SOSTDC1 (sclerostin domain containing 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SOSTDC1
locus group:
protein-coding gene
location:
7p21.2
gene_family:
alias symbol:
DKFZp564D206|USAG1|DAND7
alias name:
ectodin|wise
entrez id:
25928
ensembl gene id:
ENSG00000171243
ucsc gene id:
uc003stg.4
refseq accession:
NM_015464
hgnc_id:
HGNC:21748
approved reserved:
2003-07-22

基因染色体位置

基因染色体位置

7p21.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SOSTDC1（Sclerostin domain-containing protein 1）是一种分泌型糖蛋白，属于SOST基因家族，该家族还包括更知名的SOST（sclerostin）基因。SOST基因家族的共性在于它们编码的蛋白质都含有保守的sclerostin结构域，能够调节骨形态发生蛋白（BMP）和Wnt信号通路，从而影响骨骼发育和代谢。SOSTDC1主要在肾脏、牙齿、毛囊和某些骨骼组织中表达，其生物学功能包括抑制BMP信号通路，从而调节细胞分化、组织发育和器官形成。在骨骼系统中，SOSTDC1通过拮抗BMP活性影响骨形成和重塑，但其作用弱于SOST。在肾脏发育中，它参与调控肾小管和肾小球的分化。SOSTDC1的突变或表达异常可能与某些疾病相关，例如肾脏发育异常、牙齿畸形或骨骼发育障碍。研究表明，SOSTDC1的过表达可能抑制BMP信号通路，导致骨骼生长受限或肾脏发育缺陷，而降低表达可能增强BMP活性，促进骨形成或组织过度生长。此外，SOSTDC1与某些癌症（如肾癌和乳腺癌）的进展有关，可能通过调节细胞增殖和迁移发挥作用。在毛囊发育中，SOSTDC1参与调控毛囊周期，其表达异常可能导致脱发或毛发过度生长。总体而言，SOSTDC1是一个多功能的调节分子，在多种生理和病理过程中发挥作用，但其具体机制仍需进一步研究。

This gene is a member of the sclerostin family and encodes an N-glycosylated, secreted protein with a C-terminal cystine knot-like domain. This protein functions as a bone morphogenetic protein (BMP) antagonist. Specifically, it directly associates with BMPs, prohibiting them from binding their receptors, thereby regulating BMP signaling during cellular proliferation, differentiation, and programmed cell death. [provided by RefSeq, Jul 2008]

此基因是硬化家族的成员，并用C-末端胱氨酸结样结构域编码的N-糖基化，分泌蛋白。该蛋白质用作骨形态发生蛋白（BMP）的拮抗剂。具体地，它直接与BMP的关联，从结合它们的受体，从而在细胞增殖，分化和程序性细胞死亡调节BMP信号禁止它们。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对SOSTDC1基因的介绍     Wikipedia数据库中对SOSTDC1基因的介绍

基因序列

基因序列

SOSTDC1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SOSTDC1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2293672       rs2528477       rs2528478       rs4506094       rs6945425       rs6959246       rs6971172       rs6979189       rs10499470       rs11761180       rs12534333       rs12699798       rs12699799       rs12699800       rs12699801       rs12699802       rs16878759      

基因表达

基因表达

SOSTDC1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAACACTCGGGTTCAAGTG
58
GCCATCAGAGATGTATTTGGT
58
TTAAACCTGTTCCAGCACAC
59
TTTCTGTTCTGTTCCGATCC
58
GTAACACTGGACTGGATCG
58
TGTATTTGGTGGAACGCAG
59
TAACACTGGACTGGATCGG
59
ATGTATTTGGTGGAACGCAG
59
TAAACCTGTTCCAGCACAC
58
TTTCTGTTCTGTTCCGATCC
58
TTGAATCAAGCCAGAAATGGAG
59
GAGTGTTCCGATCCAGTCC
59
GGACTGGATCGGAACACTC
59
TGTATTTGGTGGAACGCAG
58
TAACACTGGACTGGATCGG
59
TGTATTTGGTGGAACGCAG
59
ACAGCACGTTGAATCAAGC
60
TCAAGCTTTCTGTTCTGTTCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SOSTDC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SOSTDC1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005615
Q6X4U4 (UniProtKB)
IEA
GO:0007389
Q6X4U4 (UniProtKB)
IEA
GO:0010454
Q6X4U4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016055
Q6X4U4 (UniProtKB)
IEA
GO:0030514
Q6X4U4 (UniProtKB)
IEA
GO:0031069
Q6X4U4 (UniProtKB)
IEA
GO:0042475
Q6X4U4 (UniProtKB)
IEA
GO:0060648
Q6X4U4 (UniProtKB)
IEA
GO:0090090
Q6X4U4 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SOSTDC1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant neoplasm of stomach 0.000542884 2 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Renal carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000542884 2 0 BeFree
Kidney Neoplasm 0.000542884 2 0 BeFree
Conventional (Clear Cell) Renal Cell Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Kidney Diseases 0.000271442 1 0 BeFree
Renal Cell Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Kidney Failure, Acute 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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