SOAT1 (sterol O-acyltransferase 1)
- symbol:
- SOAT1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q25.2
- gene_family:
- alias symbol:
- ACAT|ACAT1
- alias name:
- acyl-Coenzyme A: cholesterol acylt…
- entrez id:
- 6646
- ensembl gene id:
- ENSG00000057252
- ucsc gene id:
- uc001gml.4
- refseq accession:
- NM_003101
- hgnc_id:
- HGNC:11177
- approved reserved:
- 1998-11-04
SOAT1（Sterol O-acyltransferase 1，固醇酰基转移酶1）是一种负责催化胆固醇酯化反应的关键酶，属于ACAT（Acyl-CoA cholesterol acyltransferase）基因家族，该家族包括SOAT1（ACAT1）和SOAT2（ACAT2）两个成员，主要功能是将游离胆固醇与长链脂肪酸结合形成胆固醇酯，从而调节细胞内胆固醇的储存和代谢平衡。SOAT1广泛表达于多种组织，尤其在巨噬细胞、肝脏和小肠中活性较高，其作用位点主要在内质网。该基因的突变可能导致胆固醇代谢紊乱，例如家族性高胆固醇血症或动脉粥样硬化等心血管疾病。研究发现，SOAT1功能异常会促进泡沫细胞形成，这是动脉粥样硬化斑块的主要成分之一。此外，SOAT1还与阿尔茨海默病相关，因为胆固醇酯的积累可能影响β-淀粉样蛋白的生成。当SOAT1过表达时，会导致细胞内胆固醇酯过度堆积，加剧动脉粥样硬化或脂肪肝等疾病；而降低其表达则可能减少胆固醇酯储存，但可能影响类固醇激素合成等依赖胆固醇的生理过程。SOAT1抑制剂（如阿伐麦布）已被研究用于治疗动脉粥样硬化。ACAT基因家族的共性是通过酯化反应调控胆固醇的再分布，但SOAT1主要在全身组织表达，而SOAT2特异性分布于肠道和肝脏，参与饮食胆固醇的吸收。
The protein encoded by this gene belongs to the acyltransferase family. It is located in the endoplasmic reticulum, and catalyzes the formation of fatty acid-cholesterol esters. This gene has been implicated in the formation of beta-amyloid and atherosclerotic plaques by controlling the equilibrium between free cholesterol and cytoplasmic cholesteryl esters. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2011]
由该基因编码的蛋白质属于酰基转移酶家族。它位于内质网，并催化脂肪酸胆固醇酯的形成。该基因已通过控制游离胆固醇和胞质胆甾醇酯之间的平衡中的β-淀粉样蛋白和动脉粥样硬化斑块的形成有关。另外剪接转录变体也发现了这种基因。 [由RefSeq的，2011年11月提供]
基因本体信息
SOAT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SOAT1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Alzheimer's Disease | 0.010096888 | 4 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Carcinogenesis | 0.004885954 | 18 | 0 | BeFree |
| Hyperlipidemia | 0.002909916 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Renal Cell Carcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Anoxia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Breast Carcinoma | 0.002442977 | 9 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.002442977 | 9 | 0 | BeFree |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
| Myeloproliferative disease | 0.002171535 | 8 | 3 | BeFree |
| leukemia | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
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