SORT1 (sortilin 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SORT1
locus group:
protein-coding gene
location:
1p13.3
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Gp95|NT3
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None
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6272
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ENSG00000134243
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uc001dxm.3
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NM_002959
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HGNC:11186
approved reserved:
1996-05-14

基因染色体位置

基因染色体位置

1p13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SORT1基因（也称为神经降压素受体3或NT3R3）属于VPS10P结构域受体基因家族，该家族成员（如SORL1、SORCS1等）均含有VPS10P结构域，主要参与蛋白质分选和细胞内运输。SORT1编码的sortilin蛋白是一种多功能受体/转运蛋白，在神经系统、免疫系统和代谢组织中广泛表达，尤其在神经元、肝细胞和脂肪细胞中作用显著。其生物学功能包括：作为神经营养因子（如proNGF、BDNF）的受体调控神经元存活；参与低密度脂蛋白（LDL）代谢，通过结合载脂蛋白A-V影响血脂水平；在溶酶体靶向过程中作为分选受体介导蛋白质运输。主要作用位点包括高尔基体、内体和细胞膜。SORT1基因突变可能导致功能异常，如rs646776位点突变与冠心病风险增加相关，其机制涉及血脂代谢紊乱；某些错义突变可能破坏神经营养因子结合，与阿尔茨海默病和抑郁症相关。该基因过表达会增强LDL清除但可能抑制胰岛素信号通路，导致代谢异常；低表达则可能升高血浆LDL水平并损害神经修复能力。在疾病关联方面，SORT1异常与心血管疾病、神经退行性疾病和2型糖尿病密切相关。其单核苷酸多态性（SNP）是心血管疾病的重要遗传标记。基因家族成员均通过VPS10P结构域参与神经肽和脂蛋白代谢，但各自具有组织特异性。需要注意的是，"sortilin"在中文文献中存在"分选蛋白"和"分拣蛋白"两种译法（英文均为sortilin），目前尚未完全统一。

This gene encodes a protein that is a multi-ligand type-1 receptor with similarity to the yeast carboxypeptidase Y sorting receptor Vps10 protein. The encoded protein, a trans-Golgi network (TGN) transmembrane protein, binds a number of unrelated ligands that participate in a wide range of cellular processes; however, it lacks the typical features of a signalling receptor. In the TGN, furin mediates the activation of the mature binding form. The encoded protein consists of a large luminal domain, a single transmembrane segment and short C-terminal cytoplasmic tail. The luminal domain contains a cysteine-rich region similar to two corresponding segments in the yeast Vps10p; the cytoplasmic tail is similar to the corresponding segment of the cation-independent mannose 6-phosphate receptor and the tail also interacts with the VHS domains of GGA (Golgi-associated, gamma-adaptin homologous, ARF-interacting) proteins. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因编码的蛋白质是一个多配位体1型受体与相似性的酵母羧肽排序受体Vps10蛋白。所编码的蛋白质，反式高尔基网络（TGN）跨膜蛋白，结合若干参与广泛的细胞过程的无关的配体;然而，它缺乏一个信号受体的典型特征。在TGN，弗林蛋白酶介导的成熟的结合形式的活化。该编码的蛋白是由一个大的管腔结构域，一个跨膜段和短C-末端胞质尾的。管腔域包含类似于在酵母Vps10p两个对应片段的富含半胱氨酸的区域;胞质尾类似于阳离子非依赖性甘露糖-6-磷酸受体的相应段和尾也与GGA的VHS域（高尔基体相关的，γ-adaptin同源的，ARF-交互）蛋白相互作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对SORT1基因的介绍     Wikipedia数据库中对SORT1基因的介绍

基因序列

基因序列

SORT1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SORT1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs72646546       rs72646547       rs72646548       rs72646549       rs72646550       rs72646551       rs72646552       rs77675501       rs112605239       rs113993023       rs138028736       rs140288007       rs143506203       rs150693756       rs180732219       rs182348990       rs186400777      

