SPANXB1 (SPANX family member B1)
- symbol:
- SPANXB1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq27.1
- gene_family:
- alias symbol:
- CT11.2
- alias name:
- cancer/testis antigen family 11, m…
- entrez id:
- 728695
- ensembl gene id:
- ENSG00000227234
- ucsc gene id:
- uc004fbi.3
- refseq accession:
- NM_032461
- hgnc_id:
- HGNC:14329
- approved reserved:
- 2001-01-03
SPANXB1（精子相关抗原B1）属于SPANX基因家族，该家族主要编码与精子发生和男性生殖功能相关的蛋白质。SPANX家族成员（如SPANXA、SPANXB、SPANXC等）的共同特点是它们在睾丸中高表达，尤其在精原细胞和精子细胞中富集，其蛋白产物通常定位在细胞核或核膜附近，可能参与染色质重塑或精子成熟过程。SPANXB1的生物学功能尚未完全明确，但研究表明它可能在精子形成（精子发生）中发挥作用，影响精子的形态或运动能力。其表达产物可能通过与其他核蛋白相互作用，调节染色质结构或基因表达。主要作用位点为男性生殖细胞，尤其是减数分裂后的精子细胞。若SPANXB1发生突变，可能导致精子发育异常，甚至男性不育，但目前人类疾病关联性证据有限。在癌症中，SPANXB1的异常表达（如过表达）曾被报道与某些肿瘤（如黑色素瘤）的进展相关，可能通过干扰细胞增殖或迁移途径发挥作用。若该基因过表达，可能扰乱生殖细胞的分化平衡或促进肿瘤细胞侵袭性；若表达降低，则可能损害精子发生效率。由于SPANX家族功能冗余，单个基因的缺失可能被其他成员部分补偿。专业术语解释：染色质重塑（chromatin remodeling）指通过蛋白质复合体改变DNA包装方式以调控基因表达的过程；减数分裂（meiosis）是生殖细胞特有的细胞分裂方式，产生单倍体配子。目前中文术语"精子相关抗原B1"为直译，部分文献保留英文缩写SPANXB1。
Temporally regulated transcription and translation of several testis-specific genes is required to initiate the series of molecular and morphological changes in the male germ cell lineage necessary for the formation of mature spermatozoa. This gene is a member of the SPANX family of cancer/testis-associated genes, which are located in a cluster on chromosome X. The SPANX genes encode differentially expressed testis-specific proteins that localize to various subcellular compartments. This particular family member contains an additional 18 nucleotides in its coding region compared to the other family members in the same gene cluster. This family member is also subject to gene copy number variation. Although the protein encoded by this gene contains consensus nuclear localization signals, the major site for subcellular localization of expressed protein is in the cytoplasmic droplets of ejaculated spermatozoa. This protein provides a biochemical marker for studying the unique structures in spermatazoa, while attempting to further define its role in spermatogenesis. [provided by RefSeq, Apr 2014]
几种睾丸特异性基因短暂调节转录和翻译，需要启动一系列的雄性生殖细胞系必要的成熟精子形成的分子和形态的变化。此基因是SPANX家族的癌症/睾丸相关基因，它位于X染色体上的群集的SPANX基因编码的差异表达睾丸特异性蛋白质定位于各种亚细胞区室中的一员。这个特定的家庭成员包含在其编码区的额外18个核苷酸相比，在相同的基因簇中的其他家庭成员。该家族成员也受基因拷贝数变异。虽然由该基因编码的蛋白质包含共识核定位信号，表达的蛋白质的亚细胞定位的主要部位是在射出精子的细胞质液滴。这种蛋白质为研究在spermatazoa独特结构的生化标志物，而试图进一步确定其在精子发生的作用。 [由RefSeq的，2014年4月提供]
基因本体信息
SPANXB1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SPANXB1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| melanoma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Hematologic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Male infertility | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Oligospermia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Azoospermia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Prostate carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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