SPOP (speckle type BTB/POZ protein)
- symbol:
- SPOP
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q21.33
- gene_family:
- BTB (POZ) domain containing
- alias symbol:
- TEF2|BTBD32
- alias name:
- None
- entrez id:
- 8405
- ensembl gene id:
- ENSG00000121067
- ucsc gene id:
- uc002ipf.4
- refseq accession:
- NM_003563
- hgnc_id:
- HGNC:11254
- approved reserved:
- 1998-09-07
SPOP（Speckle-type POZ protein）是一种重要的泛素连接酶E3的底物识别亚基，属于CUL3-SPOP-RBX1泛素连接酶复合物的组成部分，参与调控蛋白质的泛素化降解过程。SPOP通过其N端的MATH结构域（介导蛋白质相互作用）和C端的BTB/POZ结构域（负责与CUL3结合）识别特定底物，如AR、ERα、DEK等，促进它们的泛素化及后续的蛋白酶体降解，从而调控细胞周期、凋亡、DNA损伤修复等关键生物学过程。SPOP在多种组织中表达，尤其在睾丸、前列腺和卵巢中表达较高。SPOP突变（如Y87N、F133V等）常见于前列腺癌和子宫内膜癌，这些突变多位于MATH结构域，导致其无法正常结合底物，破坏泛素化功能，进而引起底物蛋白（如AR）的异常积累，促进肿瘤发生。SPOP还属于SPOP家族（SPOP、SPOPL等），该家族成员均含有保守的MATH和BTB结构域，功能上均参与蛋白质稳态调控。SPOP过表达可能增强对致癌蛋白（如ERα）的降解，抑制肿瘤生长，但过度激活也可能导致正常蛋白的过度降解，引发细胞功能紊乱；而SPOP低表达或功能缺失则会导致底物蛋白（如DEK）积累，促进基因组不稳定和肿瘤进展。此外，SPOP与多种疾病相关，如前列腺癌中SPOP突变占10%，与PTEN缺失互斥；在子宫内膜癌中SPOP突变导致BET蛋白稳定性增加，驱动肿瘤发生。SPOP还通过调控DAXX、Gli等蛋白影响Hedgehog信号通路，与发育异常相关。其功能复杂性使其成为癌症治疗的潜在靶点，例如针对SPOP突变肿瘤的BET抑制剂研究正在开展。
This gene encodes a protein that may modulate the transcriptional repression activities of death-associated protein 6 (DAXX), which interacts with histone deacetylase, core histones, and other histone-associated proteins. In mouse, the encoded protein binds to the putative leucine zipper domain of macroH2A1.2, a variant H2A histone that is enriched on inactivated X chromosomes. The BTB/POZ domain of this protein has been shown in other proteins to mediate transcriptional repression and to interact with components of histone deacetylase co-repressor complexes. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants encoding the same protein. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因编码可调节死亡相关蛋白6（DAXX），它与组蛋白脱乙酰，核心组蛋白和其它组蛋白相关蛋白相互作用的转录抑制活性的蛋白质。在小鼠中，编码的蛋白质结合至macroH2A1.2，即灭活X染色体富集的变体H2A组蛋白的推定的亮氨酸拉链结构域。这种蛋白质的BTB / POZ域已经在其他蛋白质已经显示介导的转录抑制，并与组蛋白脱乙酰共阻抑复合物的组分相互作用。在多个转录该基因的结果的选择性剪接变体编码相同的蛋白质。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
SPOP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SPOP基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Prostatic Neoplasms | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Endometrial Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Prostate carcinoma | 0.003800186 | 14 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.003800186 | 14 | 0 | BeFree |
| Renal Cell Carcinoma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Carcinogenesis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Uterine Corpus Cancer | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of kidney | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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