SPA17 (sperm autoantigenic protein 17)
- symbol:
- SPA17
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q24.2
- gene_family:
- alias symbol:
- SP17|CT22
- alias name:
- cancer/testis antigen 22
- entrez id:
- 53340
- ensembl gene id:
- ENSG00000064199
- ucsc gene id:
- uc058ird.1
- refseq accession:
- NM_017425
- hgnc_id:
- HGNC:11210
- approved reserved:
- 2000-05-02
SPA17（Sperm Autoantigenic Protein 17）是一种主要在哺乳动物睾丸组织中高表达的基因，其编码的蛋白质属于癌症/睾丸抗原（Cancer/Testis Antigen, CTA）家族，该家族成员通常在正常组织中仅限睾丸表达，但在多种肿瘤中异常激活。SPA17蛋白的生物学功能与精子发生（spermatogenesis）密切相关，参与精子细胞的分化、运动能力及受精过程，可能通过调控微管动态或细胞骨架重组发挥作用。其主要作用位点为精子的顶体（acrosome，一种含有酶的囊泡结构）和鞭毛（flagellum，精子的尾部），影响精子的形态和游动功能。SPA17的突变可能导致男性不育，例如精子活力下降或形态异常。此外，由于CTA家族的特性，SPA17在多种癌症（如黑色素瘤、肺癌、乳腺癌）中异常表达，可能与肿瘤免疫逃逸或转移相关。若SPA17过表达，可能通过激活促癌信号通路（如Wnt/β-catenin）促进肿瘤进展；而表达降低可能影响精子发生，但对体细胞功能的影响尚不明确。该基因家族（CTA）的共性包括：1）在正常组织中局限于免疫豁免部位（如睾丸）；2）在癌症中因表观遗传失调（如DNA去甲基化）重新激活；3）可作为免疫治疗的潜在靶点。专业术语解释：表观遗传失调（epigenetic dysregulation）指DNA甲基化或组蛋白修饰异常导致的基因表达紊乱；免疫逃逸（immune evasion）是肿瘤细胞逃避机体免疫监视的机制。目前中文术语“SPA17”尚无广泛认可的翻译，通常直接使用英文缩写。
This gene encodes a protein present at the cell surface. The N-terminus has sequence similarity to human cAMP-dependent protein kinase A (PKA) type II alpha regulatory subunit (RIIa) while the C-terminus has an IQ calmodulin-binding motif. The central portion of the protein has carbohydrate binding motifs and likely functions in cell-cell adhesion. The protein was initially characterized by its involvement in the binding of sperm to the zona pellucida of the oocyte. Recent studies indicate that it is also involved in additional cell-cell adhesion functions such as immune cell migration and metastasis. A retrotransposed pseudogene is present on chromosome 10q22.[provided by RefSeq, Jan 2009]
此基因编码本发明的蛋白质在细胞表面。 N末端具有序列相似人类II cAMP依赖性蛋白激酶A（PKA）型α调节亚基（RIIA），而C端的智商钙调蛋白结合基序。该蛋白质的中央部分具有在细胞 - 细胞粘附的碳水化合物结合基序和可能的功能。该蛋白质最初的特点是其在结合精子的参与，卵母细胞的透明带。最近的研究表明，它也参与额外细胞 - 细胞粘连的功能，如免疫细胞迁移和转移。一个retrotransposed假存在于染色体10q22 [由RefSeq的，2009年1月提供]
基因本体信息
SPA17基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SPA17基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Rheumatoid Arthritis | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| ovarian neoplasm | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Esophageal Neoplasms | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Schizophrenia | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Malignant neoplasm of testis | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Ovarian Carcinoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Multiple Myeloma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Epithelial ovarian cancer | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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