SP100 (SP100 nuclear antigen)

基因基本信息

基因基本信息

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SP100
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protein-coding gene
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2q37.1
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PHD finger proteins
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HGNC:11206
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1994-11-25

基因染色体位置

基因染色体位置

2q37.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SP100是一种核蛋白，属于SP100/SP140基因家族（也称为核点蛋白家族），主要定位于细胞核内的PML核小体（PML nuclear bodies，PML-NBs），这是一种动态的多蛋白复合结构，参与基因表达调控、抗病毒防御和DNA损伤修复等过程。SP100的生物学功能包括染色质重塑、转录调控和先天免疫应答，它通过与其他核点蛋白（如PML和DAXX）相互作用，调节细胞周期、凋亡和抗病毒反应。SP100的表达产物具有多种剪接变体，例如SP100-HMG（含高迁移率族蛋白结构域）和SP100-C（截短型），这些变体可能影响其功能特异性。该基因的突变或异常表达与多种疾病相关，例如原发性胆汁性胆管炎（PBC，一种自身免疫性肝病）患者体内常检测到抗SP100抗体，此外SP100表达失调也与某些癌症（如白血病）和病毒感染（如疱疹病毒）的病理过程有关。若SP100过表达，可能增强抗病毒反应或异常激活免疫通路，导致炎症或自身免疫反应；而表达降低则可能削弱细胞对病毒感染的防御能力或影响基因组稳定性。SP100基因家族的共性是其成员均含有保守的SP100核定位信号（NLS）和卷曲螺旋结构域，多数参与核内信号转导和表观遗传调控。专业术语解释：核点蛋白（nuclear dot protein）指在核内斑点状分布的蛋白质复合物；染色质重塑（chromatin remodeling）是通过改变染色质结构来调控基因表达的过程；高迁移率族蛋白（HMG）是一类能结合DNA并改变其构象的蛋白。若SP100功能异常，可能通过干扰PML核小体的形成影响抑癌通路（如PML-RARα融合蛋白在急性早幼粒细胞白血病中的作用）。目前"核点"（nuclear dots）和"核小体"（nuclear bodies）在中文文献中常混用，但后者特指PML-NBs等结构（原英文PML nuclear bodies）。

This gene encodes a subnuclear organelle and major component of the PML (promyelocytic leukemia)-SP100 nuclear bodies. PML and SP100 are covalently modified by the SUMO-1 modifier, which is considered crucial to nuclear body interactions. The encoded protein binds heterochromatin proteins and is thought to play a role in tumorigenesis, immunity, and gene regulation. Alternatively spliced variants have been identified for this gene; one of which encodes a high-mobility group protein. [provided by RefSeq, Aug 2011]

该基因编码的PML（早幼粒细胞白血病）-SP100核体的亚核细胞器和重要组成部分。 PML和SP100共价由SUMO-1调节剂，这被认为是核小体相互作用至关重要的修改。所编码的蛋白质结合异蛋白，并且被认为在肿瘤发生，免疫和基因调控中发挥作用。可变剪接变体已被确定为这个基因;其中一个编码高迁移率族蛋白。 [由RefSeq的，2011年8月提供]

OMIM数据库中对SP100基因的介绍     Wikipedia数据库中对SP100基因的介绍

基因序列

基因序列

SP100基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SP100基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1278       rs7878       rs12724       rs33077       rs33078       rs33079       rs699660       rs699661       rs836230       rs836231       rs836232       rs890668       rs890669       rs890670       rs999888       rs1050224       rs1051579      

基因表达

基因表达

SP100基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTTGCAAAGGATGTTCACG
57
TGCATTTGAAATCTCCACCT
58
GGAAGAGACGTTTCAGCAG
59
TTCTTAGGGATGAGCTGCA
58
AGAAACGGAGTCTTGCTCC
60
TTCTTTCTCCCTCTTTGGAGAC
60
GAGCAGTTGAAATGTGAATTCC
59
ATAATACGGTTCTGAGGCGA
59
CATCTCATGCTGGTACAACC
59
CGAATCATCTTTGTCACTGGT
59
GACATAATAGTCATCAGCAGTGAG
59
TCGGTGCTGAGATGAAGAC
60
TTCAGAATCCAGTGAGGAGG
59
CTAGAAGTCATAGGAGCATGCT
60
TTAGTTGACCCTTGTCCGG
59
AGGATCTTGGACAAGTGTCG
60
CTGAAGGATCCACTGACGT
59
CTGAAATCCATGGGCTCAG
58
TTAGTTGACCCTTGTCCGG
59
AGGATCTTGGACAAGTGTCG
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
IRF9
SP100
Activation
8681971
SP100
ETS1
Repression
15247905

基因本体信息

SP100基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SP100基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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C9JBL0 (UniProtKB)
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P23497 (UniProtKB)
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P23497 (UniProtKB)
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GO:0045893
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IMP
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P23497 (UniProtKB)
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P23497 (UniProtKB)
IDA
GO:0051091
P23497 (UniProtKB)
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P23497 (UniProtKB)
IMP
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P23497 (UniProtKB)
IC
GO:0060333
P23497 (UniProtKB)
TAS
GO:0060337
P23497 (UniProtKB)
IC
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P23497 (UniProtKB)
IPI
GO:0070087
P23497 (UniProtKB)
IPI
GO:0070087
P23497 (UniProtKB)
IPI
GO:1902041
P23497 (UniProtKB)
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GO:1902044
P23497 (UniProtKB)
IMP
GO:1903507
P23497 (UniProtKB)
IEA
GO:0030870
P23497 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SP100基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
leukemia 0.003538676 4 0 BeFree_LHGDN
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Narcolepsy 0.002367032 1 0 GAD
Primary biliary cirrhosis 0.001628651 6 0 BeFree
Promyelocytic leukemia 0.001357209 5 0 BeFree
Acute Promyelocytic Leukemia 0.000814326 3 0 BeFree
Herpes Simplex Infections 0.000814326 3 0 BeFree
Virus Diseases 0.000542884 2 0 BeFree
Autoimmune Diseases 0.000542884 2 0 BeFree
Glioma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

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