SP140 (SP140 nuclear body protein)
- symbol:
- SP140
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q37.1
- gene_family:
- PHD finger proteins
- alias symbol:
- LYSP100-B|LYSP100-A
- alias name:
- None
- entrez id:
- 11262
- ensembl gene id:
- ENSG00000079263
- ucsc gene id:
- uc002vql.4
- refseq accession:
- NM_007237
- hgnc_id:
- HGNC:17133
- approved reserved:
- 2001-11-07
SP140（Speckled Protein 140）是一种主要在免疫细胞（如B细胞、巨噬细胞和树突状细胞）中表达的核蛋白，属于SP100/SP140基因家族。该家族成员通常含有多个功能域，如SAND结构域（参与DNA结合）、PHD锌指结构域（与染色质修饰相关）和溴结构域（识别乙酰化组蛋白），共同参与表观遗传调控和先天免疫反应。SP140通过调控染色质结构和基因转录，在免疫系统功能中起关键作用，例如促进干扰素信号通路和炎症因子的表达。其突变或功能异常与多种自身免疫性疾病相关，如原发性胆汁性胆管炎（PBC）、克罗恩病和多发性硬化症。研究发现，SP140缺失会导致免疫细胞功能紊乱，如B细胞过度活化或巨噬细胞杀菌能力下降，从而加剧炎症反应。相反，SP140过表达可能抑制促炎基因，减轻自身免疫症状，但也可能干扰正常的免疫监视功能。该基因的某些突变（如错义突变）可能破坏其与染色质的结合能力，导致靶基因（如干扰素刺激基因ISGs）表达失调。SP100/SP140家族成员的共性是参与抗病毒防御和维持基因组稳定性，部分成员还能形成核斑点（nuclear speckles）结构。目前针对SP140的研究集中在开发调节其表达的小分子药物，以治疗自身免疫病或慢性感染。需要注意的是，"核斑点"（nuclear speckles）在早期文献中可能被不统一地译为"核散斑"或"核点状结构"。
None
无
基因本体信息
SP140基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SP140基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.248186863 | 8 | 6 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT |
| Multiple Sclerosis | 0.122367032 | 1 | 1 | GAD_GWASCAT |
| Crohn Disease | 0.122367032 | 2 | 2 | GAD_GWASCAT |
| Infection | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Virus Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Acute Promyelocytic Leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Mucocutaneous Lymph Node Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Primary biliary cirrhosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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