基因表达

基因表达

SORT1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGTTGGAGATAGCACTGGG
60
GATGAACAACCATGAGCCC
59
CATCGTGGGATTGATGCTG
59
CTATTCCAAGAGGTCCTTCCC
60
GCATGTGTTTGATGATCTCAG
58
TTCCCATAATCCTCACTTCG
57
GAACTCTGGAAAGGTGGTG
58
AAAGGGAGATCTGTTTGCAC
59
CCTTGAAAGGAACTGTGAAGAG
59
CAGCCATCTTCATAATCTTCAGG
59
TATCCTTGTCCTGGGTTGG
59
ACATGGAAGGTAGTCAAGAC
57
GGTCATTCTAGTCTTGACTACC
58
TTCCCATAATCCTCACTTCG
57
CATTGCTCATGGTAGCGTG
59
ATCTTTGTCCAGGAGTAACCC
60
AGGCTCAGTATCCTTGTCC
59
GGTAGTCAAGACTAGAATGACC
58
AAATAATCAGGACCCAGTAACG
58
CAAACACATGCTTTGCTTCTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SORT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SORT1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001503
Q99523 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q99523 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99523 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99523 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99523 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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Q99523 (UniProtKB)
IPI
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Q99523 (UniProtKB)
IPI
GO:0005765
Q99523 (UniProtKB)
IEA
GO:0005769
Q99523 (UniProtKB)
IDA
GO:0005789
Q99523 (UniProtKB)
IEA
GO:0005794
Q99523 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q99523 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q99523 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q99523 (UniProtKB)
NAS
GO:0005905
Q99523 (UniProtKB)
IDA
GO:0006895
Q99523 (UniProtKB)
IDA
GO:0006897
Q99523 (UniProtKB)
IDA
GO:0007186
Q99523 (UniProtKB)
IMP
GO:0007218
Q99523 (UniProtKB)
IDA
GO:0007275
Q99523 (UniProtKB)
IEA
GO:0008333
Q99523 (UniProtKB)
IDA
GO:0008625
Q99523 (UniProtKB)
IDA
GO:0009986
Q99523 (UniProtKB)
IDA
GO:0010008
Q99523 (UniProtKB)
IEA
GO:0010465
Q99523 (UniProtKB)
IDA
GO:0010468
Q99523 (UniProtKB)
IMP
GO:0014902
Q99523 (UniProtKB)
IMP
GO:0016021
Q99523 (UniProtKB)
IDA
GO:0016023
Q99523 (UniProtKB)
IDA
GO:0016050
Q99523 (UniProtKB)
IDA
GO:0019899
Q99523 (UniProtKB)
IPI
GO:0030136
Q99523 (UniProtKB)
IDA
GO:0030140
Q99523 (UniProtKB)
IEA
GO:0030379
Q99523 (UniProtKB)
IDA
GO:0030425
Q99523 (UniProtKB)
IEA
GO:0031965
Q99523 (UniProtKB)
IEA
GO:0032509
Q99523 (UniProtKB)
IDA
GO:0032580
Q99523 (UniProtKB)
IEA
GO:0032868
Q99523 (UniProtKB)
IMP
GO:0038180
Q99523 (UniProtKB)
IEA
GO:0043025
Q99523 (UniProtKB)
IEA
GO:0045599
Q99523 (UniProtKB)
IEA
GO:0046323
Q99523 (UniProtKB)
IMP
GO:0048011
Q99523 (UniProtKB)
IMP
GO:0048227
Q99523 (UniProtKB)
IDA
GO:0048406
Q99523 (UniProtKB)
IPI
GO:0048471
Q99523 (UniProtKB)
IDA
GO:0051005
Q99523 (UniProtKB)
IDA
GO:1904037
Q99523 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SORT1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Coronary Artery Disease 0.124810009 11 7 BeFree_CTD_human_GAD
Cardiovascular Diseases 0.120814326 4 0 BeFree_CTD_human
Coronary heart disease 0.004267125 8 7 BeFree_GAD
Myocardial Infarction 0.003181358 4 1 BeFree_GAD
Adenoma 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Heart Diseases 0.002367032 1 1 GAD
Frontotemporal Lobar Degeneration 0.002367032 1 1 GAD
Dementia 0.002367032 1 0 GAD
Lipid Metabolism Disorders 0.002367032 1 0 GAD
Malignant neoplasm of ovary 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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