SPI1 (Spi-1 proto-oncogene)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SPI1
locus group:
protein-coding gene
location:
11p11.2
gene_family:
Helix-turn-helix ETS type domain containing
alias symbol:
PU.1|SPI-A|OF|SFPI1|SPI-1
alias name:
hematopoietic transcription factor…
entrez id:
6688
ensembl gene id:
ENSG00000066336
ucsc gene id:
uc001nfc.2
refseq accession:
NM_003120
hgnc_id:
HGNC:11241
approved reserved:
1988-07-04

基因染色体位置

基因染色体位置

11p11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SPI1（也称为PU.1）是一种重要的转录因子基因，属于ETS基因家族。ETS家族的共性是其成员都含有一个高度保守的DNA结合域（ETS domain），能够识别并结合特定的DNA序列（GGAA/T），从而调控下游靶基因的表达。SPI1主要在造血系统中表达，尤其在髓系细胞（如巨噬细胞、树突细胞、粒细胞）和B淋巴细胞中发挥关键作用。它通过调控细胞分化、增殖和存活相关基因的表达，影响造血干细胞的命运决定和免疫细胞的功能成熟。SPI1的突变或表达异常与多种疾病相关。功能丧失性突变可能导致髓系分化阻滞，引发先天性中性粒细胞减少症或急性髓系白血病（AML）；而过度表达则可能破坏正常造血调控，促进白血病发生。在AML中，SPI1的表达水平常作为疾病预后指标，低表达通常预示较差预后。SPI1还参与炎症反应和免疫调控，其表达变化可能影响Toll样受体（TLR）信号通路和细胞因子产生。在B细胞发育中，SPI1调控PAX5等关键基因，其表达不足会导致B细胞发育障碍。该基因与IRF8等转录因子形成调控网络，共同控制免疫细胞特异性基因的表达程序。SPI1的表达受多种因素调控，包括表观遗传修饰（如DNA甲基化）和微环境信号（如细胞因子）。在转基因小鼠模型中，SPI1的过表达会导致髓系增殖异常，而敲除则造成多重造血缺陷。此外，SPI1在肿瘤微环境中具有双重作用，既可抑制某些实体瘤生长，又在某些情况下促进肿瘤相关巨噬细胞的促肿瘤功能。最新研究还发现SPI1在神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）中可能通过调控小胶质细胞功能参与病理过程。由于其在造血和免疫中的核心地位，SPI1成为血液系统疾病和免疫相关疾病的重要研究靶点。

This gene encodes an ETS-domain transcription factor that activates gene expression during myeloid and B-lymphoid cell development. The nuclear protein binds to a purine-rich sequence known as the PU-box found near the promoters of target genes, and regulates their expression in coordination with other transcription factors and cofactors. The protein can also regulate alternative splicing of target genes. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码髓系和B-淋巴样细胞发育过程中激活基因表达的ETS域的转录因子。核蛋白结合称为靶基因的启动子附近发现的PU-框中富含嘌呤的序列，并规定其在协调表达与其他转录因子和辅因子。该蛋白质也可以调节靶基因的选择性剪接。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对SPI1基因的介绍     Wikipedia数据库中对SPI1基因的介绍

基因序列

基因序列

SPI1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

SPI1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs71042669       rs72421020       rs138875065       rs146733491       rs190514001       rs537599805       rs554848792       rs570498624       rs10747       rs874896       rs896816       rs896817       rs935914       rs963331       rs1057233       rs1377416       rs1542321      

