SPECC1 (sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SPECC1
locus group:
protein-coding gene
location:
17p11.2
gene_family:
alias symbol:
HCMOGT-1|FLJ36955|NSP
alias name:
sperm antigen HCMOGT 1|cytokinesis…
entrez id:
92521
ensembl gene id:
ENSG00000128487
ucsc gene id:
uc002gwq.4
refseq accession:
NM_152904
hgnc_id:
HGNC:30615
approved reserved:
2005-05-25

基因染色体位置

基因染色体位置

17p11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SPECC1（精子抗原含卷曲螺旋结构域蛋白1）是一种在细胞骨架组织和细胞迁移中起关键作用的基因，属于卷曲螺旋结构域蛋白家族。该基因编码的蛋白质含有多个卷曲螺旋结构域，这些结构域介导蛋白质之间的相互作用，参与细胞分裂、细胞形态维持和运动等过程。SPECC1在多种组织中表达，尤其在睾丸中高表达，可能与精子发生相关。其主要作用位点包括细胞质和微管组织中心，通过与微管和肌动蛋白细胞骨架的相互作用调节细胞形态和运动。突变或异常表达可能导致细胞迁移缺陷，与某些癌症（如乳腺癌、肺癌）的侵袭和转移相关。研究表明，SPECC1过表达可能促进肿瘤细胞的迁移和侵袭能力，而降低表达则可能抑制这些过程。此外，SPECC1还参与DNA损伤修复，其功能异常可能导致基因组不稳定。该基因属于卷曲螺旋结构域蛋白家族，该家族成员通常含有多个卷曲螺旋结构域，参与蛋白质相互作用、细胞骨架组织和信号转导等生物学过程。SPECC1与家族其他成员共享这些功能特征，但在具体作用机制和组织分布上存在差异。SPECC1的异常表达或突变还与某些发育障碍和神经系统疾病有关，但其具体机制仍需进一步研究。

The protein encoded by this gene belongs to the cytospin-A family. It is localized in the nucleus, and highly expressed in testis and some cancer cell lines. A chromosomal translocation involving this gene and platelet-derived growth factor receptor, beta gene (PDGFRB) may be a cause of juvenile myelomonocytic leukemia. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2011]

由该基因编码的蛋白质属于细胞离心-A系列。它被定位于细胞核，并且在睾丸和一些肿瘤细胞系中高度表达。涉及此基因和血小板衍生的生长因子受体A染色体易位，β基因（PDGFRB）可以是幼年粒 - 单核细胞白血病的一个原因。编码不同同种型的可变剪接转录物变体已被用于这个基因说明。 [由RefSeq的，2011年8月提供]

OMIM数据库中对SPECC1基因的介绍     Wikipedia数据库中对SPECC1基因的介绍

基因序列

基因序列

SPECC1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SPECC1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4924803       rs4924804       rs4925080       rs4925081       rs7208635       rs7209734       rs7223305       rs8078093       rs9896411       rs9897653       rs9911879       rs9912775       rs34290687       rs34401389       rs35003563       rs35313716       rs56138907      

基因表达

基因表达

SPECC1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACAGTTTCTACTTACGATTGGG
58
ACTGGACACTGATTTCCTGG
60
AAAGAGGAATCTCTTGTTGGC
59
AATAGGATACGTACCAGGCT
58
TTTGAAGCGGCTGAAAGTG
59
CTGTGTACAGCATCTCGCT
60
AGTCAGACCAAGAACCCAC
59
TACGCTTGTAAGGCGAGAG
60
AAGATCAGGTGGAACAGCA
59
GCTTGATCACACTACTTTCTAGC
60
AGTCTTCAACTTCCTTGGC
58
TACTTCCTGGCTTGTTGAG
57
CAAGAAGGAAATACAGATGAGGG
59
TGGACACTGATTTCCTGGG
59
GAAGTAACGACCTCCTTCCC
60
TTGACTTCGTGGGTCTGTC
60
CATCAGTGAGCTAGAAAGTAGTG
59
TTGGTCAGAGTCTTCAGCT
58
AAGTAACGACCTCCTTCCC
59
TTGACTTCGTGGGTCTGTC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SPECC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SPECC1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005634
Q5M775 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
Q5M775 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SPECC1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Juvenile Myelomonocytic Leukemia 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Severe Acute Respiratory Syndrome 0.000542884 2 0 BeFree
Low Back Pain 0.000271442 1 0 BeFree
Progressive supranuclear palsy 0.000271442 1 0 BeFree
Corticobasal degeneration 0.000271442 1 0 BeFree
Influenza 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000271442 1 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
ESTROGEN RESISTANCE 0.000271442 1 0 BeFree
Lung diseases 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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