SPECC1L-ADORA2A (SPECC1L-ADORA2A readthrough (NMD candidate))
- symbol:
- SPECC1L-ADORA2A
- locus group:
- other
- location:
- 22q11.23
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 101730217
- ensembl gene id:
- ENSG00000258555
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NR_103546
- hgnc_id:
- HGNC:49185
- approved reserved:
- 2013-09-25
SPECC1L-ADORA2A是一个融合基因，由SPECC1L（精子抗原含卷曲螺旋结构域1样）基因和ADORA2A（腺苷A2a受体）基因通过染色体易位或重排形成。SPECC1L基因编码的蛋白质参与细胞骨架组织和细胞迁移，尤其在胚胎发育中起重要作用，而ADORA2A基因编码的腺苷A2a受体是一种G蛋白偶联受体，主要在中枢神经系统和免疫系统中表达，参与调节神经传递和炎症反应。融合基因可能导致两种基因功能的异常结合，例如ADORA2A的异常信号传导可能影响细胞增殖或迁移。SPECC1L基因突变与某些发育障碍如Opitz G/BBB综合征相关，表现为颅面畸形和器官发育异常，而ADORA2A的异常表达与帕金森病、精神分裂症等神经系统疾病相关。当SPECC1L-ADORA2A融合基因过表达时，可能增强细胞迁移能力或异常激活信号通路，促进肿瘤发生或发育缺陷；降低表达则可能影响正常细胞骨架功能或腺苷受体的信号传导。SPECC1L属于SPECC1基因家族，该家族成员通常含有卷曲螺旋结构域，参与细胞分裂和形态发生。ADORA2A属于腺苷受体家族，这类受体通过结合腺苷调节多种生理过程如睡眠、心血管功能和免疫反应。融合基因的异常可能通过干扰这两个家族的正常功能而导致疾病。
This locus represents naturally occurring readthrough transcription between the neighboring SPECC1L (sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like) and ADORA2A (adenosine A2a receptor) genes on chromosome 22. The readthrough transcript is a candidate for nonsense-mediated mRNA decay (NMD) and is unlikely to produce a protein product. [provided by RefSeq, Jun 2013]
这一位点代表自然发生通读邻国之间SPECC1L（精子抗原与调宁蛋白同源性和卷曲螺旋域1类）和基因的转录ADORA2A（腺苷A2A受体）第22号染色体的成绩单通读是无稽之谈候选人介导的mRNA降解（NMD），是不可能产生的蛋白产物。 [由RefSeq的，2013年6月提供]
基因本体信息
SPECC1L-ADORA2A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SPECC1L-ADORA2A基因的本体（GO）信息：
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