基因表达

基因表达

SPI1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCCATCAGAAGACCTGGTG
59
CAGTAATGGTCGCTATGGC
59
TCCATCAGAAGACCTGGTG
59
CAGTAATGGTCGCTATGGC
59
CTCAGCCATCAGAAGACCT
59
AGTAATGGTCGCTATGGCTC
60
AAGAAGATCCGCCTGTACC
59
CAGATGCTGTCCTTCATGTC
59
CACGGATCTATACCAACGC
58
CCAGTAATGGTCGCTATGG
58
TCAGCCATCAGAAGACCTG
59
AGTAATGGTCGCTATGGCTC
60
GACACGGATCTATACCAACG
58
AGTAATGGTCGCTATGGCT
59
AAGAAGATCCGCCTGTACC
59
AGATGCTGTCCTTCATGTC
57
CTCCATCAGAAGACCTGGTG
60
AGTAATGGTCGCTATGGCTC
60
CTCCATCAGAAGACCTGGTG
60
AGTAATGGTCGCTATGGCTC
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
CEBPA
SPI1
Unknown
24429361
CEBPE
SPI1
Repression
12202480
FOS
SPI1
Repression
9988737
GATA1
SPI1
Repression
10753833
GATA2
SPI1
Repression
19620289
HOXC13
SPI1
Repression
18076876
JUN
SPI1
Activation
9988737
POU2F2
SPI1
Unknown
12592383
RUNX1
SPI1
Activation
12576332; 18316480
SATB1
SPI1
Activation
17694175

基因本体信息

SPI1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SPI1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
F5H3K6 (UniProtKB)
IEA
GO:0000122
P17947 (UniProtKB)
IEA
GO:0000790
P17947 (UniProtKB)
IDA
GO:0000978
P17947 (UniProtKB)
IEA
GO:0000979
P17947 (UniProtKB)
IEA
GO:0000980
P17947 (UniProtKB)
ISS
GO:0000981
P17947 (UniProtKB)
IBA
GO:0001047
P17947 (UniProtKB)
IDA
GO:0001077
P17947 (UniProtKB)
IEA
GO:0001078
P17947 (UniProtKB)
IEA
GO:0001085
P17947 (UniProtKB)
ISS
GO:0001205
P17947 (UniProtKB)
IEA
GO:0002320
P17947 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
P17947 (UniProtKB)
IDA
GO:0003705
P17947 (UniProtKB)
ISS
GO:0003723
P17947 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
P17947 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P17947 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P17947 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P17947 (UniProtKB)
IPI
GO:0006366
P17947 (UniProtKB)
IEA
GO:0030098
P17947 (UniProtKB)
IEA
GO:0030218
P17947 (UniProtKB)
IEA
GO:0030225
P17947 (UniProtKB)
IEA
GO:0030851
P17947 (UniProtKB)
IEA
GO:0035019
P17947 (UniProtKB)
IEA
GO:0043011
P17947 (UniProtKB)
IEA
GO:0043966
P17947 (UniProtKB)
IMP
GO:0044027
P17947 (UniProtKB)
IDA
GO:0045347
P17947 (UniProtKB)
IEA
GO:0045646
P17947 (UniProtKB)
IMP
GO:0045814
P17947 (UniProtKB)
IDA
GO:0045892
P17947 (UniProtKB)
IDA
GO:0045893
P17947 (UniProtKB)
IDA
GO:0045944
P17947 (UniProtKB)
ISS
GO:0051525
P17947 (UniProtKB)
ISS
GO:0060033
P17947 (UniProtKB)
IEA
GO:0071361
P17947 (UniProtKB)
IEA
GO:0090241
P17947 (UniProtKB)
IMP
GO:1902262
P17947 (UniProtKB)
IEA
GO:1902895
P17947 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SPI1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.213516012 23 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_MGD
Myeloid Leukemia 0.123538676 4 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Hypoxia-Ischemia, Brain 0.08 1 0 RGD
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.08 2 0 RGD
Hodgkin Disease 0.008444493 3 0 BeFree_LHGDN
leukemia 0.004353001 7 0 BeFree_LHGDN
Acute Erythroblastic Leukemia 0.003257302 12 0 BeFree
B-Cell Lymphomas 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Myeloid Leukemia, Chronic 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Acute Promyelocytic Leukemia 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2