SOX4 (SRY-box transcription factor 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SOX4
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protein-coding gene
location:
6p22.3
gene_family:
SRY (sex determining region Y)-boxes
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None
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None
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6659
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ENSG00000124766
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uc003ndi.4
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NM_003107
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HGNC:11200
approved reserved:
1993-11-30

基因染色体位置

基因染色体位置

6p22.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SOX4基因属于SOX（SRY-related HMG-box）基因家族，该家族由20多个成员组成，其共同特点是编码含有高迁移率族（HMG）结构域的转录因子，能够结合DNA并调控基因表达。SOX家族在胚胎发育、细胞命运决定和组织分化中发挥关键作用。SOX4基因位于人类6号染色体（6p22.3），编码一种转录因子，通过其HMG结构域结合特定DNA序列（如AACAAT或AACAAAG），激活或抑制下游靶基因的表达。SOX4在多种组织中表达，尤其在神经系统、心脏、骨骼和免疫系统的发育过程中至关重要。它参与调控细胞增殖、分化、凋亡和迁移，并在维持干细胞多能性中发挥作用。SOX4的突变或表达异常与多种疾病相关。例如，SOX4的过表达常见于多种癌症（如乳腺癌、肺癌、前列腺癌和白血病），可能通过激活Wnt/β-catenin、PI3K/AKT等信号通路促进肿瘤发生、转移和耐药性。此外，SOX4的缺失或功能丧失性突变与发育障碍相关，如神经发育异常和免疫缺陷。在B细胞发育中，SOX4的缺失会导致B细胞分化阻滞。SOX4的表达水平变化对其他基因也有广泛影响。过表达可能上调促癌基因（如MYC、CCND1）或抑制抑癌基因（如TP53），而低表达可能导致发育相关基因（如SOX11、SOX12）的功能代偿。SOX家族成员（如SOX2、SOX9、SOX17）在功能上存在冗余或协同，但各自又有组织特异性。例如，SOX4与SOX11在神经发育中功能重叠，但SOX4在心脏发育中的作用更为突出。SOX4的调控异常还与自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎）和心血管疾病相关。其表达受表观遗传修饰（如DNA甲基化、组蛋白修饰）和非编码RNA（如miR-335）的调控。研究SOX4有助于理解发育机制和疾病治疗靶点，例如在癌症中靶向SOX4或其下游通路可能成为新的治疗策略。

None

无

OMIM数据库中对SOX4基因的介绍     Wikipedia数据库中对SOX4基因的介绍

基因序列

基因序列

SOX4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SOX4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs14256       rs14547       rs1051049       rs1052050       rs11413405       rs16885105       rs62404137       rs70993262       rs75042573       rs76104335       rs77177818       rs77742072       rs78415867       rs78965844       rs79753782       rs79958549       rs111640879      

基因表达

基因表达

SOX4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCAAGATCATGGAGCAGTC
58
GTCTTTGAGCAGCTTCCAG
58
CAAGATCATGGAGCAGTCG
58
TGTCTTTGAGCAGCTTCCA
59
CAAGATCATGGAGCAGTCG
58
GTCTTTGAGCAGCTTCCAG
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
ERG
SOX4
Unknown
24435928
JUND
SOX4
Activation
23482931
SOX4
AGO1
Unknown
19147588
SOX4
AXIN2
Unknown
22098624
SOX4
DHX9
Unknown
19147588; 22098624
SOX4
DICER1
Unknown
22098624
SOX4
HDAC8
Activation
23482931
SOX4
KMT2A
Unknown
20019190
SOX4
NCAM1
Activation
20049565
SOX4
NKX3-1
Unknown
20019190

基因本体信息

SOX4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SOX4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000976
Q06945 (UniProtKB)
ISS
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Q06945 (UniProtKB)
IDA
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Q06945 (UniProtKB)
IMP
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Q06945 (UniProtKB)
IDA
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Q06945 (UniProtKB)
ISS
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Q06945 (UniProtKB)
ISS
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ISS
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ISS
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Q06945 (UniProtKB)
ISS
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Q06945 (UniProtKB)
ISS
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ISS
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Q06945 (UniProtKB)
ISS
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ISS
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Q06945 (UniProtKB)
IDA
GO:0003700
Q06945 (UniProtKB)
IDA
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IPI
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IPI
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IPI
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IPI
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IDA
GO:0005634
Q06945 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q06945 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q06945 (UniProtKB)
IDA
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Q06945 (UniProtKB)
TAS
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Q06945 (UniProtKB)
TAS
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Q06945 (UniProtKB)
IDA
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Q06945 (UniProtKB)
IDA
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IEA
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Q06945 (UniProtKB)
IMP
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Q06945 (UniProtKB)
IMP
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IEA
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IMP
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IMP
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ISS
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IEA
GO:0035910
Q06945 (UniProtKB)
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Q06945 (UniProtKB)
ISS
GO:0042769
Q06945 (UniProtKB)
IDA
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Q06945 (UniProtKB)
IMP
GO:0043065
Q06945 (UniProtKB)
IMP
GO:0044798
Q06945 (UniProtKB)
IEA
GO:0045727
Q06945 (UniProtKB)
IMP
GO:0045893
Q06945 (UniProtKB)
IDA
GO:0045893
Q06945 (UniProtKB)
IDA
GO:0045893
Q06945 (UniProtKB)
IMP
GO:0045944
Q06945 (UniProtKB)
IDA
GO:0045944
Q06945 (UniProtKB)
IMP
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Q06945 (UniProtKB)
IMP
GO:0046982
Q06945 (UniProtKB)
IEA
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Q06945 (UniProtKB)
ISS
GO:0050821
Q06945 (UniProtKB)
IMP
GO:0060070
Q06945 (UniProtKB)
ISS
GO:0060174
Q06945 (UniProtKB)
ISS
GO:0060412
Q06945 (UniProtKB)
ISS
GO:0060548
Q06945 (UniProtKB)
ISS
GO:0060563
Q06945 (UniProtKB)
ISS
GO:0060993
Q06945 (UniProtKB)
ISS
GO:0071333
Q06945 (UniProtKB)
ISS
GO:0090263
Q06945 (UniProtKB)
ISS
GO:2000761
Q06945 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SOX4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Adenoid Cystic Carcinoma 0.12272435 2 0 CTD_human_LHGDN
Liver Neoplasms, Experimental 0.12 1 0 CTD_human
Salivary Gland Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Asphyxia 0.08 1 0 RGD
Neoplasm Metastasis 0.005438769 10 0 BeFree_LHGDN
Medulloblastoma 0.003538676 3 0 BeFree_LHGDN
Lung Neoplasms 0.003267234 3 0 BeFree_LHGDN
Bladder Neoplasm 0.003267234 2 0 BeFree_LHGDN
Colorectal Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Carcinogenesis 0.002442977 9 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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