SPPL3 (signal peptide peptidase like 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SPPL3
locus group:
protein-coding gene
location:
12q24.31
gene_family:
alias symbol:
IMP2|PSL4|MGC90402|MGC126674|MGC126676|DKFZP586C1324
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intramembrane protease 2|presenili…
entrez id:
121665
ensembl gene id:
ENSG00000157837
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uc001tzd.4
refseq accession:
NM_139015
hgnc_id:
HGNC:30424
approved reserved:
2012-02-21

基因染色体位置

基因染色体位置

12q24.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SPPL3（Signal Peptide Peptidase Like 3）属于信号肽肽酶样（SPPL）家族，该家族是一类膜内蛋白酶，主要参与调控跨膜蛋白的切割和降解。SPPL家族成员（包括SPPL2a、SPPL2b、SPPL3和SPPL4）的共同特点是能够切割某些跨膜蛋白的胞内结构域，类似于γ-分泌酶的作用机制，但具有不同的底物特异性。SPPL3主要定位于高尔基体，在糖蛋白的糖基化修饰过程中发挥关键作用。它通过切割某些糖基转移酶（如GALNTs）的跨膜结构域，调控这些酶的活性和稳定性，从而影响蛋白质糖基化的过程。SPPL3的功能异常或突变可能导致糖基化紊乱，进而影响细胞黏附、信号传导和免疫应答等生物学过程。研究表明，SPPL3的过表达会增强糖基转移酶的降解，导致蛋白质糖基化水平下降，可能影响肿瘤细胞的转移能力；而降低SPPL3表达则可能增加糖基化水平，与某些炎症性疾病或癌症的发展相关。此外，SPPL3还参与调控Notch信号通路，影响细胞分化。在疾病方面，SPPL3的异常表达与结直肠癌、乳腺癌等恶性肿瘤的进展有关，可能通过改变糖基化模式促进肿瘤侵袭。SPPL家族成员虽然功能相似，但各自具有组织特异性分布和独特的底物偏好，共同维持跨膜蛋白稳态和细胞功能。

None

无

OMIM数据库中对SPPL3基因的介绍     Wikipedia数据库中对SPPL3基因的介绍

基因序列

基因序列

SPPL3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SPPL3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs6553       rs9431       rs11923       rs13746       rs14445       rs471688       rs471690       rs484456       rs485866       rs487310       rs487912       rs487943       rs488172       rs491602       rs493811       rs497273       rs497457      

基因表达

基因表达

SPPL3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGTGGATTCCAGTCAAGTG
58
GTTTGGATGCTATTATTGGTGC
59
CCACAGGTCCCTTAATATGGA
59
GTTTGGATGCTATTATTGGTGC
59
CTCACCTCAGAACAAGATTTCC
59
ACGAGCATGACAGACAGAG
60
TACTTTGTAGGCCTGCTCAC
60
TGGCACCAAATAGAGAAGGG
60
CCACAGGTCCCTTAATATGG
58
GTTTGGATGCTATTATTGGTGC
59
TCACCTCAGAACAAGATTTCCT
60
ACGAGCATGACAGACAGAG
60
GTGGATTCCAGTCAAGTGTC
59
GTTTGGATGCTATTATTGGTGC
59
CTATTTAAAGGGCGACCTCC
58
CATACTTCCAGGAATCGGG
57
CCAGTCAAGTGTCTACATTTCTG
60
GTTTGGATGCTATTATTGGTGC
59
CCTATTTAAAGGGCGACCTC
58
ATACTTCCAGGAATCGGGAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SPPL3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SPPL3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004190
F5H2A2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
F5H2A2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F5H2A2 (UniProtKB)
IEA
GO:0004190
F5H4L1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
F5H4L1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F5H4L1 (UniProtKB)
IEA
GO:0004190
F5H4Y6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
F5H4Y6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F5H4Y6 (UniProtKB)
IEA
GO:0004190
F5H6I1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
F5H6I1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F5H6I1 (UniProtKB)
IEA
GO:0004190
F5H7J2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
F5H7J2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F5H7J2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q8TCT6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005765
Q8TCT6 (UniProtKB)
IBA
GO:0005791
Q8TCT6 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q8TCT6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q8TCT6 (UniProtKB)
IDA
GO:0006465
Q8TCT6 (UniProtKB)
IBA
GO:0007204
Q8TCT6 (UniProtKB)
ISS
GO:0016020
Q8TCT6 (UniProtKB)
IDA
GO:0030660
Q8TCT6 (UniProtKB)
IDA
GO:0032092
Q8TCT6 (UniProtKB)
ISS
GO:0033116
Q8TCT6 (UniProtKB)
ISS
GO:0033619
Q8TCT6 (UniProtKB)
IDA
GO:0035307
Q8TCT6 (UniProtKB)
IMP
GO:0042500
Q8TCT6 (UniProtKB)
IMP
GO:0042500
Q8TCT6 (UniProtKB)
IDA
GO:0042803
Q8TCT6 (UniProtKB)
IDA
GO:0042803
Q8TCT6 (UniProtKB)
IDA
GO:0042803
Q8TCT6 (UniProtKB)
IDA
GO:0043231
Q8TCT6 (UniProtKB)
IDA
GO:0050852
Q8TCT6 (UniProtKB)
ISS
GO:0050852
Q8TCT6 (UniProtKB)
IMP
GO:0051533
Q8TCT6 (UniProtKB)
ISS
GO:0051533
Q8TCT6 (UniProtKB)
IMP
GO:0070886
Q8TCT6 (UniProtKB)
IMP
GO:0071458
Q8TCT6 (UniProtKB)
IDA
GO:0071556
Q8TCT6 (UniProtKB)
IDA
GO:0006509
Q8TCT6 (UniProtKB)
IMP
GO:0006509
Q8TCT6 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SPPL3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malaria 0.000271442 1 0 BeFree
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.000271442 1 0 BeFree
Primary Glioblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
Glioblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
liposarcoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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