SPMAP2(Spindle Microtubule Associated Protein 2)是一种与纺锤体微管相关的蛋白质,主要在有丝分裂过程中发挥关键作用。它的生物学功能集中在维持纺锤体结构的稳定性,确保染色体在细胞分裂时正确分离。SPMAP2通过结合微管(细胞骨架的重要组成部分)参与纺锤体组装和动态调节,防止微管过度解聚,从而保障细胞分裂的精确性。该基因的作用位点集中在纺锤体极(spindle poles)和动粒(kinetochores,染色体上连接微管的部位)。若SPMAP2发生功能丧失性突变(如无义突变或移码突变),可能导致微管紊乱、纺锤体异常,引发染色体错误分离,进而产生非整倍体(染色体数目异常),与癌症(如乳腺癌、肺癌)或发育缺陷(如小头畸形)相关。相反,若该基因过表达,可能过度稳定微管,干扰纺锤体正常解聚,同样导致分裂错误或细胞周期停滞。SPMAP2属于MAP(Microtubule Associated Protein)基因家族,该家族成员共性是通过不同结构域(如微管结合域)调控微管动力学,影响细胞形态、分裂和物质运输。目前研究发现,SPMAP2与某些神经退行性疾病(如阿尔茨海默病)存在潜在关联,因其异常表达可能影响神经元微管稳定性。此外,该基因低表达可能导致对其他微管相关蛋白(如Tau或MAP4)的代偿性上调,从而扰乱细胞骨架平衡。需要注意的是,"SPMAP2"的中文译名尚未完全统一,部分文献保留英文原名或简称其为"纺锤体微管相关蛋白2"。
This gene is specifically expressed in the nucleus of haploid male germ cells. The orthologous gene in mice encodes a protein that may play a role in protein assembly through interactions with T-complex protein 1 subunit epsilon. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2011]
该基因在单倍体雄性生殖细胞的细胞核中被特异性表达。小鼠直系同源基因编码可通过用T-复合蛋白1亚基小量的相互作用起到蛋白组件的作用的蛋白质。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的,2011年11月提供]
SPMAP2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SPMAP2基因的本体(GO)信息:
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