SORD (sorbitol dehydrogenase)
- symbol:
- SORD
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 15q21.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6652
- ensembl gene id:
- ENSG00000140263
- ucsc gene id:
- uc001zul.5
- refseq accession:
- NM_003104
- hgnc_id:
- HGNC:11184
- approved reserved:
- 2001-06-22
SORD基因编码山梨醇脱氢酶（sorbitol dehydrogenase），这是一种在多元醇代谢通路中起关键作用的酶。它的主要功能是将山梨醇（sorbitol）转化为果糖（fructose），这是葡萄糖代谢的替代途径的一部分。SORD主要在肝脏、肾脏、眼睛的晶状体和周围神经组织中表达，这些组织对血糖水平敏感，因此SORD在维持这些组织的正常功能中尤为重要。SORD的突变可能导致酶活性降低或丧失，进而影响山梨醇的代谢，导致山梨醇在组织中积累。这种积累可能引发多种病理变化，尤其是在高血糖条件下，如糖尿病。在糖尿病中，由于血糖水平升高，多元醇通路活性增强，山梨醇积累可能导致糖尿病并发症，如周围神经病变（diabetic neuropathy）、白内障（cataracts）和肾病（nephropathy）。SORD基因的突变与遗传性运动和感觉神经病变（hereditary motor and sensory neuropathy）有关，这是一种影响周围神经的疾病，导致肌肉无力和感觉异常。SORD过表达可能增加山梨醇向果糖的转化速率，可能对高血糖状态下的组织产生保护作用，减少山梨醇积累带来的损害。然而，过表达也可能扰乱正常的葡萄糖代谢平衡。相反，SORD表达降低或功能丧失会导致山梨醇积累，增加氧化应激和细胞损伤的风险，尤其是在糖尿病等代谢性疾病中。SORD属于短链脱氢酶/还原酶（short-chain dehydrogenase/reductase, SDR）基因家族，这个家族的成员通常参与多种生物化学反应，包括类固醇、脂类和糖代谢。SDR家族酶的共同特点是依赖NAD+或NADP+作为辅因子，具有保守的结构域，能够催化氧化还原反应。SORD作为SDR家族的一员，具有这些共性，但其特异性底物是山梨醇。研究SORD的功能和调控有助于理解糖尿病并发症的分子机制，并为相关疾病的治疗提供潜在靶点。
Sorbitol dehydrogenase (SORD; EC 1.1.1.14) catalyzes the interconversion of polyols and their corresponding ketoses, and together with aldose reductase (ALDR1; MIM 103880), makes up the sorbitol pathway that is believed to play an important role in the development of diabetic complications (summarized by Carr and Markham, 1995 [PubMed 8535074]). The first reaction of the pathway (also called the polyol pathway) is the reduction of glucose to sorbitol by ALDR1 with NADPH as the cofactor. SORD then oxidizes the sorbitol to fructose using NAD(+) cofactor.[supplied by OMIM, Jul 2010]
山梨醇脱氢酶（SORD; EC 1.1.1.14）催化的多元醇以及它们相应的酮糖的相互转换，并连同醛糖还原酶（ALDR1; MIM 103880），构成其被认为在发挥重要作用的山梨糖醇途径糖尿病并发症的发展（由卡尔和万锦市，1995年[考研8535074]总结）。通路（也称为多元醇通路）的第一反应是葡萄糖与NADPH还原为山梨糖醇由ALDR1作为辅因子。 SORD然后氧化山梨醇使用NAD（+）辅酶果糖。[由OMIM，2010年7月提供]
基因本体信息
SORD基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SORD基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 40 Pentose and glucuronate interconversions [PATH:hsa00040] |
| 51 Fructose and mannose metabolism [PATH:hsa00051] |
| 名称 |
|---|
| Fructose biosynthesis |
| Fructose metabolism |
| Metabolism of carbohydrates |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Myocardial Reperfusion Injury | 0.2 | 2 | 0 | CTD_human_RGD |
| Necrotizing Enterocolitis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Diabetes Mellitus, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Diabetic Retinopathy | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Diabetes Mellitus | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Diabetes | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Adenoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Congenital cataract | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Cataract | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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