SPATA2 (spermatogenesis associated 2)
- symbol:
- SPATA2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q13.13
- gene_family:
- Protein phosphatase 1 regulatory subunits
- alias symbol:
- KIAA0757|PD1|tamo|PPP1R145
- alias name:
- protein phosphatase 1, regulatory …
- entrez id:
- 9825
- ensembl gene id:
- ENSG00000158480
- ucsc gene id:
- uc002xuw.5
- refseq accession:
- NM_006038
- hgnc_id:
- HGNC:14681
- approved reserved:
- 2001-03-15
SPATA2（Spermatogenesis Associated 2）是一种与精子发生相关的基因，属于SPATA基因家族。该家族成员通常参与生殖系统发育和功能调控，尤其在睾丸组织中高表达。SPATA2编码的蛋白质主要定位于细胞质和细胞核，其生物学功能涉及细胞凋亡调控、炎症信号通路（如NF-κB通路）的调节以及泛素-蛋白酶体系统（一种负责降解受损或多余蛋白质的细胞机制）的相互作用。SPATA2通过与CYLD（一种去泛素化酶）和HOIP（线性泛素链组装复合物组分）结合，参与调控免疫和炎症反应。该基因的突变可能导致其功能异常，与男性不育、炎症性疾病（如银屑病）和某些癌症（如前列腺癌）的发生发展相关。SPATA2过表达可能增强NF-κB信号通路的抑制，从而减轻炎症反应，但可能干扰正常的细胞凋亡过程；而表达降低可能导致炎症反应失控或精子发生障碍。SPATA基因家族的共性在于多数成员含有保守的功能域（如coiled-coil结构域），并在生殖系统中发挥重要作用，部分成员还参与细胞周期调控和DNA损伤修复。目前研究显示SPATA2在免疫微环境调控中具有双重作用，其表达水平的变化可能通过影响泛素化修饰（一种调控蛋白质稳定性和功能的化学修饰）来改变多种信号通路的活性。
None
无
基因本体信息
SPATA2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SPATA2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Psoriasis | 0.125005506 | 4 | 1 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Subacute Sclerosing Panencephalitis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| melanoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Carcinoma, Small Cell | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Virus Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Leukemia, T-Cell | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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