SPANXA1 (sperm protein associated with the nucleus, X-linked, family member A1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SPANXA1
locus group:
protein-coding gene
location:
Xq27.2
gene_family:
alias symbol:
NAP-X|SPAN-Xa|SPAN-Xb|CT11.1
alias name:
cancer/testis antigen family 11, m…
entrez id:
30014
ensembl gene id:
ENSG00000198021
ucsc gene id:
uc065bkj.1
refseq accession:
NM_013453
hgnc_id:
HGNC:11218
approved reserved:
2000-03-03

基因染色体位置

基因染色体位置

Xq27.2

基因简述

基因简述

SPANXA1（Sperm Protein Associated with the Nucleus on the X chromosome A1）是一种位于X染色体上的基因，属于SPANX基因家族（Sperm Protein Associated with the Nucleus on the X chromosome family）。该家族成员主要在男性生殖系统中表达，特别是睾丸和精子中，其共性是与精子发生、成熟及功能调控相关，可能参与精子核的压缩和染色质重塑过程。SPANXA1编码的蛋白质是一种核相关蛋白，主要定位于精子的细胞核中，可能在精子形成过程中帮助染色质凝聚，确保遗传物质的稳定传递。该基因的突变可能影响精子的正常发育或功能，导致男性不育或精子质量下降。目前研究表明，SPANXA1的异常表达可能与某些男性生殖系统疾病相关，如少精症或弱精症。如果SPANXA1过表达，可能干扰精子染色质的正常包装，影响精子活力或受精能力；而降低表达则可能导致精子发育异常或染色质结构不稳定。SPANXA1基因家族的其他成员（如SPANXB、SPANXC等）也具有类似的生殖系统特异性表达模式，但各自可能在不同发育阶段或功能环节发挥作用。由于该基因主要在睾丸中表达，其功能研究主要集中于男性生殖生物学领域，尚未发现与其他系统疾病的明确关联。专业术语解释：染色质重塑（chromatin remodeling）是指细胞通过改变DNA和蛋白质的包装状态来调节基因表达的过程；精子发生（spermatogenesis）是精原细胞分化为成熟精子的过程。目前中文术语"SPANX"尚无统一翻译，部分文献直接使用英文缩写或译为"X染色体相关精子核蛋白"。

Temporally regulated transcription and translation of several testis-specific genes is required to initiate the series of molecular and morphological changes in the male germ cell lineage necessary for the formation of mature spermatozoa. This gene is a member of the SPANX family of cancer/testis-associated genes, which are located in a cluster on chromosome X. The SPANX genes encode differentially expressed testis-specific proteins that localize to various subcellular compartments. This particular gene maps to chromosome X in a head-to-head orientation with SPANX family member A2, which appears to be a duplication of the A1 locus. The protein encoded by this gene targets to the nucleus where it associates with nuclear vacuoles and the redundant nuclear envelope. Based on its association with these poorly characterized regions of the sperm nucleus, this protein provides a biochemical marker to study unique structures in spermatazoa while attempting to further define its role in spermatogenesis. [provided by RefSeq, Jul 2008]

几种睾丸特异性基因短暂调节转录和翻译，需要启动一系列的雄性生殖细胞系必要的成熟精子形成的分子和形态的变化。此基因是SPANX家族的癌症/睾丸相关基因，它位于X染色体上的群集的SPANX基因编码的差异表达睾丸特异性蛋白质定位于各种亚细胞区室中的一员。这个特定基因映射到X染色体在一个头 - 头方向与SPANX家族成员A2，这似乎是在A1位点的重复。该基因目标，在那里与核空泡和冗余核膜关联细胞核编码的蛋白质。根据其与精子细胞核的特点，这些地区的不良联想，这种蛋白提供了一个生化指标来研究独特的结构spermatazoa试图进一步确定它在精子的作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对SPANXA1基因的介绍     Wikipedia数据库中对SPANXA1基因的介绍

基因序列

基因序列

SPANXA1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

SPANXA1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs782813146       rs782805080       rs782752951       rs782715346       rs782680632       rs782659841       rs782593931       rs782584899       rs782565236       rs782547639       rs782525123       rs782509426       rs782492112       rs782480486       rs782472817       rs782439090       rs782433554      

基因表达

基因表达

SPANXA1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGACAAACAATCCAGTGCC
60
TAGTATGGTCGAGGACTCAG
58
GGACAAACAATCCAGTGCC
60
AGTATGGTCGAGGACTCAG
58
GACAAACAATCCAGTGCCG
60
AGTATGGTCGAGGACTCAG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SPANXA1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SPANXA1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0007283
Q9NS26 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SPANXA1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
melanoma 0.003538676 3 0 BeFree_LHGDN
Seminoma 0.003267234 2 0 BeFree_LHGDN
Embryonal Carcinoma 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Azoospermia 0.002367032 1 0 GAD
Male infertility 0.002367032 1 0 GAD
Oligospermia 0.002367032 1 0 GAD
Malignant neoplasm of testis 0.001628651 6 0 BeFree
Multiple Myeloma 0.000814326 3 0 BeFree
Germ cell tumor 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of prostate 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2