SPDEF (SAM pointed domain containing ETS transcription factor)
- symbol:
- SPDEF
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p21.31
- gene_family:
- Helix-turn-helix ETS type domain containing
- alias symbol:
- PDEF|bA375E1.3
- alias name:
- None
- entrez id:
- 25803
- ensembl gene id:
- ENSG00000124664
- ucsc gene id:
- uc003ojq.3
- refseq accession:
- NM_012391
- hgnc_id:
- HGNC:17257
- approved reserved:
- 2003-11-27
SPDEF（SAM Pointed Domain-containing ETS Transcription Factor）是一种属于ETS转录因子家族的基因，其编码的蛋白质含有SAM（Sterile Alpha Motif）结构域和ETS（E26 transformation-specific）DNA结合结构域，主要在上皮细胞中表达，尤其在呼吸道、胃肠道和前列腺等组织中发挥重要作用。SPDEF通过结合特定DNA序列调控下游靶基因的转录，参与黏液分泌、细胞分化和屏障功能的维持。在呼吸系统中，SPDEF促进杯状细胞分化和黏液相关基因（如MUC5AC、MUC5B）的表达；在肠道中，它调控潘氏细胞（Paneth cells）和杯状细胞的发育。SPDEF的突变或异常表达可能导致功能失调，例如其过表达与慢性呼吸道疾病（如哮喘、慢性阻塞性肺病COPD）和囊性纤维化中的黏液过度分泌相关，而表达降低则可能影响上皮屏障功能，增加感染或炎症风险。此外，SPDEF在前列腺癌中可能作为抑癌基因，其表达下调与肿瘤进展相关。ETS家族基因的共性是含有保守的ETS结构域，能够识别并结合DNA上的GGAA/T核心序列，参与细胞增殖、凋亡和分化等过程的调控。SPDEF的过表达可能通过激活黏液生成通路加重呼吸道疾病表型，而抑制其表达可能减少黏液分泌但潜在削弱黏膜防御能力。该基因的功能复杂性使其成为黏膜相关疾病和癌症治疗的潜在靶点。
The protein encoded by this gene belongs to the ETS family of transcription factors. It is highly expressed in the prostate epithelial cells, and functions as an androgen-independent transactivator of prostate-specific antigen (PSA) promoter. Higher expression of this protein has also been reported in brain, breast, lung and ovarian tumors, compared to the corresponding normal tissues, and it shows better tumor-association than other cancer-associated molecules, making it a more suitable target for developing specific cancer therapies. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2011]
由该基因编码的蛋白质属于ETS转录因子家族。它是在前列腺上皮细胞，并用作前列腺特异性抗原（PSA）的启动子的一个雄激素非依赖性反式激活高度表达。这种蛋白的较高的表达也有报道在脑，乳腺，肺和卵巢肿瘤，相比于对应的正常组织，它显示了更好的肿瘤协会比其它癌症相关的分子，使得它更适合目标为开发特定癌症疗法。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2011年11月提供]
基因本体信息
SPDEF基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SPDEF基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| ovarian neoplasm | 0.1254487 | 2 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.008987376 | 5 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Prostatic Neoplasms | 0.00408156 | 6 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Breast Carcinoma | 0.002985861 | 11 | 0 | BeFree |
| Prostate carcinoma | 0.002985861 | 11 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.002985861 | 11 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
| Tumor Progression | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
