SPAG4 (sperm associated antigen 4)
- symbol:
- SPAG4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q11.22
- gene_family:
- alias symbol:
- SUN4|CT127
- alias name:
- acrosomal protein ACR55|Sad1 and U…
- entrez id:
- 6676
- ensembl gene id:
- ENSG00000061656
- ucsc gene id:
- uc002xdb.2
- refseq accession:
- NM_003116
- hgnc_id:
- HGNC:11214
- approved reserved:
- 1998-08-26
SPAG4（精子相关抗原4，Sperm-Associated Antigen 4）是一种编码蛋白质的基因，主要与精子发生和纤毛功能相关。其表达产物SPAG4蛋白属于太阳蛋白（SUN蛋白，Sad1/UNC-84 domain-containing protein）家族成员，该家族的特征是含有保守的SUN结构域，负责连接细胞核膜与细胞骨架，参与核锚定和细胞核-细胞质间的信号传递。SPAG4在睾丸中高表达，尤其在精母细胞和精子细胞中，通过与细胞核膜蛋白相互作用，维持精子细胞核的形态和运动能力。此外，SPAG4也存在于纤毛细胞中，可能参与纤毛组装或功能调控。若SPAG4发生突变，可能导致精子畸形、运动障碍或男性不育，并与纤毛功能障碍疾病（如原发性纤毛运动障碍，PCD）相关。过表达SPAG4可能干扰核膜稳定性或纤毛形成，而表达降低则可能影响精子发生或纤毛功能。SPAG4所属的SUN蛋白家族共性包括：定位于核膜内层，通过SUN结构域与KASH结构域蛋白（如nesprin）结合形成LINC复合体（连接核骨架与细胞骨架的跨膜桥梁），参与细胞核定位、减数分裂染色体配对及机械力传导。目前研究还发现SPAG4在某些癌症中异常表达，可能通过影响细胞核形态或信号转导促进肿瘤进展，但具体机制仍需进一步探索。专业术语解释：SUN结构域（保守的核膜蛋白功能域）、KASH结构域（Klarsicht/ANC-1/Syne homology，介导核膜与外层细胞骨架连接的蛋白结构域）、LINC复合体（Linker of Nucleoskeleton and Cytoskeleton，核骨架与细胞骨架连接体）。若中文术语不准确，可参考英文原词（如SUN domain、KASH domain）。
The mammalian sperm flagellum contains two cytoskeletal structures associated with the axoneme: the outer dense fibers surrounding the axoneme in the midpiece and principal piece and the fibrous sheath surrounding the outer dense fibers in the principal piece of the tail. Defects in these structures are associated with abnormal tail morphology, reduced sperm motility, and infertility. In the rat, the protein encoded by this gene associates with an outer dense fiber protein via a leucine zipper motif and localizes to the microtubules of the manchette and axoneme during sperm tail development. [provided by RefSeq, Jul 2008]
哺乳动物精子鞭毛包含与轴丝相关联的两个骨架结构：周围的中段和主段和围绕在尾部的主段的外致密纤维的纤维鞘轴丝外致密纤维。在这些结构缺陷与尾部异常的形态，精??子活力降低，和不孕有关。在大鼠中，蛋白由该基因相关联具有外致密的纤维蛋白经由亮氨酸拉链基序编码和精子尾部开发期间定位于manchette和轴丝的微管。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
SPAG4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SPAG4基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Renal Cell Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Conventional (Clear Cell) Renal Cell Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Kidney Neoplasm | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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