SOX10基因详情-基因数据库-基因云馆

SOX10 (SRY-box transcription factor 10)

symbol:: SOX10
locus group:: protein-coding gene
location:: 22q13.1
gene_family:: SRY (sex determining region Y)-boxes
alias symbol:: DOM|WS4|WS2E|SOX-10
alias name:: dominant megacolon, mouse, human h…
entrez id:: 6663
ensembl gene id:: ENSG00000100146
ucsc gene id:: uc003auo.2
refseq accession:: NM_006941
hgnc_id:: HGNC:11190
approved reserved:: 1998-01-22

22q13.1

SOX10（SRY-box transcription factor 10）属于SOX基因家族，该家族是一类编码转录因子的基因，其共同特点是含有一个高度保守的HMG（high mobility group）DNA结合域，能够识别并结合特定DNA序列调控靶基因表达。SOX10主要在神经嵴细胞（一种多能干细胞，可分化为周围神经系统、黑色素细胞等）中表达，对神经嵴细胞的迁移、分化和存活至关重要。其表达产物SOX10蛋白通过调控下游靶基因（如MITF、ERBB3等）参与黑色素细胞发育、雪旺细胞（周围神经的髓鞘形成细胞）分化以及肠神经系统形成。SOX10突变会导致多种遗传病，如瓦登伯革氏综合征（Waardenburg syndrome，表现为耳聋、色素异常）和先天性巨结肠（Hirschsprung disease，肠道神经节缺失），这些疾病与神经嵴细胞发育缺陷直接相关。若SOX10过表达，可能促进黑色素瘤（一种恶性皮肤癌）的发生，因其可异常激活MITF等促癌基因；而表达降低则会导致髓鞘形成障碍（如Charcot-Marie-Tooth病）或肠道蠕动功能异常。SOX基因家族的成员（如SOX2、SOX9等）均通过HMG域参与发育调控，但各自在组织特异性与功能上存在差异。例如SOX2主导多能干细胞维持，而SOX9调控软骨发育。SOX10的特殊性在于其持续表达于成熟的雪旺细胞和黑色素细胞，这对细胞功能维持至关重要。目前针对SOX10的研究集中在神经嵴相关疾病和肿瘤治疗领域，其调控网络复杂，涉及表观遗传修饰（如DNA甲基化）和信号通路（如WNT/β-catenin）的交互作用。

This gene encodes a member of the SOX (SRY-related HMG-box) family of transcription factors involved in the regulation of embryonic development and in the determination of the cell fate. The encoded protein may act as a transcriptional activator after forming a protein complex with other proteins. This protein acts as a nucleocytoplasmic shuttle protein and is important for neural crest and peripheral nervous system development. Mutations in this gene are associated with Waardenburg-Shah and Waardenburg-Hirschsprung disease. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的萨班斯法案的成员（SRY相关HMG盒）家族参与胚胎发育的调节，并在细胞命运的决心转录因子。所编码的蛋白质可以作为形成与其他蛋白质的蛋白复合物后的转录激活。该蛋白质用作核质穿梭蛋白，是神经嵴和周围神经系统发展的重要。在这个基因的突变与Waardenburg-Shah和Waardenburg，先天性巨结肠症有关。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对SOX10基因的介绍 Wikipedia数据库中对SOX10基因的介绍

SOX10基因的碱基序列：[NCBI]

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SOX10基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs3222907 rs11704536 rs12170378 rs60447362 rs73415877 rs73415879 rs73415881 rs73886216 rs77891143 rs113408736 rs117065816 rs117896793 rs138592496 rs138838358 rs141591737 rs142997593 rs145391830

