SNX9 (sorting nexin 9)
- symbol:
- SNX9
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6q25.3
- gene_family:
- Sorting nexins
- alias symbol:
- SH3PX1|SDP1|SH3PXD3A
- alias name:
- None
- entrez id:
- 51429
- ensembl gene id:
- ENSG00000130340
- ucsc gene id:
- uc063smv.1
- refseq accession:
- NM_016224
- hgnc_id:
- HGNC:14973
- approved reserved:
- 2001-04-10
SNX9（Sorting Nexin 9）属于分选连接蛋白家族（Sorting Nexin family，SNX家族），该家族成员通常含有PX（Phox homology）结构域，负责结合磷脂酰肌醇（一种细胞膜脂质），参与细胞内囊泡运输和膜动力学调控。SNX9的生物学功能主要与内吞作用（endocytosis）相关，它通过其SH3结构域与动力蛋白（dynamin）和肌动蛋白调节蛋白（如N-WASP）相互作用，促进细胞膜内陷和囊泡形成，从而帮助细胞摄取外界物质或调控膜受体（如生长因子受体）的内化。其表达产物在细胞迁移、信号转导和突触传递等过程中也发挥作用。SNX9的主要作用位点是细胞膜和早期内体（early endosome），参与从质膜到内体的运输过程。若SNX9发生功能丧失性突变（如PX或SH3结构域缺陷），会导致内吞障碍，影响受体回收、营养摄取或突触小泡再生，可能引发神经退行性疾病或代谢异常。研究表明，SNX9过表达可能增强肿瘤细胞的迁移和侵袭能力（如乳腺癌），因其过度激活内吞通路会促进生长因子受体（如EGFR）的持续信号传导；而表达降低则可能导致免疫细胞（如巨噬细胞）的吞噬功能受损。SNX家族共性包括：均含PX结构域（介导膜定位），多数成员参与囊泡分选、内体成熟或自噬等膜 trafficking 过程。与疾病关联方面，SNX9异常与阿尔茨海默病（影响β-淀粉样蛋白内吞）、病毒感染（如HIV利用其促进病毒内化）和癌症转移相关。在基因互作中，SNX9过表达可能上调dynamin-2的活性，但会抑制Cdc42（一种细胞骨架调控蛋白）的功能；反之其敲除可能导致clathrin（网格蛋白）介导的内吞效率下降。
This gene encodes a member of the sorting nexin family. Members of this family contain a phosphoinositide binding domain, and are involved in intracellular trafficking. The encoded protein does not contain a coiled coil region, like some family members, but does contain a SRC homology domain near its N-terminus. The encoded protein is reported to have a variety of interaction partners, including of adaptor protein 2 , dynamin, tyrosine kinase non-receptor 2, Wiskott-Aldrich syndrome-like, and ARP3 actin-related protein 3. The encoded protein is implicated in several stages of intracellular trafficking, including endocytosis, macropinocytosis, and F-actin nucleation. [provided by RefSeq, Jul 2013]
该基因编码分拣连接蛋白家族的一个成员。这个家族的成员含有肌醇磷脂结合域，并参与胞内运输。所编码的蛋白质不包含一个卷曲螺旋区域，像一些家族成员，但确实含有靠近其N-末端Src同源结构域。所编码的蛋白质被报道具有多种相互作用配偶，包括衔接蛋白2，dynamin上，酪氨酸激酶非受体2，Wiskott-Aldrich公司综合征样，和ARP3肌动蛋白相关蛋白3所编码的蛋白质在几个牵连细胞内运输，包括内吞，巨吞和F-肌动蛋白的成核阶段。 [由RefSeq的，2013年7月提供]
基因本体信息
SNX9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SNX9基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Clathrin derived vesicle budding |
| Golgi Associated Vesicle Biogenesis |
| Membrane Trafficking |
| trans-Golgi Network Vesicle Budding |
| Vesicle-mediated transport |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hypersensitivity | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Asthma | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Mammary Neoplasms | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Stomach Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of stomach | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colon Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colonic Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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