SPINT1 (serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SPINT1
locus group:
protein-coding gene
location:
15q15.1
gene_family:
alias symbol:
HAI|HAI-1|MANSC2
alias name:
None
entrez id:
6692
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ENSG00000166145
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uc001zna.4
refseq accession:
NM_003710
hgnc_id:
HGNC:11246
approved reserved:
1988-07-18

基因染色体位置

基因染色体位置

15q15.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SPINT1（serine peptidase inhibitor Kunitz type 1）是一种编码丝氨酸蛋白酶抑制剂的基因，属于Kunitz型蛋白酶抑制剂家族。该基因家族的特点是含有保守的Kunitz结构域，能够特异性抑制丝氨酸蛋白酶（如胰蛋白酶、纤溶酶等）的活性，从而调控蛋白水解过程。SPINT1的生物学功能主要体现在通过抑制肝细胞生长因子激活剂（HGFA）和matriptase等蛋白酶，参与细胞增殖、组织修复和胚胎发育等过程。其主要作用位点包括上皮细胞和多种组织微环境，尤其在维持上皮屏障完整性和抑制肿瘤转移中起关键作用。SPINT1突变可能导致其抑制功能丧失，与先天性钠腹泻（一种罕见的遗传病）相关，因HGFA过度激活引发肠道离子转运紊乱。此外，SPINT1表达异常还与多种癌症（如结肠癌、乳腺癌）的进展相关——过表达可能抑制肿瘤侵袭，而低表达则可能促进转移。在基因家族层面，Kunitz型抑制剂成员（如SPINT2、TFPI）均通过类似机制调控蛋白酶活性，但靶向的蛋白酶和生理功能存在差异。若SPINT1过表达，可能过度抑制matriptase通路，影响表皮分化；而表达降低则可能导致HGFA活性失控，促进组织纤维化或肿瘤微环境重塑。该基因的功能复杂性体现在其双重角色：既是生理性保护因子，又在特定条件下可能参与病理过程。

The protein encoded by this gene is a member of the Kunitz family of serine protease inhibitors. The protein is a potent inhibitor specific for HGF activator and is thought to be involved in the regulation of the proteolytic activation of HGF in injured tissues. Alternative splicing results in multiple variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是Kunitz结构家族的一个成员丝氨酸蛋白酶抑制剂。该蛋白质是特异于HGF活化剂的强效抑制剂，并且被认为参与了在损伤组织的蛋白水解活化的HGF的调节。选择性剪接结果编码不同亚型多个变种。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对SPINT1基因的介绍     Wikipedia数据库中对SPINT1基因的介绍

基因序列

基因序列

SPINT1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SPINT1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs637995       rs668750       rs680493       rs689733       rs689736       rs690572       rs2291618       rs3759797       rs3759798       rs11549914       rs11549915       rs12323939       rs28422875       rs35749050       rs60255874       rs60442578       rs61281824      

基因表达

基因表达

SPINT1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGTGACTAGCTCAGACCA
59
AGGCAGTAGTCTTCTGTCTG
59
GAGAGGAAAGACCCAAACC
58
GGCAGTAGTCTTCTGTCTG
57
CCTATGGTGGTTGTTACGG
58
CATCCTTCTTGGAGATGCC
58
CCTATGGTGGTTGTTACGG
58
CATCCTTCTTGGAGATGCC
58
CCTATGGTGGTTGTTACGG
58
CATCCTTCTTGGAGATGCC
58
CCTATGGTGGTTGTTACGG
58
CATCCTTCTTGGAGATGCC
58
GTCAGGGTAGAGCTGACAG
59
CTTCTGTCTGCTTGGTGGA
60
GCATAGACTTGAAGGTACAACC
59
TGGTTTGGGTCTTTCCTCTC
60
GCATAGACTTGAAGGTACAACC
59
TGGTTTGGGTCTTTCCTCTC
60
GCATAGACTTGAAGGTACAACC
59
TGGTTTGGGTCTTTCCTCTC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SPINT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SPINT1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004867
H3BMB6 (UniProtKB)
IEA
GO:0010951
H3BMB6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H3BMB6 (UniProtKB)
IEA
GO:0004867
H3BNW5 (UniProtKB)
IEA
GO:0010951
H3BNW5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H3BNW5 (UniProtKB)
IEA
GO:0004867
H3BR01 (UniProtKB)
IEA
GO:0010951
H3BR01 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H3BR01 (UniProtKB)
IEA
GO:0004867
H3BSM2 (UniProtKB)
IEA
GO:0010951
H3BSM2 (UniProtKB)
IEA
GO:0004867
H3BTQ8 (UniProtKB)
IEA
GO:0010951
H3BTQ8 (UniProtKB)
IEA
GO:0004867
H3BVD9 (UniProtKB)
IEA
GO:0010951
H3BVD9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H3BVD9 (UniProtKB)
IEA
GO:0001843
O43278 (UniProtKB)
IEA
GO:0004867
O43278 (UniProtKB)
IEA
GO:0005576
O43278 (UniProtKB)
TAS
GO:0005615
O43278 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
O43278 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
O43278 (UniProtKB)
IEA
GO:0010951
O43278 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
O43278 (UniProtKB)
TAS
GO:0030198
O43278 (UniProtKB)
IEA
GO:0045687
O43278 (UniProtKB)
IEA
GO:0060670
O43278 (UniProtKB)
IEA
GO:0060674
O43278 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
O43278 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
O43278 (UniProtKB)
IDA
GO:0071773
O43278 (UniProtKB)
IEA
GO:2000178
O43278 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SPINT1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Liver Cirrhosis 0.080542884 3 0 BeFree_RGD
Malignant neoplasm of breast 0.003452799 4 0 BeFree_GAD
Chronic Obstructive Airway Disease 0.00272435 1 0 LHGDN
Prostatic Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Gastrointestinal Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Colorectal Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Neoplasm Metastasis 0.001357209 5 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.001085767 4 0 BeFree
Pancreatic carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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