SPEG (striated muscle enriched protein kinase)
- symbol:
- SPEG
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q35
- gene_family:
- I-set domain containing
- alias symbol:
- MGC12676|KIAA1297|SPEGalpha|SPEGbeta|BPEG|MYLK6
- alias name:
- striated muscle preferentially exp…
- entrez id:
- 10290
- ensembl gene id:
- ENSG00000072195
- ucsc gene id:
- uc010fwg.4
- refseq accession:
- NM_005876
- hgnc_id:
- HGNC:16901
- approved reserved:
- 2005-03-17
SPEG（Striated muscle preferentially expressed protein kinase）是一种主要在横纹肌（如骨骼肌和心肌）中优先表达的蛋白激酶，属于钙调蛋白依赖性蛋白激酶（CaMK）家族。该基因编码的蛋白激酶通过磷酸化（即添加磷酸基团以调节功能）靶蛋白参与肌肉发育和收缩功能的调控，尤其在心肌细胞的肌节（肌肉收缩的基本单位）组装和稳定性中起关键作用。SPEG与肌浆网（储存钙离子的细胞器）的钙离子处理相关，影响肌肉的兴奋-收缩耦联（电信号转化为机械收缩的过程）。SPEG基因突变会导致严重的肌病，如先天性肌无力综合征或扩张型心肌病，表现为肌肉无力、心力衰竭等，因其破坏肌节结构或钙信号传导。若SPEG过表达，可能干扰正常磷酸化平衡，引发异常肌肉增生或心律失常；而表达降低则导致肌纤维发育缺陷和收缩功能障碍。SPEG属于SPEG/SPEG复合体亚家族，该家族成员均含多个激酶结构域，共同参与细胞骨架组织和信号转导。目前研究还发现SPEG与某些癌症（如横纹肌肉瘤）的进展相关，可能通过影响细胞增殖通路发挥作用。专业术语中，"磷酸化"指蛋白质的化学修饰，"肌节"是肌肉收缩的功能单元，"兴奋-收缩耦联"描述电信号触发肌肉收缩的过程。英文原名已标注在首次出现处。
This gene encodes a protein with similarity to members of the myosin light chain kinase family. This protein family is required for myocyte cytoskeletal development. Studies in mouse have determined that a lack of this protein affected myocardial development. Multiple alternatively spliced transcript variants have been reported for this gene, but the full-length nature of only two variants that encode different protein isoforms has been defined. [provided by RefSeq, Mar 2010]
该基因编码具有相似的蛋白质对肌球蛋白轻链激酶家族的成员。该蛋白质家族需要肌细胞细胞骨架的发展。已经在小鼠研究确定，缺乏这种蛋白质的影响心肌发展。多个可变剪接转录物变体已有报道这种基因，但只有两个变体，其编码不同蛋白同种型的全长性质已被定义。 [由RefSeq的，2010年3月提供]
基因本体信息
SPEG基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SPEG基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Myopathy, Centronuclear, Autosomal Recessive | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| MYOPATHY, CENTRONUCLEAR, 5 | 0.12 | 1 | 0 | UNIPROT |
| Arteriosclerosis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Centronuclear myopathy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Congenital Structural Myopathy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Cardiomyopathy, Dilated | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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