SOX13 (SRY-box transcription factor 13)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SOX13
locus group:
protein-coding gene
location:
1q32.1
gene_family:
SRY (sex determining region Y)-boxes
alias symbol:
Sox-13|ICA12|MGC117216
alias name:
islet cell antibody 12|SRY-related…
entrez id:
9580
ensembl gene id:
ENSG00000143842
ucsc gene id:
uc001ham.4
refseq accession:
NM_005686
hgnc_id:
HGNC:11192
approved reserved:
1998-12-11

基因染色体位置

基因染色体位置

1q32.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SOX13（SRY-box transcription factor 13）属于SOX基因家族，该家族以高迁移率族（HMG）DNA结合域为特征，参与调控胚胎发育、细胞命运决定和组织分化。SOX13在胰腺、神经系统和免疫系统中表达，其编码的蛋白质作为转录因子调控靶基因表达，影响胰岛β细胞功能、神经发育和T细胞分化。SOX13通过Wnt/β-catenin信号通路（一种调控细胞增殖和分化的关键通路）发挥作用，尤其在胰腺中抑制β细胞增殖并调控胰岛素分泌。突变可能导致功能丧失或异常，与糖尿病、自闭症谱系障碍（ASD）和罕见发育疾病相关。例如，SOX13单核苷酸多态性（SNP，即DNA序列单个碱基的变化）与1型糖尿病易感性相关，而缺失突变可能引发神经发育异常。过表达SOX13会抑制β细胞复制，加剧糖尿病进展，并可能干扰其他SOX家族成员（如SOX4、SOX11）的功能，导致发育紊乱；低表达则可能促进β细胞过度增殖但损害其功能，或引发免疫失调。SOX基因家族的共性包括通过HMG域结合DNA弯曲调控基因表达，并在发育过程中发挥多效性作用（即单个基因影响多种性状）。SOX13与SOX4、SOX11等同属SOXC亚家族，成员间功能部分冗余但各有组织特异性。研究提示SOX13可能通过表观遗传修饰（如DNA甲基化）影响基因沉默，但其具体机制仍需深入探索。

This gene encodes a member of the SOX (SRY-related HMG-box) family of transcription factors involved in the regulation of embryonic development and in the determination of cell fate. The encoded protein may act as a transcriptional regulator after forming a protein complex with other proteins. It has also been determined to be a type-1 diabetes autoantigen, also known as islet cell antibody 12. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的萨班斯法案的成员（SRY相关HMG-盒）家族参与胚胎发育的调节和细胞命运的决心转录因子。所编码的蛋白质也可以在形成与其他蛋白质的蛋白复合物后充当转录调节。还已经确定的为1型糖尿病的自身抗原，也称为[通过的RefSeq，2008年7月提供]胰岛细胞抗体12.

OMIM数据库中对SOX13基因的介绍     Wikipedia数据库中对SOX13基因的介绍

基因序列

基因序列

SOX13基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SOX13基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs16776       rs760312       rs760313       rs868230       rs878364       rs885330       rs885331       rs885332       rs940653       rs940654       rs940655       rs940656       rs940657       rs1061542       rs1064981       rs1079616       rs1138617      

基因表达

基因表达

SOX13基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AATTTGAAAGAAGTGGTGCC
57
CATAGAGTTCCTTCCTAGAAACC
58
TGGCTGAGTAGACTGTAGC
59
CTTCTCCTGGCTTCCAGAG
60
TTCCGTAAGGACCTCATCAG
59
TCATGGGCCTCTTGATGTG
60
TCGGAGCAGAAGAACATGG
60
CTTTGCAATCTGCTCCTGC
60
TATCGTAGGATGTCCATGAGG
59
ACTTGATGGTGCAGTTCAC
58
ATATCGTAGGATGTCCATGAGG
59
TTGATGGTGCAGTTCACCA
60
GGCTGAGTAGACTGTAGCTC
59
CTTCTCCTGGCTTCCAGAG
60
GAGCAGAAGAACATGGCTG
59
GCTTTGCAATCTGCTCCTG
60
GAAATTTGAAAGAAGTGGTGCC
59
TAGAGTTCCTTCCTAGAAACCTC
59
CTCTCGCTTCTCTTCCCTC
59
GATGAGGTCCTTACGGAAGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SOX13基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SOX13基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005634
E9PPW0 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
E9PPW0 (UniProtKB)
IEA
GO:0043565
E9PPW0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
H0YDQ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
H0YDQ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0043565
H0YDQ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0000977
Q9UN79 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
Q9UN79 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q9UN79 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q9UN79 (UniProtKB)
ISS
GO:0005654
Q9UN79 (UniProtKB)
TAS
GO:0006351
Q9UN79 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
Q9UN79 (UniProtKB)
IEA
GO:0009653
Q9UN79 (UniProtKB)
TAS
GO:0043565
Q9UN79 (UniProtKB)
ISS
GO:0045586
Q9UN79 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SOX13基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hypertensive disease 0.002367032 1 0 GAD
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 0.001628651 6 0 BeFree
Diabetes Mellitus 0.001085767 4 0 BeFree
Diabetes, Autoimmune 0.000814326 3 0 BeFree
Diabetes 0.000814326 3 0 BeFree
Autoimmune Diseases 0.000271442 1 0 BeFree
Malnutrition 0.000271442 1 0 BeFree
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.000271442 1 0 BeFree
Rheumatism 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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