SOAT2 (sterol O-acyltransferase 2)
- symbol:
- SOAT2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q13.13
- gene_family:
- alias symbol:
- ACAT2
- alias name:
- acyl-Coenzyme A: cholesterol acylt…
- entrez id:
- 8435
- ensembl gene id:
- ENSG00000167780
- ucsc gene id:
- uc001sbv.4
- refseq accession:
- NM_003578
- hgnc_id:
- HGNC:11178
- approved reserved:
- 1998-10-29
SOAT2（Sterol O-acyltransferase 2，固醇酰基转移酶2）是一种参与胆固醇代谢的关键酶，属于酰基辅酶A：胆固醇酰基转移酶（ACAT）基因家族，该家族包括SOAT1和SOAT2两个成员。SOAT2主要在肝脏和小肠中表达，负责将游离胆固醇与长链脂肪酸结合形成胆固醇酯（cholesteryl ester），这是胆固醇储存和运输的主要形式。SOAT2的功能特点包括促进胆固醇酯化，从而调节细胞内胆固醇平衡，并参与脂蛋白组装（如极低密度脂蛋白VLDL的生成）。其作用位点位于内质网，通过酯化反应减少游离胆固醇的毒性积累。SOAT2基因突变可能导致酶活性异常，若功能丧失可能引发胆固醇代谢紊乱，如减少胆固醇酯的生成，影响脂蛋白分泌，甚至与家族性高胆固醇血症等疾病相关。研究表明，SOAT2过表达可能增加胆固醇酯的积累，促进动脉粥样硬化的发展；而降低其表达可能减少胆固醇酯化，但可能因游离胆固醇升高导致细胞膜功能受损。SOAT2与代谢性疾病（如非酒精性脂肪肝、心血管疾病）密切相关，其抑制剂曾被探索为降脂药物靶点。ACAT基因家族的共性是通过酯化胆固醇调控脂质稳态，但SOAT1（广泛表达）和SOAT2（组织特异性）在分布和功能上存在差异。专业术语解释：胆固醇酯（胆固醇的储存形式）、VLDL（运输甘油三酯和胆固醇的脂蛋白）、内质网（细胞内脂质合成的场所）。若术语翻译不统一，"ACAT"可保留英文原名（中文常译作“酰基辅酶A胆固醇酰基转移酶”）。
Summary:This gene is a member of a small family of acyl coenzyme A:cholesterol acyltransferases. The gene encodes a membrane-bound enzyme localized in the endoplasmic reticulum that produces intracellular cholesterol esters from long-chain fatty acyl CoA and cholesterol. The cholesterol esters are then stored as cytoplasmic lipid droplets inside the cell. The enzyme is implicated in cholesterol absorption in the intestine and in the assembly and secretion of apolipoprotein B-containing lipoproteins such as very low density lipoprotein (VLDL). Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but their full-length nature is not known. [provided by RefSeq, Jul 2008]
摘要：该基因是一个小型的家庭酰基辅酶A的成员：胆固醇酰基转移酶。该基因编码在产生从长链脂肪酰基-CoA和胆固醇细胞内胆固醇酯的内质网的局部的膜结合酶。胆固醇酯被存储作为在细胞内胞质脂滴。所述酶在肠和在装配和载脂蛋白含B的脂蛋白的分泌胆固醇吸收牵连如极低密度脂蛋白（VLDL）。这个基因的几种可变剪接转录物变体已有描述，但是它们的全长性质是未知的。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
SOAT2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SOAT2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Nephrotic Syndrome | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Diabetes Mellitus, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Kidney Failure, Chronic | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Liver carcinoma | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Chronic Obstructive Airway Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of lung | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Coronary heart disease | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Cholelithiasis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Chronic Kidney Diseases | 0.000542884 | 2 | 14 | BeFree |
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