SPINT2 (serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2)
- symbol:
- SPINT2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.2
- gene_family:
- alias symbol:
- Kop|HAI-2|HAI2
- alias name:
- placental bikunin|hepatocyte growt…
- entrez id:
- 10653
- ensembl gene id:
- ENSG00000167642
- ucsc gene id:
- uc002ohr.2
- refseq accession:
- NM_001166103
- hgnc_id:
- HGNC:11247
- approved reserved:
- 1999-07-23
SPINT2（Serine Peptidase Inhibitor, Kunitz Type 2）是一种属于Kunitz型丝氨酸蛋白酶抑制剂家族的基因，该家族成员通常通过抑制丝氨酸蛋白酶（一类能切割蛋白质的酶）来调控多种生理过程。SPINT2编码的蛋白是一种膜结合或分泌型抑制剂，主要抑制肝细胞生长因子激活剂（HGFA）和matriptase（一种与上皮发育和癌症相关的蛋白酶），从而参与细胞增殖、组织修复和肿瘤抑制等生物学功能。SPINT2在胚胎发育、上皮屏障维持及伤口愈合中起关键作用，其表达常见于肝脏、肾脏和肠道等组织。若SPINT2发生功能丧失性突变（如无义突变或缺失），可能导致其抑制靶蛋白酶的能力下降，引发过度蛋白水解反应，与先天性钠流失性腹泻（一种罕见的遗传病）和某些癌症（如结肠癌和肝癌）相关。SPINT2过表达可能过度抑制HGFA和matriptase，干扰正常的组织修复和上皮稳态，而表达降低则可能增加蛋白酶活性，促进肿瘤侵袭或炎症。该基因家族（Kunitz型抑制剂）的共性是通过保守的Kunitz结构域（一种能特异性结合蛋白酶的蛋白模块）抑制丝氨酸蛋白酶活性，成员包括SPINT1、TFPI（组织因子途径抑制剂）等，广泛参与凝血、纤维蛋白溶解和细胞信号传导调控。目前“SPINT2”的中文译名较统一，但需注意其别名“HAI-2”（HGFA抑制剂-2）在文献中可能交替使用。
This gene encodes a transmembrane protein with two extracellular Kunitz domains that inhibits a variety of serine proteases. The protein inhibits HGF activator which prevents the formation of active hepatocyte growth factor. This gene is a putative tumor suppressor, and mutations in this gene result in congenital sodium diarrhea. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2009]
这个基因编码与抑制多种丝氨酸蛋白酶的2个胞Kunitz结构域的跨膜蛋白。该蛋白质抑制HGF活化剂，它可以防止活性肝细胞生长因子的形成。该基因是一个假定的肿瘤抑制，并且在该基因导致先天性腹泻钠突变。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年10月提供]
基因本体信息
SPINT2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SPINT2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Congenital secretory diarrhea, sodium type (disorder) | 0.360814326 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Animal Mammary Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Mammary Neoplasms, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Neural Tube Defects | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Diarrhea 3, Secretory Sodium, Congenital, Syndromic | 0.12 | 0 | 6 | CLINVAR |
| Placenta Disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Liver carcinoma | 0.006263026 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.005720142 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Medulloblastoma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| ovarian neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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