SPAG6 (sperm associated antigen 6)
- symbol:
- SPAG6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10p12.2
- gene_family:
- Armadillo repeat containing
- alias symbol:
- Repro-SA-1|PF16|CT141|FAP194|CFAP194
- alias name:
- axoneme central apparatus protein
- entrez id:
- 9576
- ensembl gene id:
- ENSG00000077327
- ucsc gene id:
- uc001iri.4
- refseq accession:
- NM_001253854
- hgnc_id:
- HGNC:11215
- approved reserved:
- 1999-04-23
SPAG6（精子相关抗原6，Sperm-Associated Antigen 6）是一种主要在精子鞭毛（精子尾部）中表达的基因，属于SPAG基因家族。该家族成员（如SPAG1、SPAG5等）的共同特点是参与纤毛或鞭毛的结构与功能调控，尤其在细胞运动、信号传导及生殖系统中起关键作用。SPAG6编码的蛋白质是轴丝（axoneme，纤毛/鞭毛的核心骨架结构）的重要组成部分，与动力蛋白臂（dynein arms，负责鞭毛摆动的分子马达）的组装和功能密切相关，直接影响精子的运动能力。在体细胞中，SPAG6也参与初级纤毛（primary cilia，细胞表面的天线状结构）的形成，纤毛功能障碍可能导致多种疾病。SPAG6突变或表达异常会破坏鞭毛/纤毛的完整性，导致精子活力低下（弱精症）或不育，并与纤毛相关疾病如原发性纤毛运动障碍（PCD，Primary Ciliary Dyskinesia）有关，表现为慢性呼吸道感染、内脏异位等。若SPAG6过表达，可能干扰其他轴丝蛋白的平衡，引发纤毛结构异常；而表达降低则直接削弱精子运动力或体细胞纤毛的信号传导功能。此外，SPAG6与癌症（如胶质瘤、肺癌）的关联正在研究中，可能通过影响细胞增殖或迁移参与肿瘤进展。其调控机制涉及转录因子FOXJ1（纤毛发生的关键调节因子）及微小RNA（如miR-34c）。该基因的动物模型（如小鼠）显示SPAG6缺失会导致雄性不育及脑室扩大（脑积水），印证了其在发育中的多重作用。
The correlation of anti-sperm antibodies with cases of unexplained infertility implicates a role for these antibodies in blocking fertilization. Improved diagnosis and treatment of immunologic infertility, as well as identification of proteins for targeted contraception, are dependent on the identification and characterization of relevant sperm antigens. The protein expressed by this gene is recognized by anti-sperm antibodies from an infertile man. This protein localizes to the tail of permeabilized human sperm and contains eight contiguous armadillo repeats, a motif known to mediate protein-protein interactions. Studies in mice suggest that this protein is involved in sperm flagellar motility and maintenance of the structural integrity of mature sperm. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2011]
抗精子抗体与不明原因不孕的情况下，相关牵连在阻止受精这些抗体的作用。改进的诊断和治疗免疫不孕，以及用于靶向避孕蛋白的鉴定，是依赖于相关精子抗原的鉴定和表征。该基因表达的蛋白质是由抗精子抗体从贫瘠的人认可。此蛋白质定位于透人类精子的尾部，并且包含8个连续的犰狳重复序列，已知介导蛋白质 - 蛋白质相互作用的基序。在小鼠中的研究表明，该蛋白质是参与精子鞭毛运动和成熟精子的结构完整性的维护。已发现该基因编码不同亚型的几个抄本变形。 [由RefSeq的，2011年12月提供]
基因本体信息
SPAG6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SPAG6基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of testis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malaria | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Myeloid neoplasm | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neoplasm, Residual | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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