SREBF1 (sterol regulatory element binding transcription factor 1)
- symbol:
- SREBF1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17p11.2
- gene_family:
- Basic helix-loop-helix proteins
- alias symbol:
- SREBP1|bHLHd1|SREBP-1c|SREBP1a
- alias name:
- Sterol regulatory element-binding …
- entrez id:
- 6720
- ensembl gene id:
- ENSG00000072310
- ucsc gene id:
- uc002gru.3
- refseq accession:
- NM_004176
- hgnc_id:
- HGNC:11289
- approved reserved:
- 1994-11-23
SREBF1（固醇调节元件结合蛋白1，Sterol Regulatory Element-Binding Protein 1）是一种重要的转录因子，属于SREBP（Sterol Regulatory Element-Binding Proteins）基因家族。该家族成员（包括SREBF1和SREBF2）主要调控脂质代谢相关基因的表达，其共性是通过结合固醇调节元件（SRE）来激活胆固醇、脂肪酸和甘油三酯合成途径中的关键酶基因。SREBF1主要表达于肝脏、脂肪组织和肾上腺，其生物学功能集中在脂质合成调控上，它通过激活乙酰辅酶A羧化酶（ACC）、脂肪酸合成酶（FASN）和硬脂酰辅酶A去饱和酶（SCD）等基因的表达，促进脂肪酸和甘油三酯的生成。SREBF1的作用位点主要在细胞核内，但其前体蛋白需要从内质网转运至高尔基体，经蛋白水解切割后才能形成具有转录活性的片段。SREBF1突变可能导致功能异常，例如某些错义突变会破坏其DNA结合能力，导致家族性高胆固醇血症或脂肪肝等代谢性疾病。该基因与2型糖尿病、肥胖症和动脉粥样硬化密切相关，其过度表达会显著增加肝脏脂质蓄积，诱发胰岛素抵抗；而敲低表达则可能改善代谢综合征但会导致皮肤屏障功能障碍。SREBF1的表达受营养状态和激素（如胰岛素）调控，当细胞内固醇水平降低时，SREBF1被激活从而上调脂质合成基因。在癌症中，SREBF1的过表达常见于肝癌和前列腺癌，通过提供肿瘤细胞增殖所需的脂质成分促进肿瘤生长。该基因还与其他代谢调控因子如LXR（肝X受体）和PPARγ（过氧化物酶体增殖物激活受体γ）存在交叉调控。
This gene encodes a transcription factor that binds to the sterol regulatory element-1 (SRE1), which is a decamer flanking the low density lipoprotein receptor gene and some genes involved in sterol biosynthesis. The protein is synthesized as a precursor that is attached to the nuclear membrane and endoplasmic reticulum. Following cleavage, the mature protein translocates to the nucleus and activates transcription by binding to the SRE1. Sterols inhibit the cleavage of the precursor, and the mature nuclear form is rapidly catabolized, thereby reducing transcription. The protein is a member of the basic helix-loop-helix-leucine zipper (bHLH-Zip) transcription factor family. This gene is located within the Smith-Magenis syndrome region on chromosome 17. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码结合所述固醇调节元件-1（S??RE1），这是一种十聚体侧翼的低密度脂蛋白受体基因和参与固醇生物合成某些基因的转录因子。该蛋白质被合成为一个连接到在核膜和内质网的前体。以下裂解，成熟蛋白转位到细胞核并通过结合到SRE1激活转录。固醇抑制前体的裂解，和成熟的核形式迅速分解代谢，由此降低转录。该蛋白是基本螺旋 - 环 - 螺旋 - 亮氨酸拉链（bHLH结构-Zip的）转录因子家族的一个成员。该基因位于史密斯马盖尼斯综合征区域内对染色体17的两个转录物变体编码不同同种型已发现此基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
SREBF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SREBF1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4152 AMPK signaling pathway [PATH:hsa04152] |
| 4910 Insulin signaling pathway [PATH:hsa04910] |
| 4932 Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) [PATH:hsa04932] |
| 名称 |
|---|
| Activation of gene expression by SREBF (SREBP) |
| Circadian Clock |
| Developmental Biology |
| Fatty acid, triacylglycerol, and ketone body metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| PPARA activates gene expression |
| Regulation of cholesterol biosynthesis by SREBP (SREBF) |
| Regulation of lipid metabolism by Peroxisome proliferator-activated receptor alpha (PPARalpha) |
| RORA activates gene expression |
| Transcriptional regulation of white adipocyte differentiation |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Experimental | 0.2 | 3 | 0 | CTD_human_RGD |
| Insulin Resistance | 0.2 | 2 | 0 | CTD_human_RGD |
| Obesity | 0.13062984 | 16 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Fatty Liver | 0.130063212 | 20 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Liver carcinoma | 0.124624443 | 8 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Parkinson Disease | 0.122638474 | 2 | 1 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Kidney Failure, Chronic | 0.122367032 | 2 | 0 | CTD_human_GAD |
| Non-alcoholic Fatty Liver Disease | 0.122171535 | 9 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.09482102 | 15 | 2 | BeFree_GAD_RGD |
| Hypercholesterolemia | 0.08973957 | 6 | 0 | BeFree_GAD_RGD |
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