SOX10基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

CACTTCCTAAGGACGAGCC

60

TGTCACTTTCGTTCAGCAG

58

CATGAACGCCTTCATGGTG

60

TTGTCACTTTCGTTCAGCA

58

CATTGGTGAGATCAGCCAC

59

CACTTCTTAGCATCAGCCTC

59

CATGAACGCCTTCATGGTG

60

TTGTCACTTTCGTTCAGCA

58

CATGAACGCCTTCATGGTG

60

TTGTCACTTTCGTTCAGCA

58

CATTGGTGAGATCAGCCAC

59

CACTTCTTAGCATCAGCCT

57

CCACTTCCTAAGGACGAGC

60

GTCACTTTCGTTCAGCAGC

60

CATGAACGCCTTCATGGTG

60

TGTCACTTTCGTTCAGCAG

58

CATGAACGCCTTCATGGTG

60

TGTCACTTTCGTTCAGCAG

58

CATGAACGCCTTCATGGTG

60

TGTCACTTTCGTTCAGCAG

58

转录因子

影响基因

影响类型

参考文献链接（PubMed）

SOX10

COL11A2

Activation

12783851

SOX10

EDNRB

Unknown

16623715

SOX10

GJB1

Activation

15470753

SOX10

GJB1

Repression

16494873; 21918739

SOX10

GJB1

Unknown

11734543

SOX10

GJC2

Unknown

20695017

SOX10

MBP

Unknown

11734543

SOX10

MIA

Activation

12783851; 24608986

SOX10

MITF

Activation

16921166

SOX10

MITF

Repression

16494873

SOX10基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

SOX10基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0000978

P56693 (UniProtKB)

IEA

GO:0000980

P56693 (UniProtKB)

IEA

GO:0001190

P56693 (UniProtKB)

IEA

GO:0001701

P56693 (UniProtKB)

IEA

GO:0001755

P56693 (UniProtKB)

IEA

GO:0002052

P56693 (UniProtKB)

IEA

GO:0003682

P56693 (UniProtKB)

IEA

GO:0003705

P56693 (UniProtKB)

IEA

GO:0003713

P56693 (UniProtKB)

TAS

GO:0005515

P56693 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

P56693 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

P56693 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

P56693 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

P56693 (UniProtKB)

IPI

GO:0005634

P56693 (UniProtKB)

ISS

GO:0005634

P56693 (UniProtKB)

IDA

GO:0005654

P56693 (UniProtKB)

IDA

GO:0006357

P56693 (UniProtKB)

TAS

GO:0006366

P56693 (UniProtKB)

IEA

GO:0007422

P56693 (UniProtKB)

IEA

GO:0008134

P56693 (UniProtKB)

IEA

GO:0008134

P56693 (UniProtKB)

IEA

GO:0009653

P56693 (UniProtKB)

TAS

GO:0014015

P56693 (UniProtKB)

IEA

GO:0030318

P56693 (UniProtKB)

IEA

GO:0031315

P56693 (UniProtKB)

IEA

GO:0032808

P56693 (UniProtKB)

IEA

GO:0042802

P56693 (UniProtKB)

IPI

GO:0043066

P56693 (UniProtKB)

IEA

GO:0045892

P56693 (UniProtKB)

IEA

GO:0045944

P56693 (UniProtKB)

IEA

GO:0048469

P56693 (UniProtKB)

IEA

GO:0048484

P56693 (UniProtKB)

IEA

GO:0048546

P56693 (UniProtKB)

IEA

GO:0048589

P56693 (UniProtKB)

IEA

GO:0048709

P56693 (UniProtKB)

IEA

GO:0061138

P56693 (UniProtKB)

IEA

GO:0090090

P56693 (UniProtKB)

IEA

可能调控 SOX10基因的相关microRNA：

hsa-miR-338-3p

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

序号	作用方式	资源库来源/分值	基因名称	基因名称

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
Peripheral Demyelinating Neuropathy, Central Dysmyelination, Waardenburg Syndrome, and Hirschsprung Disease	0.44	2	0	CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Waardenburg Syndrome Type 2	0.241357209	5	0	BeFree_CTD_human_ORPHANET
Waardenburg Syndrome, Type 4c	0.24	2	0	CTD_human_UNIPROT
WAARDENBURG SYNDROME, TYPE 4A	0.127057489	26	0	BeFree_CTD_human
Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome	0.120814326	3	0	BeFree_CTD_human
Kallmann Syndrome	0.120271442	1	0	BeFree_ORPHANET
WAARDENBURG SYNDROME, TYPE IIE	0.12	2	0	UNIPROT
Waardenburg Syndrome	0.017140564	26	0	BeFree_LHGDN
Hirschsprung Disease	0.014601779	26	0	BeFree_GAD_LHGDN
melanoma	0.011530042	17	0	BeFree_GAD_LHGDN

SOX10 (SRY-box transcription factor 10)

基因基本信息

基因基本信息

基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

基因简述

基因序列

基因序列

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

基因本体信息

基因相关microRNA

基因相关microRNA

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

基因相关服务

基因相关服务

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