SPCS1 (signal peptidase complex subunit 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SPCS1
locus group:
protein-coding gene
location:
3p21.1
gene_family:
alias symbol:
SPC12|HSPC033|YJR010C-A|SPC1
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signal peptidase complex 12 kDa su…
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28972
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ENSG00000114902
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uc062kpj.1
refseq accession:
NM_014041
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HGNC:23401
approved reserved:
2005-01-05

基因染色体位置

基因染色体位置

3p21.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SPCS1（Signal Peptide Peptidase Complex Subunit 1）是信号肽肽酶复合物（SPC）的一个关键亚基，参与内质网中信号肽的切割过程。信号肽是新合成分泌蛋白和膜蛋白N端的一段短肽序列，指导这些蛋白质进入内质网进行后续加工和转运。SPCS1与其他亚基（如SPCS2和SPCS3）共同组成SPC复合物，该复合物属于GxGD型天冬氨酸蛋白酶家族，具有切割信号肽的酶活性。SPCS1的主要功能是稳定SPC复合物的结构并促进其酶活性，确保信号肽被正确切除，从而保证蛋白质的正常分泌和膜定位。如果SPCS1发生突变或表达异常，可能导致信号肽切割缺陷，进而引发蛋白质错误折叠、内质网应激和未折叠蛋白反应（UPR）的激活，最终影响细胞稳态。研究表明，SPCS1的缺失或功能异常与某些神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）和病毒感染（如丙型肝炎病毒）有关，因为病毒蛋白的加工和宿主免疫反应可能依赖于SPC复合物的功能。SPCS1过表达可能增强信号肽切割效率，促进蛋白质分泌，但过度激活可能导致内质网功能紊乱；而降低表达则会损害蛋白质成熟和转运，引发细胞应激反应。SPCS1属于SPCS基因家族，该家族成员（SPCS1、SPCS2、SPCS3）均参与SPC复合物的形成，共同维持信号肽切割的精确性和效率，对分泌途径和膜蛋白生物合成至关重要。

None

无

OMIM数据库中对SPCS1基因的介绍     Wikipedia数据库中对SPCS1基因的介绍

基因序列

基因序列

SPCS1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SPCS1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs6617       rs8906       rs173492       rs3755798       rs12635140       rs13085442       rs72960229       rs78109019       rs78824443       rs79633493       rs112273172       rs116426983       rs138110000       rs138538919       rs140030572       rs140327464       rs141601903      

基因表达

基因表达

SPCS1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CGCAGATGGATTACAAGGG
58
CACGTACCCGTAGATAAATCC
58
CATGTTTGCTGACACTTCCT
58
CTGTGCTTGATTCTTGAACAG
57
CATGTTTGCTGACACTTCCT
59
CTGTGCTTGATTCTTGAACAG
58
CACGGTCCTTAAGTCTCGG
59
CCCGTAGATAAATCCAACTATTGC
59
CGCAGATGGATTACAAGGG
58
CACGTACCCGTAGATAAATCC
58
CGCAGATGGATTACAAGGG
58
CACGTACCCGTAGATAAATCC
58
CGCAGATGGATTACAAGGG
58
CACGTACCCGTAGATAAATCC
58
CATGTTTGCTGACACTTCCT
59
CTGTGCTTGATTCTTGAACAG
58
CATGTTTGCTGACACTTCC
57
CTGTGCTTGATTCTTGAACAG
58
ACGCAGATGGATTACAAGG
58
ACGTACCCGTAGATAAATCCA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SPCS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SPCS1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005787
C9JBL1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006465
C9JBL1 (UniProtKB)
IEA
GO:0008233
C9JBL1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
C9JBL1 (UniProtKB)
IEA
GO:0003674
Q9Y6A9 (UniProtKB)
ND
GO:0005515
Q9Y6A9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y6A9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005787
Q9Y6A9 (UniProtKB)
TAS
GO:0005789
Q9Y6A9 (UniProtKB)
TAS
GO:0006465
Q9Y6A9 (UniProtKB)
IBA
GO:0006508
Q9Y6A9 (UniProtKB)
TAS
GO:0008233
Q9Y6A9 (UniProtKB)
IEA
GO:0030176
Q9Y6A9 (UniProtKB)
IDA
GO:0045047
Q9Y6A9 (UniProtKB)
IBA
GO:0005787
X6R2S6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006465
X6R2S6 (UniProtKB)
IEA
GO:0008233
X6R2S6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
X6R2S6 (UniProtKB)
IEA
GO:0043022
X6R2S6 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SPCS1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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