SOX30 (SRY-box transcription factor 30)
- symbol:
- SOX30
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q33.3
- gene_family:
- SRY (sex determining region Y)-boxes
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 11063
- ensembl gene id:
- ENSG00000039600
- ucsc gene id:
- uc003lxb.1
- refseq accession:
- NM_007017
- hgnc_id:
- HGNC:30635
- approved reserved:
- 2004-07-28
SOX30（SRY-box transcription factor 30）属于SOX基因家族，该家族是一组编码转录因子的基因，其共同特点是含有高度保守的SRY（性别决定区Y）相关HMG（高迁移率族）盒结构域，能够结合DNA并调控基因表达。SOX家族成员在胚胎发育、细胞命运决定和组织分化中发挥关键作用，尤其在神经系统、生殖系统和骨骼系统的发育中具有重要功能。SOX30主要在睾丸中高表达，尤其在精子发生过程中起关键作用，研究表明它参与精原细胞分化、减数分裂和精子形成的调控。SOX30通过结合特定DNA序列激活或抑制下游靶基因的表达，从而调控生殖细胞的发育和成熟。SOX30突变可能导致男性不育，因为其功能异常会破坏精子发生的正常进程，导致少精症或无精症。此外，SOX30的异常表达还与某些癌症（如睾丸癌和乳腺癌）的发生发展相关，可能通过影响细胞增殖和分化途径促进肿瘤进展。如果SOX30过表达，可能干扰正常的精子发生过程，导致生殖细胞发育异常或肿瘤发生；而降低表达则可能导致精子发生阻滞，引发不育。SOX30与其他SOX家族成员（如SOX2、SOX9和SOX17）在功能上存在协同或拮抗作用，共同调控发育和疾病相关通路。例如，SOX9在性别决定和软骨形成中起重要作用，而SOX30则更专注于生殖细胞发育。研究SOX30的分子机制不仅有助于理解男性不育的病因，还可能为生殖医学和癌症治疗提供新的靶点。
This gene encodes a member of the SOX (SRY-related HMG-box) family of transcription factors involved in the regulation of embryonic development and in the determination of the cell fate. The encoded protein acts as a transcriptional regulator when present in a complex with other proteins. It can activate p53 transcription to promote tumor cell apoptosis in lung cancer. The protein may be involved in the differentiation of developing male germ cells. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. A related pseudogene has been identified on chromosome 5. [provided by RefSeq, Apr 2015]
该基因编码的萨班斯法案的成员（SRY相关HMG盒）家族参与胚胎发育的调节，并在细胞命运的决心转录因子。所编码的蛋白质充当转??录调节存在于与其它蛋白复合时。它可以激活p53的转录促进肿瘤细胞凋亡的肺癌。该蛋白可能参与显影雄性生殖细胞的分化。这个基因的选择性剪接的结果在多个转录变体。一个相关的假基因已被确定在[由RefSeq的，2015年4月提供] 5号染色体
基因本体信息
SOX30基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SOX30基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Carcinoma of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Lung Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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