the a ubiquitously expressed transcription factor that controls cholesterol homeostasis by regulating transcription of sterol-regulated genes. The encoded protein contains a basic helix-loop-helix-leucine zipper (bHLH-Zip) domain and binds the sterol regulatory element 1 motif. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2013]

该基因编码的一个遍在表达的转录因子的成员，通过调节固醇调节的基因的转录控制胆固醇体内平衡。所编码的蛋白质包含一个基本的螺旋 - 环 - 螺旋 - 亮氨酸拉链（bHLH结构＆压缩）结构域和结合所述固醇调节元件1基序。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年7月提供]

OMIM数据库中对SREBF2基因的介绍     Wikipedia数据库中对SREBF2基因的介绍

基因序列

基因序列

SREBF2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SREBF2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4822058       rs11292056       rs11703214       rs11704061       rs34344173       rs34787905       rs41277469       rs62238557       rs62238558       rs76212474       rs77829957       rs112832429       rs139216654       rs149873377       rs150791351       rs182230470       rs183140570      

基因表达

基因表达

SREBF2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATTCTCCAGTGCTCTGGAG
59
AGATGATGTCTGGACCCAG
59
GGTCCAGACATCATCTGTC
57
GCTAACTCAAACAAGATTCCC
57
CGTCTTTGTGAAGCTGCTG
60
TTCCGTAAACTCCTCTGGC
59
GTCATTCGAGTCAGGTTCTG
58
ACAATCACACCATTTACCAGC
59
GAGTTCCTTCTGCCATTGC
59
GTAGCAGGTCACAGGTGAG
60
CGTCTTTGTGAAGCTGCTG
60
TTCCGTAAACTCCTCTGGC
59
ATAGTGACCTGCCTCTCGA
60
GTAGCAGGTCACAGGTGAG
60
GATGCAAAGGTCAAAGATGAG
58
GTTAAAGGAGAGGCACAGG
58
GATGCAAAGGTCAAAGATGAG
58
GTTAAAGGAGAGGCACAGG
58
AAACGATATCGCTCCTCCA
59
CCAGACTTGTGCATCTTGG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
PPARA
SREBF2
Repression
16946405
SREBF2
ABCA1
Repression
15922656; 16901265
SREBF2
ABCG5
Repression
21123766
SREBF2
ABCG8
Repression
21123766
SREBF2
ACOT7
Activation
16335799
SREBF2
FABP6
Unknown
11684682
SREBF2
FAS
Unknown
9300785
SREBF2
FDFT1
Unknown
11008488; 11111077
SREBF2
FDPS
Unknown
20450493
SREBF2
HMGCR
Activation
17448444

基因本体信息

SREBF2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SREBF2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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A0A087X1T2 (UniProtKB)
IEA
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G3V0I8 (UniProtKB)
IEA
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IDA
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Q12772 (UniProtKB)
IDA
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Q12772 (UniProtKB)
IEA
GO:0055098
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IEP
GO:0070888
Q12772 (UniProtKB)
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GO:0071499
Q12772 (UniProtKB)
NAS
GO:0072368
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GO:1903955
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IMP
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Q12772 (UniProtKB)
IEA
GO:0000247
Q12772 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SREBF2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Kidney Failure, Chronic 0.2 2 0 CTD_human_RGD
Stomach Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Disease Progression 0.12 1 0 CTD_human
Insulin Resistance 0.12 1 0 CTD_human
Liver carcinoma 0.12 1 0 CTD_human
Hypercholesterolemia 0.085276948 5 0 BeFree_GAD_RGD
Obesity 0.080542884 3 0 BeFree_RGD
Nephrosis 0.08 1 0 RGD
Kidney Diseases 0.08 1 0 RGD
Seizures 0.08 1 0 RGD

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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